W Polsce jest około 200 tys. nosicieli mutacji genu BRCA1 i BRCA2

Badanie genetyczne w tym kierunku powinny wykonać przede wszystkim osoby, które są w grupie ryzyka między innymi poprzez obciążenia genetyczne.

Według szacunkowych danych w Polsce jest około 200 tys. nosicieli mutacji genu BRCA1 i BRCA2. Czym jest gen BRCA1? To gen supresorowy, co oznacza, że jedną z jego najważniejszych funkcji jest zapobieganie rozwojowi choroby nowotworowej. Gen BRCA1 ma każdy, jednak nie u wszystkich jest on wadliwy, choć mutacje zdarzają się często i mogą być spowodowane szeregiem czynników zewnętrznych i wewnętrznych.
Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi i jajników. Ich uszkodzenie prowadzi do niekontrolowanego mnożenia się komórek nowotworu. Efektem końcowym jest rozwój guza.

Lekarze podkreślają, że odpowiednia profilaktyka u nosicielek mutacji BRCA1/ BRCA2 zmniejsza ryzyko zgonu z powodu raka piersi do ok. 10 proc. i raka jajnika do około 5 proc. Skorzystała z niej między innymi Angelina Jolie. Gdy okazało się, że jest nosicielką wadliwego genu, w obawie przed rakiem poddała się prewencyjnej mastektomii. Usunęła również jajniki i jajowody.

- Profilaktyka jest dosyć okrutna, ponieważ wymaga od kobiety dużej desperacji. Wymaga usunięcia gruczołów piersiowych, usunięcia jajników i jajowodów, czyli atrybutów kobiecości. To są nowotwory o agresywnym, burzliwym wzroście i rozwoju. Są bardzo trudne do leczenia, z trudem poddają się terapii. Trudno te nowotwory zdiagnozować we wczesnej fazie - tłumaczy dr hab. Lubomir Bodnar z Kliniki Onkologii Wojskowego Instytutu Medycznego.
Okaleczająca profilaktyka obecnie jest jedyną możliwą opcją i praktycznie redukuje do minimum ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe u kobiet z mutacją genu BRCA. Lekarze szacują, że u 15 proc. pacjentek chorych na raka jajnika, nowotwór rozwinął się na podłożu mutacji genu BRCA.

Kto powinien wykonać specjalne testy?
- Pacjentki, u których stwierdzono w wywiadzie rodzinnym występowanie nowotworów piersi czy jajnika, powinny być kierowane do poradni genetycznych. Badanie jest adresowane do osób powyżej 18. roku życia. Jeżeli stwierdzimy u nich predyspozycje, wówczas to badanie jest rozszerzane na całą rodzinę - wyjaśnia dr hab. Lubomir Bodnar.
W grupie ryzyka są również kobiety, które doświadczyły nietypowej postaci choroby, na przykład raka obustronnego. Jeśli wśród spokrewnionej genetycznie rodziny wystąpiły przypadki choroby, nie ponosimy żadnych kosztów. Dla pozostałych osób koszt takiego badania (komercyjnie) wynosi od 200 do 350 zł. Test polega na przeprowadzeniu analizy rodowodowo-klinicznej i badaniu molekularnym krwi.