niskorosłość

Ksawery ma 14 lat i choruje na achondroplazję. Przez powikłania związane z chorobą musi w trybie pilnym przejść operację kręgosłupa – w przeciwnym razie jego życie będzie zagrożone. Niestety, koszt pierwszego zabiegu to prawie 600 tys. zł. - Lekarze uprzedzają, że nie możemy czekać, ponieważ konsekwencje będą tragiczne - w "najlepszym" przypadku Ksawerkowi grozi paraliż - mówi w rozmowie z WP Kobietą Joanna Pudelska, mama chłopca.

Jedna na 2500 dziewczynek przychodzi na świat z tą chorobą. W Polsce każdego roku rodzi się ich kilkadziesiąt. Jednak tuż po urodzeniu lub w pierwszych tygodniach życia wciąż rzadko rozpoznaje się Zespół Turnera. Zazwyczaj pierwszym niepokojącym sygnałem, na który zwracają uwagę rodzice, jest to, że ich córka jest za niska w porównaniu do rówieśniczek.