Badania prenatalne

*Nosisz pod sercem nowego człowieka. W myślach pielęgnujesz wymarzony obraz córeczki lub synka, rozmawiasz z nim i niczego na świecie nie pragniesz bardziej niż tego, by był zdrowy. I na pewno tak będzie, choć nie każdy rodzic ma to szczęście. W co czterdziestej rodzinie przychodzi na świat dziecko z poważnymi wadami rozwojowymi, czyli co roku w Polsce rodzi się 15-17 tysięcy ciężko chorych dzieci. Wiele z chorób, na które cierpią, można wykryć jeszcze przed narodzeniem. Co można wykryć *Przede wszystkim choroby spowodowane anomaliami chromosomowymi, otwarte wady cewy nerwowej i część tzw. chorób monogenowych, głównie choroby metaboliczne.
Anomalie w liczbie lub strukturze chromosomów stwierdza się w 0,5% przypadków, czyli u 5-6 dzieci na tysiąc. Najczęściej jest to zespół Downa.
Otwarte wady cewy nerwowej to np. rozszczep kręgosłupa z przepukliną rdzeniową oraz bezmózgowie. W ich powstaniu dużą rolę odgrywa skłonność genetyczna i tzw. czynniki środowiskowe, np. zbyt mała podaż kwasu foliowego w pożywieniu matki (dlatego w profilaktyce tych chorób tak ważne jest przyjmowanie przez młode kobiety planujące ciążę lub już spodziewające się dziecka preparatów z tą witaminą).
Choroby monogenowe są skutkiem działania jednego lub pary zmutowanych genów. Są to m.in. choroby metaboliczne, czyli zaburzenia przemiany gospodarki tłuszczowej, węglowodanowej czy białkowej.

Co zyskasz
Przede wszystkim bezcenny spokój, że dziecko urodzi się zdrowe, bo w ponad 95% przypadków można wykluczyć chorobę. Stres związany z ryzykiem urodzenia nieuleczalnie chorego dziecka jest tak ogromny, że jak mówią statystyki aż 25% rodziców z grup ryzyka zdecydowałoby się na aborcję, gdyby nie mieli możliwości wykonania badań prenatalnych!
Niezaprzeczalną korzyścią wynikającą z takich badań jest także fakt, iż dają one rodzicom szansę podjęcia decyzji o urodzeniu dziecka i przygotowania się na przyjęcie malucha wymagającego szczególnej troski. *Dzięki badaniom prenatalnym można tuż po urodzeniu dziecka podjąć niezbędne działania profilaktyczne, które złagodzą objawy choroby (np. zastosować odpowiednią dietę w wypadku choroby metabolicznej) lub przygotować się do natychmiastowej interwencji medycznej (np. niektóre wady serca muszą być operowane jak najszybciej po tym, jak chore dziecko przyjdzie na świat).
*W niektórych przypadkach zabiegom można poddawać dzieci jeszcze przed narodzeniem, w łonie matki (tak zwana mikrochirurgia wewnątrzłonowa bywa stosowana np. w wypadku niedrożności dróg moczowych). Dzięki badaniom prenatalnym można także wykryć i leczyć pewne choroby nienarodzonego maleństwa, np. zaburzenia hormonalne, poprzez podawanie odpowiednich leków matce. *
*Ryzyko, o którym musisz wiedzieć *Niebezpieczeństwo, że w wyniku badania prenatalnego dojdzie do poronienia ciąży, szacuje się na około 0,5-1% w zależności od techniki badania prenatalnego. Jak podkreśla jednak prof. Małgorzata Krajewska-Walasek, trudno precyzyjnie ustalić, jak duży związek z poronieniem ma sam zabieg. Wykonuje się go w takim okresie ciąży, kiedy zwiększa się ilość poronień samoistnych, zwłaszcza w przypadkach poważnych wad genetycznych dziecka (często są one tak duże, że poronienie i tak by nastąpiło niezależnie od zabiegów medycznych).
Głośno dyskutowano w mediach także o tym, czy ubocznym efektem tych badań jest zagrożenie dla życia dziecka. Biopsję trofoblastu wiąże się np. z ok. 0,3% uszkodzeń kończyn, jeśli wykonuje się ją wcześniej niż w 10. tygodniu ciąży. - *Ryzyko jest jednak naprawdę bardzo niewielkie, ponieważ współczesna medycyna dysponuje nowoczesną aparaturą, dzięki której można kontrolować położenie dziecka i przesuwanie się igły, którą pobieramy próbkę łożyska (biopsja trofoblastu) lub płynu owodniowego (amniocenteza) - dodaje prof. Krajewska-Walasek.

Decyzja należy do Ciebie *Jeśli Twoje macierzyństwo jest dopiero w sferze planów, ale masz uzasadnione powody, by przypuszczać, że istnieje ryzyko wystąpienia u dziecka choroby dziedzicznej, możesz poprosić lekarza pierwszego kontaktu o skierowanie na konsultację do poradni genetycznej. Po przeprowadzeniu wywiadu rodzinnego lekarze zajmujący się poradnictwem genetycznym oszacują ryzyko wystąpienia u Twojego potomstwa wady wrodzonej.
*Jeśli już spodziewasz się dziecka, prowadzący ciążę ginekolog położnik ma obowiązek poinformować Cię o istniejących w Twoim przypadku wskazaniach i możliwościach wykonania badania prenatalnego. Powinnaś wiedzieć, że jego wynik może postawić Ciebie i ojca dziecka wobec bardzo trudnego wyboru. Z tego powodu tylko od Was zależy, czy się na nie zdecydujecie.Diagnoza prenatalna jest bowiem czymś więcej niż tylko informacją o chorobie dziecka. Na szczęście w 95% przypadków uspokaja rodziców i rozwiewa ich uzasadnione obawy o zdrowie nienarodzonego maleństwa. Jednak pięć matek na sto stanie przed dylematem, czy utrzymać ciążę, czy ją przerwać ze względu na bardzo ciężką i nieuleczalną chorobę płodu. - - Często są to kobiety, które już posiadają niepełnosprawne dzieci, dlatego - co podkreśla prof. Małgorzata Krajewska-Walasek - mają one prawo podjąć ważną życiowo decyzję w oparciu o rzetelną wiedzę, jaką daje poradnictwo genetyczne i badania prenatalne.

Badania takie mają oczywiście swoich licznych zwolenników i przeciwników. Ci ostatni twierdzą, że to furtka do przeprowadzania selektywnej aborcji. Podkreślają również, że pozwalają one wykryć tylko kilkaset z kilku tysięcy chorób uwarunkowanych genetycznie. Co to oznacza? Badanie wyklucza tylko jedną konkretną chorobę, w kierunku której zostało wykonane, i nadzieje rodziców, że dziecko urodzi się zdrowe, mogą okazać się złudne i - co się zdarza - trudno będzie im nawiązać więź emocjonalną z chorym malcem. Nie wolno jednak nie docenić faktu, że badania prenatalne dają szansę na podjęcie leczenia dziecka jeszcze w łonie matki, interwencji lekarskiej natychmiast po jego narodzinach czy zastosowania odpowiedniej diety od pierwszych dni życia. Dzięki nim rodzice mają możliwość podjęcia dojrzałej i zgodnej ze swoim światopoglądem czy systemem wartości decyzji o urodzeniu dziecka z ciężką chorobą wrodzoną. Stanowisko wobec dylematów moralnych związanych z badaniami prenatalnymi każdy musi zająć sam.

*Niektóre wskazania do wykonania badań prenatalnych: *1. wiek matki powyżej 35 lat, bo wraz z wiekiem kobiety rośnie ryzyko urodzenia dziecka z anomaliami chromosomowymi (np. zespołem Downa),

1. wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą chromosomową lub wadą cewy nerwowej,
2. wynik badania USG, który wskazuje na wystąpienie anatomicznych wad płodu,
3. nosicielstwo ojca lub matki tzw. zrównoważonej aberracji chromosomowej lub innej nieprawidłowości w budowie chromosomów (stwierdzonej w badaniach genetycznych). Kto zapłaci za badania W uzasadnionych przypadkach koszty badań oraz wizyty w poradni genetycznej są refundowane. Aby wykonać takie badania lub uzyskać poradę genetyczną, będzie Ci potrzebne skierowanie od położnika lub lekarza pierwszego kontaktu. Jeżeli badanie prenatalne nie jest wykonywane w Twoim województwie, musisz też uzyskać promesę, że Twoja kasa chorych za nie zapłaci.

Na czym polegają badania genetyczne *
*USG - W przypadku diagnostyki prenatalnej USG musi być wykonane przez specjalistę z dużym doświadczeniem.
-**Co można wykryć - Umożliwia ono wykrycie niektórych rozwojowych wad płodu, np. niektórych wad wrodzonych serca, płuc, głowy, kończyn, nerek i pęcherza moczowego.
- Kiedy się wykonuje - Pod kontrolą USG wykonuje się amniocentezę, biopsję trofoblastu i inne badania prenatalne, np. kordocentezę (dla zwiększenia bezpieczeństwa tych badań).
- Ryzyko - Nie ma na nie dowodów.

* Amniocenteza* - Przez powłoki brzuszne pobiera się niewielką ilość płynu owodniowego.
- Co można wykryć - Badanie to, zwane także amniopunkcją, pozwala wykryć około dwustu chorób metabolicznych, ponadto wykrywa choroby spowodowane anomaliami w budowie chromosomów oraz wady cewy nerwowej.
- Kiedy się wykonuje - Wykonuje się je w 16-17. tygodniu ciąży, a nawet o miesiąc wcześniej. Czas oczekiwania na wynik to 2-3 tygodnie.
- Ryzyko utraty ciąży w wyniku amniocentezy ocenia się jako niskie i wynosi ono mniej niż 1%.

Biopsja trofoblastu - Poprzez nakłucie powłok brzusznych pobiera się do badań kosmki trofoblastu (małe fragmenty tkanki, z której rozwija się zarodkowa część łożyska) i bada jego komórki.
- Co można wykryć - Tą metodą można wykryć choroby metaboliczne i aberracje chromosomowe, ale nie można stwierdzić otwartych wad cewy nerwowej.
- Kiedy się wykonuje - Biopsję wykonuje się wcześnie, już w pierwszym trymestrze ciąży (8-12. tydzień), a wynik uzyskuje się już po paru dobach.
- Ryzyko - To badanie jest mniej bezpieczne od amniocentezy i ryzyko wynosi 1-2%.

*Ważne adresy *Placówki służby zdrowia, które zajmują się poradnictwem genetycznym:
- Białystok
Zakład Genetyki Klinicznej, Instytut Położnictwa i Chorób Kobiecych AM,
ul. Waszyngtona 13,
tel. (0-prefix-85) 742 18 38
Zakres świadczeń: poradnictwo genetyczne, badania cytogenetyczne.
- Bydgoszcz
Katedra i Zakład Genetyki Klinicznej AM,
ul. M. Skłodowskiej-Curie 9,
tel. (0-prefix-52) 341 00 71 w. 421, 425
Zakres świadczeń: m.in. poradnictwo genetyczne, badania cytogenetyczne.
- Katowice
Katedra i Zakład Biologii Ogólnej, Molekularnej i Genetyki Śląskiej AM,
ul. Medyków 18,
tel./fax (0-prefix-32) 204 61 51
- Kraków
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego,
ul. Wielicka 265,
tel. (0-prefix-12) 658 02 56, 658 20 11 w. 1043, 1051, 1059
- Lublin
Zakład Genetyki Medycznej AM, ul. Radziwiłłowska 11,
tel. (0-prefix-81) 532 34 17
- Poznań
Katedra Genetyki i Zakład Genetyki Medycznej AM,
ul. Szpitalna 27/33,
tel. (0-prefix-61) 849 14 10
Zakład Genetyki Człowieka PAN, ul. Strzeszyńska 32,
tel. (0-prefix-61) 823 30 11
- Szczecin
Zakład Genetyki i Patomorfologii PAM,
al. Powstańców Wielkopolskich 72,
tel. (0-prefix-91) 482 84 50
- Warszawa
Międzyzakładowa Pracownia Genetyki Molekularnej Człowieka, II Katedra Pediatrii AM, ul. Działdowska 1/3,
tel. (0-prefix-22) 632 27 67

*Placówki służby zdrowia, które zajmują się poradnictwem genetycznym i wykonują badania prenatalne *- Gdańsk
Katedra i Zakład Biologii i Genetyki AM,
ul. Dębinki 1,
tel. (0-prefix-58) 349 15 31, 349 15 35
- Łódź
Katedra Genetyki, Zakład Genetyki Medycznej AM,
ul. Sterlinga 3,
tel. (0-prefix-42) 632 70 02
Zakład Genetyki Medycznej Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki,
ul. Rzgowska 281/289,
tel. (0-prefix-42) 645 11 83
- Warszawa
Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii,
al. Sobieskiego 1/9,
tel. (0-prefix-22) 842 76 50
Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka,
ul. Kasprzaka 17a,
tel. (0-prefix-22) 632 96 57
Zakład Genetyki Medycznej, Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka",
al. Dzieci Polskich 20,
tel. (0-prefix-22) 815 22 75
- Wrocław
Zakład Genetyki Medycznej, Katedra i Zakład Patofizjologii AM,
ul. Marcinkowskiego 1,
tel. (0-prefix-71) 320 99 91 w. 980.

Bożena Mucha/ Twoje Dziecko