Było 80 proc. szansy, że zachoruje na raka. Zrobiła wszystko, by przeżyć

– Nie chciałam, by spotkał mnie taki sam los – mówi Daniella Brasachio, naukowiec, której mama zmarła na raka jajników. Kiedy okazało się, że Daniella również ma mutację genu BRCA1, kobieta postanowiła zrobić wszystko, by dać sobie szansę na przeżycie.

U mamy Danielli zdiagnozowano raka jajników, gdy była po pięćdziesiątce. Kobieta przeżyła jeszcze sześć lat – zmarła w 2013 roku. Pracująca jako naukowiec Daniella natychmiast wykonała badania na obecność mutacji genów odpowiedzialnych za nowotwór raka i jajników. Okazało się, że prawdopodobieństwo, że ona również zachoruje, wynosi aż 80 proc.

Daniella stanęła przed decyzją, którą kilka lat wcześniej podjęła również Angelina Jolie. Gdy gwiazda dowiedziała się, że u niej również wykryto mutację BRCA1, zdecydowała się na podwójną mastektomię, mimo że nie była jeszcze chora. Danielle czuła, że również nie ma wyboru. Jeśli to była cena za jej życie, zdecydowała się ją zapłacić.

Daniella dokonała podwójnej mastektomii. Dziś wierzy, że to ją uratowało. U jej mamy objawy raka odkryto zbyt późno, przede wszystkim dlatego, że kobieta ignorowała drobne dolegliwości. – Nagle powiększył się gruczoł na jej szyi i niestety okazało się, że to rak – opowiada Daniella w rozmowie z "Daily Mail". Szybko okazało się, że nowotwór najpierw zaatakował jajniki - odkryto duży guz w podbrzuszu kobiety. W międzyczasie na raka piersi zmarła również ciocia Danielli. To sprawiło, że ona i jej siostra zdecydowały się na badania genetyczne.

Na szczęście u siostry Danielli nie stwierdzono mutacji genu. Naukowiec nie miała jednak tyle szczęścia. Ta wiadomość była dla młodej kobiety, mamy dwójki małych dzieci, druzgocąca. Przez 6 lat przyglądała się cierpieniu swojej matki i całej rodziny. – Nie chciałam, by spotkał mnie taki sam los – mówi.

Choć operacja usunięcia piersi, gdy jest się zdrowym, może wydawać się drastyczna, Danielle nie chciała spokojnie czekać na chorobę lub liczyć na łut szczęścia. Po operacji odczuła ulgę. To jednak nie koniec lęku. Prawdopodobieństwo, że zachoruje na raka jajników, również jest wysokie – wynosi aż 50 proc. – To kolejna rzecz, której będę musiała stawić czoła. I oznacza wczesną menopauzę. Będę koło czterdziestki – opowiada Daniella dziennikarzowi "Daily Mail". Amerykanka regularnie wykonuje wszystkie profilaktyczne badania i jak dotąd cieszy się dobrym zdrowiem.

Z szacunków wynika, że w Polsce żyje około 100 tys. nosicielek mutacji genu BRCA1, a co roku o dziedzicznym raku piersi dowiaduje się około 1800 kobiet. Prewencyjną mastektomię robi się u nas rzadko. – Test na obecność mutacji w genie BRCA1 powinna zrobić każda kobieta, u której rozpoznano raka piersi i osoby, u których w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory – wyjaśnia w rozmowie z WP Kobieta dr n. med. Dariusz Godlewski.

Z szacunków wynika, że w Polsce na operację decyduje się ok. 10 proc. kobiet, u których stwierdzono mutację genu BRCA1. Ten niewielki odsetek wynika z faktu, że kobiety zazwyczaj boją się amputacji zdrowego narządu. Po mastektomii mogą pojawić się niepożądane zmiany fizyczne takie jak blizny, przykurcze, ograniczenia w zakresie ruchu i zaburzenia ortostatyczne (czyli zaburzenia równowagi spowodowane nagłą zmianą pozycji ciała). Objawy uboczne to także infekcje bądź krwawienia.

Kobieta, która nie zdecyduje się na mastektomię prewencyjną, znajduje się pod ścisłą kontrolą lekarską. Regularnie przechodzi mammografię i USG piersi, dzięki którym można wcześniej wykryć nowotwór. Czasem kobietom z grupy ryzyka proponuje się kuracje antyestrogenowe, które obniżają ryzyko zachorowania, mogą jednak powodować szereg efektów ubocznych.