Badania wykrywające choroby genetyczne

Niestety, wokół badań prenatalnych, a w szczególności tych inwazyjnych, krąży w naszym kraju wiele niepotrzebnych kontrowersji. Tymczasem te badania mogą wykluczyć poważne choroby, a przede wszystkim, w razie ich wystąpienia, pozwalają na szybkie działania i możliwość podjęcia leczenia.

DLACZEGO KOBIETY NIE CHCĄ RODZIĆ DZIECI?

TESTY DNA - DROGA DO PRAWDY

ADOPCJA PO POLSKU

Badania prenatalne wykrywają wady i choroby genetyczne i zleca się je kobietom we wczesnej ciąży. Można je podzielić na dwie najważniejsze grupy: inwazyjne i nieinwazyjne.

Nieinwazyjne badania w żaden sposób nie są groźne dla matki i jej dziecka. To rutynowe badania, które zleca się zazwyczaj wszystkim ciężarnym kobietom. Należą do nich badania USG, a także testy krwi oraz PAPP’a, który może wykryć większość nieprawidłowości i wad genetycznych.

Wydawałoby się, że narażone na urodzenie chorych dzieci są przede wszystkim kobiety, które ukończyły 35 rok życia, jednak, jak się okazuje, ok 70% dzieci chorych na zespół Downa rodzą młodsze matki. Dlatego wykonanie USG i testu PAPP’a jest tak ważne w pierwszym trymestrze ciąży, między 11 a 14 tygodniem. Badania te mogą na 99% wykluczyć istnienie chorób genetycznych, a przede wszystkim, zespołu Down’a. Jeśli te badania wykazują jakieś nieprawidłowości, lekarze zlecają wykonanie amniopunkcję bądź biopsję. Czy istnieje ryzyko?

Inwazyjne badania, łączą się niestety z ryzykiem utraty ciąży, jest ono jednak niewielkie, wynosi ok. 0,5 - 1 %. Ze względu na możliwość poronienia, każda kobieta, której lekarz zleci tego rodzaju badania, musi być o tym powiadomiona i musi mieć czas na podjęcie decyzji. Ryzyko jest jednak niewielkie w porównaniu do zalet, jakie mają te badania, nie należy bowiem zapominać, że wykrywają bardzo wiele poważnych chorób.

Inwazyjne badania zleca się przede wszystkim kobietom, które: wcześniej urodziły dziecko z wadami lub poroniły, tym, które skończyły 35 rok życia. Gdy w rodzinie występują przypadki chorób genetycznych, lekarz również zleci wykonanie tych badań. Na badania muszą przygotować się również te kobiety, których wyniki badań nieinwazyjnych są niepokojące. Do inwazyjnych badań należą amniupunkcja, biopsja, oraz badanie komórek z krwi pępowinowej (kordocenteza). Pierwsze z nich, czyli amniopunkcję, wykonuje się poprzez pobranie próbek płynu poprzez nakłucie brzucha i pęcherza owodniowego. W czasie badania, lekarz cały czas kontroluje sytuację poprzez ultrasonograf. Badanie trwa zazwyczaj ok. 15 minut i nie jest bolesne. Większość kobiet dobrze je znosi i nie ma potrzeby, aby zatrzymywać ciężarną w szpitalu. Na wynik czeka się ok. 3-4 tygodni. Biopsję także wykonuje się poprzez nakłucie powłok brzusznych lub poprzez szyjkę macicy. Na jej wyniki czeka się krócej, bo 1-3 dni, gdyż, w przeciwieństwie do analizy komórek w
amnipunkcji, pobranych tkanek nie trzeba hodować poza organizmem matki. Krew pępowinową pobiera się, gdy jest potrzeba weryfikacji wyników amniopunkcji, wykonuje się je po 18 tygodniu ciąży. Na wynik tego badania czeka się do 14 dni. Dlaczego warto?

Badania prenatalne, wbrew potocznej opinii, nie są „pierwszym krokiem w kierunku aborcji”, chociaż wykrycie poważnych wad rozwojowych jest podstawą do usunięcia ciąży zgodnie z prawem. Badania prenatalne przede wszystkim wykluczają istnienie poważnych chorób. Co jest bardzo ważnym argumentem, te badania mogą wykryć choroby, które można leczyć jeszcze w czasie życia płodowego bądź od razu po urodzeniu. Badania mogą dać rodzicom pewność, że ich dziecko jest zdrowe, zapewnia więc im spokój do końca ciąży. Jeśli badanie wykryje jakąś wadę, nie znaczy to wcale, że kobieta zdecyduje się usunąć ciążę.

W bardzo wielu przypadkach wykryte wady są na tyle drobne, że nie wpłyną w znaczący sposób na rozwój dziecka, poza tym, bardzo dużo par decyduje się na urodzenie i wychowanie dziecka chorego. Nie można jednak zaprzeczyć, iż te badania wykrywają tez takie choroby, które, niestety, spowodują śmierć dziecka jeszcze w łonie matki, bądź zaraz po urodzeniu.

Każda kobieta, decydując się na wykonanie badań prenatalnych musi mieć jak największą informację o ich skutkach. Lekarz ma obowiązek powiedzieć ciężarnej o wszystkich zaletach, ale także zagrożeniach, jakie niosą za sobą tego rodzaju badania.

Tekst nie jest tekstem medycznym, ma charakter wyłącznie informacyjny. W razie jakichkolwiek problemów, należy zasięgnąć porady lekarza specjalisty.