Czy masz wadliwy gen BRCA1, który powoduje raka piersi?

Z szacunków wynika, że w Polsce żyje około 100 tys. nosicielek mutacji genu BRCA1, a co roku o dziedzicznym raku piersi dowiaduje się około 1800 kobiet. Prewencyjną mastektomię robi się rzadko. Kto i kiedy powinien się jej poddać, jak sprawdzić, czy jesteś nosicielką wadliwego genu? I ile to kosztuje?

Czym jest gen BRCA1? To gen supresorowy, co oznacza, że jedną z jego najważniejszych funkcji jest zapobieganie rozwojowi choroby nowotworowej. Gen BRCA1 ma każdy, jednak nie u wszystkich jest on wadliwy, choć mutacje zdarzają się często i mogą być spowodowane szeregiem czynników zewnętrznych i wewnętrznych.

- BRCA1 i BRC2 to dwa geny, których mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi i jajników. Ich uszkodzenie prowadzi do niekontrolowanego mnożenia się komórek nowotworu. Geny te są często dziedziczone z pokolenia na pokolenie, dlatego jeśli w rodzinie występuje rak piersi lub jajnika, powinno się wykonać badanie genów u wszystkich zagrożonych członków bliskiej rodziny. Mogą oni być w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania – tłumaczy Agata Polińska z Fundacji Onkologicznej Osób Młodych Alivia.

Szacuje się, że obecnie nawet do 30 proc. zachorowań na raka piersi i raka jajnika powstaje na skutek tzw. genetycznej predyspozycji. Mówi się o: dziedzicznym raku piersi swoistym narządowo (HBC-ss Hereditary Breast Cancer – site specific), dziedzicznym raku jajnika swoistym narządowo (HOC Hereditary Ovarian Cancer) oraz dziedzicznym raku piersi i jajnika (HBOC Hereditary Breast Ovarian Cancer).

- Kwalifikacja pacjentów do tych grup oparta jest na wywiadzie rodzinnym chorych. Na przykład definitywne określenie przynależności do zespołu HBC-ss dotyczy chorych, u których w rodzinie wystąpiły przynajmniej trzy zachorowania na raka piersi niezależnie od wieku.
Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za około 5 procent zachorowań na raka piersi. W przypadku mutacji w genie BRCA1 ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi pomiędzy 50 a 80 procent, natomiast na raka jajnika około 40 procent – wyjaśnia dr hab. n. med. Dawid Murawa, specjalista w dziedzinie chirurgii onkologicznej z poznańskiego szpitala Med Polonia.

Z szacunków wynika, że w Polsce żyje około 100 tys. nosicielek mutacji genu BRCA1. Na raka piersi choruje rocznie 15 tys. kobiet, a na raka jajnika 3 tys. Mutacje BRCA1 są przyczyną zachorowań ok. 3 proc. wszystkich raków piersi i ok. 14 proc. wszystkich raków jajnika. Średni wiek, w jakim rozpoznaje się raka piersi, to 41 lat, natomiast raka jajnika - 51.

Dr n. med. Dariusz Godlewski, onkolog, założyciel społecznej fundacji „Ludzie dla ludzi” i inicjator kampanii „Policzmy się z rakiem” zwraca uwagę, że predyspozycje do zachorowania na raka piersi można odziedziczyć również od ojca – dzieje się tak w ok. 1 proc. przypadków.

Test genu BRCA1 należy przeprowadzić, jeśli u krewnych pierwszego stopnia (np. rodziców) i drugiego stopnia (np. dziadków) zdrowej kobiety miała miejsce mutacja tego genu, a także, gdy w rodzinie kobiety był przypadek co najmniej jednego zachorowania na raka piersi u krewnej pierwszego stopnia przed 50. rokiem życia.

– Test na obecność mutacji w genie BRCA1 powinna zrobić każda kobieta, u której rozpoznano raka piersi i osoby, u których w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory – wyjaśnia dr n. med. Dariusz Godlewski.

Badania w kierunku diagnostyki genów i potencjalnych mutacji przeprowadzają poradnie genetyczne. Agata Polińska z fundacji Alivia tłumaczy, że jeśli ma się wśród spokrewnionej genetycznie rodziny przypadki choroby, to wtedy badanie jest bezpłatne. Nic nie kosztuje również dla chorych już zdiagnozowanych. Dla pozostałych osób koszt takiego badania (komercyjnie) wynosi od 200 do 350 zł.

Test polega na przeprowadzeniu analizy rodowodowo-klinicznej i badaniu molekularnym krwi. Jeśli poradnia ma podpisany kontrakt z Narodowym Funduszem Zdrowia, potrzebne jest skierowanie od lekarza rodzinnego. Bez skierowania przebadamy się np. w placówkach, w których prowadzone są ministerialne programy profilaktyczne. Listę ośrodków wykonujących badania genetyczne można znaleźć na stronie genetyka.com.

Kobietom, u których wykryto raka jednej piersi i badanie wykazuje mutacje w genach, proponuje się często profilaktycznie zoperowanie obu piersi naraz. W takim wypadku lekarz może zaproponować prewencyjną (profilaktyczną) mastektomię, której celem jest ograniczenie prawdopodobieństwa rozwoju raka piersi poprzez usunięcie newralgicznej tkanki.

Mastektomią nazywamy zabieg usunięcia całej piersi (jednej lub obu) wraz z powięzią mięśnia piersiowego większego i węzłów chłonnych pachy albo razem z mięśniem piersiowym mniejszym lub mięśniem piersiowym większym.

Mastektomia prewencyjna może być całkowita – wtedy pierś usuwana jest razem z brodawką, co zapewnia większą ochronę przed rozwojem choroby. Wyróżnia się też mastektomię prewencyjną tkanki podskórnej; brodawka pozostaje wówczas nienaruszona.

Na mastektomię prewencyjną najczęściej decydują się kobiety z dziedzicznymi predyspozycjami do nowotworu (rozpoznanymi), a także te, u których stwierdzono guzowate i mammograficznie gęste gruczoły piersiowe. Piersi mają wtedy budowę utrudniającą wczesną diagnozę. Zabieg niekiedy zaleca się również kobietom, które wcześniej chorowały na raka, a także tym, które były poddane radioterapii w obrębie klatki piersiowej (zanim skończyły 30 lat).

Z szacunków wynika, że w Polsce na operację decyduje się ok. 10 proc. kobiet, u których stwierdzono mutację genu BRCA1. Ten niewielki odsetek wynika z faktu, że kobiety zazwyczaj boją się amputacji zdrowego narządu. Po mastektomii mogą pojawić się niepożądane zmiany fizyczne takie jak blizny, przykurcze, ograniczenia w zakresie ruchu i zaburzenia ortostatyczne (czyli zaburzenia równowagi spowodowane nagłą zmianą pozycji ciała). Objawy uboczne to także infekcje bądź krwawienia.

Należy również pamiętać, że nawet w przypadku posiadania wadliwego genu nie ma pewności, czy choroba faktycznie by się rozwinęła – ryzyko zachorowania na nowotwór piersi u kobiet z wadliwym genem BRCA1 i/lub BRCA2 wynosi ok. 60-80 procent.

Kobieta, która nie zdecyduje się na mastektomię prewencyjną, znajduje się pod ścisłą kontrolą lekarską. Regularnie przechodzi mammografię i USG piersi, dzięki którym można wcześniej wykryć nowotwór. Czasem kobietom z grupy ryzyka proponuje się kuracje antyestrogenowe, które obniżają ryzyko zachorowania, mogą jednak powodować szereg efektów ubocznych.

W przypadku decyzji o usunięciu piersi najczęściej wykonywane są podskórne mastektomie z natychmiastową rekonstrukcją. Postępowanie takie zapewnia uzyskanie dobrego efektu kosmetycznego.

– Metody rekonstrukcji piersi można najogólniej podzielić na te z zastosowaniem implantu lub te wykorzystujące tkanki własne. Z uwagi na postęp w zakresie produkcji implantów – materiały (żel kohezyjny), kształty (implanty anatomiczne), rozmiary – jest to najczęściej wybierana obecnie technika rekonstrukcji piersi. Zarówno efekty kosmetyczne, jak i mała liczba zdarzeń niepożądanych decydują o tym, że coraz częściej mastektomię od razu łączy się z rekonstrukcją – mówi dr hab. n. med. Dawid Murawa z poznańskiego szpitala Med Polonia.

Specjalista dodaje, że w przypadku pacjentek z rozpoznaną mutacją w genie BRCA1, decydujących się na profilaktyczną mastektomię, zabieg ten wykonywany jest w ramach ubezpieczenia NFZ i nie wymaga żadnych dodatkowych kosztów. Możliwa jest także rekonstrukcja gruczołów piersiowych i jest to również procedura w całości refundowana przez NFZ.

Należy jednak pamiętać, że na mastektomię i rekonstrukcję piersi obowiązują limity, dlatego kobiety zakwalifikowane do zabiegu muszą czekać w kolejce, czasem nawet kilka miesięcy. Bez refundacji usunięcie piersi kosztuje średnio 4,5-6 tys. zł. Tyle samo (albo i więcej) trzeba zapłacić za nierefundowaną rekonstrukcję piersi.

Osoby, u których wykryto nosicielstwo mutacji genu BRCA1 i/lub BRCA2 i występuje u nich wysokie ryzyko zachorowania, objęte są intensywną opieką profilaktyczną, ukierunkowaną na wczesne rozpoznanie ewentualnego wystąpienia raka piersi czy jajnika - w ramach „Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych” finansowanego przez ministra zdrowia.

W Polsce w 2012 roku przeprowadzono 9900 zabiegów związanych z usunięciem piersi, z czego 89 dotyczyło obu piersi, natomiast 232 operacje zostały wykonane z rekonstrukcją. Statystyki te obejmują zabiegi, które wykonano również w innych wskazaniach niż nowotwór.

- Nie ma natomiast dokładnych danych odnośnie liczby wykonywanych profilaktycznych mastektomii. Można zauważyć wzrost liczby tego typu działań, ale jest to nadal liczba niewielka. Jedynym pełnym udowodnionym wskazaniem do profilaktycznej mastektomii jest wykryta mutacja w genie BRCA1. Pamiętajmy jednak, że nawet tutaj ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu życia jest dalekie od 100 procent. Alternatywą do mastektomii u nosicielek mutacji może być odpowiednia, rygorystyczna profilaktyka poprzez schemat badań kontrolnych - wyjaśnia dr hab. n. med. Dawid Murawa z poznańskiego szpitala Med Polonia.
U 1 proc. pacjentek z grupy wysokiego ryzyka rozwija się rak piersi mimo wcześniejszej mastektomii.

Agata Polińska z fundacji Alivia przestrzega jednak, że negatywny wynik testu genetycznego nie oznacza, że choroba nie ma podłoża genetycznego. Wynika to z faktu, że poznano już dużo więcej mutacji i genów, których obecność i uszkodzenie jest skorelowane z występowaniem raka, niż jest to badane w poradniach. Dlatego wynik negatywny nie przesądza o braku obciążenia genetycznego.

W przypadku raka w większości sytuacji wykonanie mastektomii zależy od stopnia zaawansowania choroby. Obecnie z uwagi na coraz wcześniejsze rozpoznanie choroby dzięki badaniom mammograficznym i USG wykonuje się tzw. leczenie oszczędzające gruczoł piersiowy - BCT (ang. breast conserving treatment), pod warunkiem zastosowania uzupełniającego leczenia napromienianiem.

BCT polega na wycięciu guza nowotworowego w granicach zdrowych tkanek oraz regionalnych węzłów chłonnych pachowych. Coraz rzadziej przeprowadza się natomiast zabiegi mastektomii radykalnej, w ramach których usuwa się wewnętrzne tkanki piersi wraz z niektórymi mięśniami piersiowymi i węzłami chłonnymi.

Z danych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) wynika, że na raka piersi każdego roku umiera ok. 458 tys. kobiet. W naszym kraju nowotwór ten przyczynia się rocznie do śmierci ok. 5 tys. Polek.

Ewa Podsiadły-Natorska/(EPN)/(kg)

* Angelina Jolie poddała się operacji amputowania obu piersi*

* Oszczędzająca terapia raka piersi*

* Sharon Osbourne poddała się obustronnej mastektomii*

Vademecum uzdrawiania z raka