Pływaczka usunęła piersi, macicę i jajniki. Miała ten sam wadliwy gen co Angelina Jolie
38-letnia Louise Skak, pochodząca z Danii pływaczka, zdecydowała się na trudny dla każdej kobiety krok, gdy odkryto u niej wadliwy gen BRCA1. To była dla niej dramatyczna decyzja, ponieważ zdawała sobie sprawę, że już nigdy nie będzie miała biologicznych dzieci.
38-letnia Louise Skak, pochodząca z Danii pływaczka, zdecydowała się na trudny dla każdej kobiety krok, gdy odkryto u niej wadliwy gen BRCA1. To była dla niej dramatyczna decyzja, ponieważ zdawała sobie sprawę, że już nigdy nie będzie miała biologicznych dzieci.
Najpierw pod kątem obecności genu BRCA1 przebadała się jej siostra. Wynik był pozytywny, więc Louise też postanowiła wykonać badania.
„Otrzymałam list ze szpitala, na którym czarno na białym było napisane, że w związku z wystąpieniem w rodzinie genu BRCA1, jestem w grupie ryzyka i powinnam sprawdzić, czy nie jestem jego nosicielką” – opowiada na łamach norweskiego dziennika „Aftenposten”.
Natychmiast wykonała testy w szpitalu w Oslo, gdzie mieszka na co dzień. Okazało się, że nosi gen, który miała też Angelina Jolie. Louise nie wahała się i od razu zdecydowała się na prewencyjną mastektomię, której celem jest ograniczenie prawdopodobieństwa rozwoju raka piersi poprzez usunięcie newralgicznej tkanki.
Dłużej zastanawiała się nad usunięciem macicy i jajników, ponieważ zdawała sobie sprawę, że ta decyzja sprawi, że już nigdy nie będzie mogła mieć biologicznych dzieci.
„Nawet przez chwilę nie żałowałam, choć operacja i zawirowania hormonalne spowodowały u mnie przedwczesną menopauzę” – tłumaczy. W przeciwieństwie do Angeliny Jolie, Louise nie zrekonstruowała piersi.
„Moja tożsamość i kobiecość nie jest oparta tylko na tym, czy mam biust" – przyznaje. „Poza tym miałam już dość wszystkich zabiegów medycznych i skutków ubocznych, jakie ze sobą niosą” – dodała.
Louise Skak zmniejszyła ryzyko zachorowania na nowotwór o ok. 80 proc. Kobieta docenia postęp, jaki dokonał się w medycynie i genetyce, który umożliwi jej dłuższe życie bez lęku o swoje zdrowie. „Jeszcze nie wkroczyłam w średni wiek i planuję dożyć do setki” – śmieje się.
Gen BRCA1 ma każdy, jednak nie u wszystkich jest on wadliwy, choć mutacje zdarzają się często i mogą być spowodowane szeregiem czynników zewnętrznych i wewnętrznych. BRCA1 i BRC2 to dwa geny, których mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na raka jajników i piersi. Ich uszkodzenie prowadzi do niekontrolowanego mnożenia się komórek nowotworowych. Często jest dziedziczny.
Szacuje się, że obecnie nawet do 30 proc. zachorowań na raka piersi i raka jajnika powstaje na skutek tzw. genetycznej predyspozycji.
Z szacunków wynika, że w Polsce żyje około 100 tys. nosicielek mutacji genu BRCA1. Na raka piersi choruje rocznie 15 tys. kobiet, a na raka jajnika 3 tys. Mutacje BRCA1 są przyczyną zachorowań ok. 3 proc. wszystkich raków piersi i ok. 14 proc. wszystkich raków jajnika. Średni wiek, w jakim rozpoznaje się raka piersi, to 41 lat, natomiast raka jajnika - 51.
Ponad rok temu Angelina Jolie na łamach "New York Times'a" poinformowała, że jako nosicielka wadliwego genu z obawy przed rakiem piersi, zdecydowała się na prewencyjną podwójną mastektomię. W opublikowanym liście dodała, że jej matka Marcheline Bertrand odeszła przedwcześnie pokonana przez nowotwór jajnika. Lekarze szacowali prawdopodobieństwo wystąpienia u Jolie raka piersi na 87 proc., a jajnika - na 50 proc.
(kg)/(mtr), kobieta.wp.pl
