Zosia nie ma więcej czasu. Pomóc może jej najdroższy lek świata

Niespełna 8-miesięczna Zosia Paczwa choruje na rdzeniowy zanik mięśni – SMA typu 1. Jedyną szansą na zdrowie i życie jest dla niej terapia genowa. Można ją podać w Lublinie, ale kosztuje 8 mln 200 tys. zł. Dotąd zebrano już ok. 6 mln zł. – Choroba postępuje. Zosia nie może dłużej czekać – mówi Barbara Paczwa, mama dziewczynki.

SMA to rzadka choroba genetyczna, w której przebiegu, w rdzeniu kręgowym obumierają neurony odpowiadające za skurcz i rozkurcz mięśni. Z powodu braku impulsów nerwowych dochodzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, co ostatecznie prowadzi do częściowego bądź całkowitego paraliżu. W większości przypadków choroba daje o sobie znać na etapie niemowlęctwa albo we wczesnym dzieciństwie. Typ 1 – najcięższy (niemowlęca postać SMA), jeśli nie jest leczony, prowadzi do niewydolności oddechowej i w konsekwencji do śmierci.

Zosia urodziła się 21 stycznia 2020 roku. Nie miała jeszcze miesiąca, gdy z infekcją trafiła do szpitala. Wkrótce jej rodzice usłyszeli szokującą diagnozę. – Nasz świat się zatrzymał. Nie mogliśmy uwierzyć, że to spotkało naszą córeczkę. Byliśmy przerażeni. Ale przerażenie zmieniło się w wolę walki – opowiada Barbara Paczwa.

Dzięki wczesnej diagnozie możliwe było błyskawiczne podjęcie działania. Zosia dostaje już nowoczesny, refundowany lek składający się z syntetycznego łańcucha DNA, dzięki któremu komórki zaczynają kodować większą ilość białka SMN. Jak jednak mówią rodzice Zosi, to nie wystarczy, by Zosia mogła normalnie funkcjonować – oraz by jej bliscy mogli patrzeć, jak dorasta.

Ratunkiem dla dziewczynki jest terapia genowa. Po lek nie trzeba już wyjeżdżać za granicę – podaliby go lekarze w Lublinie. W ramach terapii Zosia otrzymałaby syntetyczny gen, który wytwarzałby potrzebne białko. Mama Zosi podaje przykład Aleksa, u którego również zdiagnozowano SMA typu 1. Dzięki największej w historii portalu Siepomaga.pl zbiórce charytatywnej udało się zebrać ponad 9 mln zł na terapię genową, którą chłopczyk otrzymał w Stanach Zjednoczonych. To pierwsze dziecko z Polski, u którego przeprowadzono takie leczenie. Efekty pojawiły się błyskawicznie. Chłopiec potrafi już m.in. samodzielnie usiąść.

Czas działa na niekorzyść Zosi. 1 września – w rocznicę ślubu rodziców – jej stan gwałtownie się pogorszył. Dziewczynka nie mogła złapać tchu, w ciężkim stanie trafiła do szpitala. Dzięki błyskawicznej pomocy medycznej udało ją się uratować, ale walka trwa, bo choroba nie daje o sobie zapomnieć.

 – Dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni mają słabe mięśnie przełyku i osłabiony odruch kaszlu. Nie mogą wypluć zalegającej wydzieliny i zaczynają się krztusić. Na dzień dzisiejszy Zosia jest w stanie stabilnym, ale nadal istnieje zagrożenie życia. Jak najczęściej podłączana jest pod respirator, bo dzięki niemu może łatwiej oddychać i się nie męczy, a waży niespełna 4,5 kg, jest dokarmiana sondą – mówi Barbara Paczwa, która przebywa z córeczką w jednym z warszawskich szpitali. – U Zosi każda infekcja jest bardzo ryzykowna, a każda godzina jest wielką niewiadomą.

W zbiórkę zaangażowały się dotąd tysiące osób – zorganizowano m.in. pikniki, festyny, kiermasze, koncerty, licytacje. Dzięki nieprawdopodobnej pracy wykonanej przez bliskich Zosi oraz ludzi dobrego serca udało się już zebrać ok. 6 mln zł. Cel zbiórki to 10 mln zł. – Gdy zbierzemy 8 mln 200 tys. zł będziemy mogli zamówić lek. Pozostała kwota zostanie przeznaczona na rehabilitację oraz zakup niezbędnego sprzętu, bez którego Zosi trudno będzie funkcjonować – tłumaczy Barbara Paczwa.

Rodzice dziewczynki chcą podziękować wszystkim, którzy zaangażowali się w pomoc ich córeczce. – Dziękujemy za wasze serce, dobro i poświęcony czas. I prosimy, abyście jeszcze z nami zostali do chwili, aż Zosia otrzyma swój upragniony lek – mówi mama dziewczynki.

W domu na Zosię czeka 2,5-letnia siostra Tosia.

Zbiórka charytatywna Waleczna Zosia znajduje się tutaj.

Licytacje dla Zosi z SMA1: tutaj.

Grupa Armia Walecznej Zosi na Facebooku.