O czym może nam powiedzieć badanie DNA?

To, jacy jesteśmy, jak wyglądamy i jak sprawuje się nasz organizm, zawdzięczamy rodzicom, po których dziedziczymy unikalną kombinację genów. W naszym genomie znajdują się 23 pary chromosomów zawierających około 23 tysięcy genów.

Ten niepowtarzalny układ wraz z czynnikami środowiskowymi jest przyczyną różnic między ludźmi pod względem budowy ciała, podatności na choroby, reakcji na leki czy szans na uzyskanie zdrowego potomstwa.
Odczytanie informacji odmiennej u każdego z nas pozwala nie tylko zawczasu wykryć błędy, ale także indywidualnie dobrać postępowanie profilaktyczne lub lecznicze. Taką możliwość dają nam testy genetyczne. Testy wykonywane w celach medycznych badają chromosomy, geny lub białka i mogą dostarczyć informacji bardzo istotnych dla zdrowia człowieka. Spektrum badań jest ogromne.

Służą do rozpoznania choroby genetycznej u osoby, u której występują jej objawy. Wyniki mogą pomóc w podjęciu decyzji, jak postępować z chorym, jak go leczyć itd. Rozwiewają także niepewność co do diagnozy, umożliwiając ostateczne poznanie przyczyny objawów.

Wykonuje się u osób, u których objawy chorobowe jeszcze nie wystąpiły, w celu wykrycia zmian genetycznych zwiększających ryzyko wystąpienia choroby. Większość z nich jedynie orientacyjnie określa ryzyko, nie dając odpowiedzi jednoznacznej, gdyż obok genów istotne są również czynniki środowiskowe.

Pozwalają zidentyfikować osoby „noszące” zmutowany gen, który związany jest z konkretną chorobą (np. mukowiscydozą). Nosiciele z reguły nie wykazują objawów. Jednak istnieje ryzyko, że ich dzieci będą nią dotknięte.

Wykonuje się w celu ustalenia indywidualnej wrażliwości na swoiste leczenie. Niektóre osoby mogą wymagać wyższych dawek określonego leku, inne mogą być narażone na skutki uboczne ich stosowania.

Służą do określenia indywidualnych predyspozycji związanych z metabolizmem węglowodanów, białek i tłuszczów. Pozwalają spersonalizować program odżywiania w leczeniu różnych zaburzeń, w tym także problemów z utrzymaniem prawidłowej masy ciała.

Pozwalają na spersonalizowanie medycyny, np. żywieniowej. Jest to całkowicie nowe podejście zrywające z dotychczasową praktyką leczenia wszystkich pacjentów z danym schorzeniem tą samą metodą lub lekiem i ustandaryzowaną dawką. Pozwala na uniknięcie niepotrzebnych kosztów leczenia oraz eliminację zagrożenia związanego z wyborem niewłaściwej lub nieskutecznej terapii.

Pomagają nie tylko ustalić rozpoznanie, ale także określić sposób leczenia (jeśli jest dostępne) lub podjąć środki zapobiegawcze. Wyniki testu genetycznego mogą okazać się istotne np. w odniesieniu do kolejnych ciąż. W związku z tym, że choroby genetyczne na ogół są dziedziczne, informacja o charakterystyce genetycznej pacjenta może być istotna także dla członków jego rodziny.

Zapewne nie raz z zazdrością patrzyliście na osoby, które bardzo dużo jedzą, a jednak nie tyją. Niektórzy przybierają na wadze na diecie wysokotłuszczowej, podczas gdy dla innych zwiększona konsumpcja tłuszczy zdaje się nie odgrywać żadnej roli. Jedni szybko zrzucają kilogramy po rozpoczęciu regularnych ćwiczeń, podczas gdy inni, wkładając tyle samo wysiłku, nie widzą żadnych efektów. Wszystkie te indywidualne różnice mają źródło w genach.

Dziś dzięki nowoczesnej diagnostyce genetycznej można określić przynależność do każdej z tych grup. Nie musimy już zgadywać, jaki program będzie dla nas najbardziej optymalny. Wyniki testu genetycznego dostarczą wskazówek, jakie działania należy podjąć, aby schudnąć lub utrzymać masę ciała.

Indywidualnie przygotowana analiza dostarczy nam informacji, nie tylko, ile powinno być w naszej diecie kalorii, ale także, ile tłuszczów i węglowodanów. A to nie wszystko. Testy genetyczne pozwolą określić, jaki wysiłek fizyczny jest dla nas wskazany: czy jazda na rowerze, czy może jednak lepsze efekty uzyskamy, ćwicząc na siłowni, i ile dziennie musimy spalić kalorii, żeby utrzymać zgrabną sylwetkę. Badania pokazują, że diagnostyka genetyczna pozwala dwuipółkrotnie zwiększyć skuteczność terapii odchudzającej.

Historia Angeliny Jolie, która usunęła piersi ze strachu przed pojawieniem się raka, to przykład możliwych wyborów, których możemy dokonać na podstawie badań genetycznych. Prawda jest jednak taka, że nie każda osoba narażona na ryzyko rzeczywiście zachoruje. Ponadto nawet osoby z wysokim ryzykiem mogą aktywnie je obniżyć, dostosowując do swojego genotypu sposób odżywiania i tryb życia. Wszystko zależy od naszego stylu życia.

Jeżeli jednak zachorujemy, to warto wiedzieć, że skuteczność leczenia zależy od tego, czy zastosowany lek jest prawidłowo metabolizowany. W przeciwnym razie będzie nam szkodzić, a nie leczyć. Bez diagnostyki farmakogenetycznej lekarze często są zmuszeni do wyboru leku na zasadzie prób i błędów. W efekcie u niektórych chorych terapia jest nieskuteczna lub źle tolerowana. Dzięki testom genetycznym pacjent może od razu być skutecznie leczony.

Nikt już nie podważa stwierdzenia, że to, co jemy, odgrywa decydującą rolę w rozwoju wielu chorób. Nasze geny decydują o sposobie, w jaki organizm reaguje na określone substancje odżywcze i składniki pokarmowe, oraz o ich prawidłowym metabolizmie.

Nutrigenetyka pozwala tak dostosować program żywieniowy, by wyeliminować produkty sprzyjające rozwojowi choroby i zmaksymalizować spożycie substancji działających korzystnie.

Każdy człowiek ma inne zapotrzebowanie na składniki mineralne. Fosfor na przykład jest pierwiastkiem niezbędnym do życia, jeżeli jednak okaże się, że jego stężenie jest zbyt wysokie, może prowadzić do wypłukiwania wapnia z kości. Indywidualna analiza genetyczna ujawni specyficzne potrzeby naszego organizmu i pozwoli określić zapotrzebowanie na witaminy i substancje mineralne. Zdrowa i zrównoważona dieta jest, oczywiście, najlepszym sposobem uzyskania tych substancji, jednak większość z nas nie przyjmuje w codziennym pożywieniu wszystkich niezbędnych witamin i minerałów. Teraz może się to zmienić.

Nie ma żadnych wątpliwości co do tego, że dysponując wynikami testów genetycznych, stajemy w obliczu kolejnej rewolucji w medycynie. To niewątpliwie kolejny krok ku medycynie zapobiegawczej i całkowicie nowej generacji opieki. Jednak należy pamiętać, że diagnostyka genetyczna wymaga specjalistycznej wiedzy i zachowania bardzo wysokich standardów.

Wyniki testu genetycznego to wrażliwe dane osobowe będące elementem „prywatności biologicznej” każdego z nas. Należy je traktować jak dane poufne, a osoby, które zdecydowały się na test, koniecznie powinny skorzystać z fachowej porady genetycznej, by zapewnić sobie właściwe zrozumienie jego wyników oraz wdrożenie właściwego postępowania.

Lidia Trawińska/zwierciadło.pl

Temat miesiąca. Czy małżeństwo to przeżytek?

Spotkania. Natalia Kukulska

Porozmawiajmy o seksie. Seks rodziców