3z10
Rzadka mutacja
Tak naprawdę cudem jest nawet fakt, że w ogóle dożyła wieku, w którym może o tym opowiedzieć. To pierwsza generacja dzieci z rybią łuską arlekinową, które udało się uratować. Jeszcze 20 lat temu większość dzieci urodzonych z tym schorzeniem umierało krótko po porodzie.
Rybia łuska arlekinowa wzięła swoją nazwę od wyglądu dzieci, których skóra przypominała kostium Arlekina. Jest rezultatem rzadkiej mutacji ABCA12, którą muszą nosić oboje rodziców (aczkolwiek u nich nie ma objawów). W efekcie u dziecka uszkodzony jest transport lipidów do zewnętrznych warstw skóry. Naskórek staje się więc chropowaty i łuskowaty, a ciało produkuje za dużo komórek.