Kobiety, które genetycznie są mężczyznami
Jane posiada zewnętrzne żeńskie narządy płciowe: wargi większe i łechtaczkę. Ale nie ma warg mniejszych, a jej pochwa jest o 2/3 krótsza niż normalnie. Urodziła się bez macicy i jajowodów, natomiast jako noworodek miała w jamie brzusznej jądra.
Jane posiada zewnętrzne żeńskie narządy płciowe: wargi większe i łechtaczkę. Ale nie ma warg mniejszych, a jej pochwa jest o 2/3 krótsza niż przeciętnie. Urodziła się bez macicy i jajowodów, natomiast jako noworodek miała w jamie brzusznej jądra, które dość wyraźnie uwypuklały się w podbrzuszu, toteż usunięto je dziesięć dni po jej narodzinach. Jane czuje się kobietą i wygląda jak kobieta, jej płeć genetyczna jest jednak męska. Czym jest AIS?
Androgen Insensitivity Syndrome (Zespół Niewrażliwości na Androgeny), nazywany kiedyś zespołem feminizujących jąder, pojawia się mniej więcej raz na 20 tysięcy urodzeń. Polega on na tym, iż choć dziecko jest genetycznie chłopcem i posiada chromosomy XY, to komórki jego organizmu są niewrażliwe na działanie testosteronu i innych męskich hormonów płciowych, tzw. androgenów. Z tego powodu u płodu nie wykształcają się typowe męskie cechy anatomiczne. Narządy zewnętrzne rozwijają się więc w kierunku żeńskim, ale rozwój wewnętrznych organów płciowych został już zakłócony.
Około 30 procent przypadków AIS jest wynikiem niezależnej, spontanicznej mutacji, syndrom może być jednak dziedziczony w linii kobiecej. Matka, która jest nosicielką wadliwego genu, ma około 50 procent szans na urodzenie dziecka z AIS lub córki z chromosomami XX, która także będzie nosicielką mutacji.
Superkobiety
Ta wada genetyczna występuje w dwóch postaciach: CAIS - gdy komórki są całkowicie niewrażliwe na androgeny oraz PAIS - kiedy komórki są niewrażliwe jedynie częściowo. W przypadku CAIS zewnętrzne narządy płciowe rozwijają się na sposób żeński. Jeżeli wystąpi niepełna wrażliwość (PAIS), zewnętrzne narządy płciowe są w różnym stopniu androgyniczne, mogą przyjmować postać od typowo żeńskich, poprzez formy pośrednie, aż do typowo męskich.
Jednak nawet w przypadku całkowitej niewrażliwości na androgeny (CAIS), u dziecka nie wykształcają się jajniki, jajowody czy macica. Pochwa jest najczęściej krótka i ślepo zakończona lub w ogóle nie występuje. Jądra znajdujące się w podbrzuszu często mylone są z przepukliną, co pomaga w ustaleniu diagnozy u niektórych dziewczynek. W pozostałych przypadkach AIS jest stwierdzane w okresie dojrzewania, kiedy dziewczęta szukają przyczyny braku miesiączki.
POLECAMY:
U pacjentek z AIS w czasie okresu dojrzewania następuje rozwój kobiecych cech płciowych, np. piersi, ponieważ jądra produkują pewną ilość estrogenu. Nie pojawia się jednak miesiączka, pacjentki z AIS są również bezpłodne. W zależności od stopnia zaburzenia może pojawić się owłosienie łonowe i pachowe. Nie występuje ono w przypadku CAIS, gdyż do pojawienia się włosków przyczyniają się androgeny, na które te pacjentki są całkowicie niewrażliwe. Sutki zwykle pozostają mniej rozwinięte w porównaniu do innych kobiet.
Część lekarzy i rodziców, w imię błędnie rozumianego dobra pacjenta, nie podaje pełnej informacji o AIS. Aktualnie coraz więcej specjalistów w tej dziedzinie namawia do ujawnienia diagnozy przy jednoczesnym zapewnieniu pomocy psychologicznej. Pacjentki z AIS wymagają interwencji medycznej w zakresie usunięcia gonad oraz wydłużenia pochwy. Problem ten nie powinien być ignorowany przez lekarzy nawet u małych dziewczynek, gdyż często same odkrywają, iż ich pochwa ma bardzo małe rozmiary. To z kolei może spowodować strach i wycofanie z życia społecznego na wiele lat.
Groźna choroba
Po ukończeniu dwudziestego roku życia zwiększa się również ryzyko wystąpienia zmian nowotworowych w gonadach (jądrach), w związku z tym należy je wcześniej usunąć. Konieczna jest niezwłoczna i długoterminowa hormonalna terapia zastępcza, aby zapobiec objawom charakterystycznym dla menopauzy, ale także osteoporozie oraz chorobom układu krążenia. W przypadku, kiedy usunięcie gonad nastąpiło w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie, hormonalna terapia zastępcza jest rozpoczynana w wieku około 10-11 lat, aby zainicjować okres dojrzewania płciowego.
Zespół niewrażliwości na androgeny ma pewne charakterystyczne aspekty. Należy do nich całkowita odporność na trądzik i łysienie plackowate, gdyż przyczyną jednego i drugiego są androgeny, zarówno u mężczyzn jak i u kobiet.
Ze swym biustem, krągłymi biodrami i smukłą szyją osoba chora na AIS nie może być postrzegana przez otoczenie inaczej niż właśnie jako kobieta. Niektóre panie dotknięte tym zespołem zostają modelkami i aktorkami. Kobiety z AIS często mają lśniące włosy i piękną cerę, będące oznakami zdrowia i młodości, bujne piersi i krągłe biodra sugerują natomiast produkcję estrogenu, mówiącą: urodzę ci dużo dzieci. W tym przypadku cechy fizyczne, uznawane w naszej kulturze za typowo kobiece, nie świadczą więc o płodności.
POLECAMY:
Zawsze obca
Jednak bez względu na to, jak dalece osoby cierpiące na AIS utożsamiają się płciowo z kobietami, nadal czują się obco. Większość z nich zataja swój stan przed otoczeniem, z wyjątkiem garstki wtajemniczonych najbliższych. Co ciekawe, wiele z nich twierdzi, że najbardziej żałują nie tyle niemożności urodzenia dziecka, ile braku menstruacji, zjawiska, które postrzegają jako comiesięczne potwierdzenie kobiecości. W końcu o czym z przejęciem rozprawiają dojrzewające nastolatki, na co każdego miesiąca narzekają kobiety?
Mimo że osoba z AIS czuje się kobietą, trudno jest jej odnaleźć swoje miejsce i zwyczajnie poczuć się szczęśliwą. Zespół nadwrażliwości na androgeny jest na tyle rzadką przypadłością, że trudno mówić tu o jakiejkolwiek pomocy psychologicznej i wsparciu dla kobiety, a wcześniej dla rodziców dowiadujących się o wystąpieniu wady genetycznej u swojego dziecka. Podawane statystyki tworzone są na podstawie przypadków hospitalizowanych, w rzeczywistości zaburzenie w różnym nasileniu dotyczy znacznie większej liczby osób.
Co wiedzą o sobie?
Dzieci z AIS karmione są przeróżnymi historiami na temat swojego stanu zdrowia, mającymi z jednej strony zaspokoić normalną dziecięcą ciekawość, z drugiej jednak – zamknąć im usta. - Powiedziano mi, że urodziłam się ze skręconymi torbielami jajników i trzeba było usunąć całe narządy, aby nie zrakowaciały – opowiada Jane, bohaterka książki Natalie Angier „Kobieta – geografia intymna”. - Powiedziano mi także, iż muszę rozpocząć kurację hormonalną i brać estrogen. I że nigdy nie będę miesiączkować ani nie zajdę w ciążę. Kiedy nam mówią, że mamy skręcone torbiele jajników, jeden z kłopotów polega na tym, że myślimy wyłącznie o raku. Tak się tym przejmujemy, że nie mamy pojęcia, co się właściwie dzieje. Byłam absolutnie przekonana, że to mój koniec.
Z jednej strony dziecko, które zostaje samo ze swoimi wątpliwościami i poczuciem dziwnego tabu, z drugiej rodzina, która na swój sposób radzi sobie z nieumiejętnością rozmowy o zaburzeniu swojej pociechy. O uczuciach i obawach rzadko się mówi. - Czasem matka czyniła mi zawoalowane aluzje, sugerując na przykład, żebym pomyślała o ślubie ze starszym mężczyzną, bo taki nie będzie chciał mieć dzieci albo będzie je miał z poprzedniego małżeństwa, wiec jakoś to zaakceptuje. „To”, czyli niepłodność, Jane. Niepłodność. Tylko ona się liczyła – opowiada bohaterka książki.
Osoby z AIS dorastają więc w przekonaniu, że jest z nimi coś nie tak, jednocześnie czując jakby zmowę milczenia ze strony bliskich. Gdy Jane miała piętnaście lat, rozpoznała swój stan na podstawie podręcznika, w bezdusznych opisach i bezosobowych zdjęciach. Od tego momentu jej celem stało się znalezienie kogoś podobnego do siebie. - Chciałam tylko spotkać kogoś z AIS. Marzyłam o tym - opowiada. - Błąkałam się niczym adoptowane dziecko, które patrzy w oczy każdej napotkanej osobie i myśli: Czy jesteś moim rodzicem? Słyszałam o jakiejś kobiecie, która nie mogła mieć dzieci i zastanawiałam się, czy ona jest taka jak ja.
Odnalezienie ludzi podobnych do siebie, najczęściej poprzez grupę wsparcia, staje się momentem zwrotnym w życiu kobiety z AIS. Zmaganie się z własną innością przestaje już być samotne. A życie z zespołem niewrażliwości na androgeny nie jest łatwe. Trudno udźwignąć przecież świadomość, że dla reszty świata jest się przypadkiem kompletnie niezrozumiałym, dziwnym, szokującym. Funkcjonuje wiele mitów na temat kobiet z AIS, np. że są oziębłe i niezdolne do odczuwania satysfakcji z seksu. A kobieta z AIS o seksie fantazjuje, pożąda go, miewa orgazmy. Jak każda kobieta.
(dja/sr)
