ycipk-1j7e0v

Galaktozemia - przyczyny, objawy i leczenie. Galaktoza a galaktozemia

Galaktozemia jest rzadką, genetyczną chorobą metaboliczną, która objawia się niemożnością przetworzenia galaktozy w glukozę. Skutkiem tego zaburzenia jest odkładanie się toksycznych związków chemicznych, które z kolei powodują liczne niepożądane objawy. Jakie są przyczyny i objawy galaktozemii. Czy galaktozemię można wyleczyć?
Głosuj
Głosuj
Podziel się
Opinie
Z diety osób zmagających się z galaktozemią całkowicie należy wykluczyć mleko.
Z diety osób zmagających się z galaktozemią całkowicie należy wykluczyć mleko. (123RF)
ycipk-1j7e0v

Co to jest galaktoza?

Galaktoza jest organicznym związkiem chemicznym z grupy cukrów prostych, który wchodzi w skład dwucukrów. W organizmie człowieka występuje izomer D galaktozy, który wchodzi w skład laktozy. D-galaktoza występuje również w roślinach, a w tym w nasionach bluszczu i soi, drewnie drzew i korze wiązu czerwonego.

Izomer L galaktozy natomiast występuje w nasionach lnu, łodygach kukurydzy oraz jest składnikiem agar-agaru. W organizmie zdrowego człowieka D-galaktoza przekształca się w D-glukozę. Zaburzenia metaboliczne D-galaktozy prowadzą do gromadzenia się tego związku w organizmie, co jest przyczyną galaktozemii.

ycipk-1j7e0v

Galaktozemia - podstawowe informacje

Galaktozemia jest dość rzadką chorobą metaboliczną, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Istotą galaktozemii jest niemożność przekształcania galaktozy w glukozę, czyli cukier, który jest niezwykle ważny dla funkcjonowania komórek. Galaktozemia w większości przypadków jest wywołana brakiem enzymu, który bierze udział w przekształcaniu galaktozy. Jest ona także efektem skomplikowanych zaburzeń procesów metabolicznych.

Galaktozemia - przyczyny

Galaktozemia jako choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny jest rzadkim schorzeniem i dotyczy tylko tych osób, których oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu. Nawet w tym przypadku ryzyko choroby wynosi 25 proc. Za problemy zdrowotne odpowiada galaktoza, która wchodzi w skład laktozy, czyli cukru znajdującego się w mleku.

ycipk-1j7e0v

Bezpośrednią przyczyną galaktozemii zatem jest defekt enzymatyczny urydililotransferazy galaktozo-1-fosforanowej (GALT). Brak enzymu, który bierze udział w przemianie galaktozy w glukozę sprawia, że galaktoza zaczyna odkładać się w organizmie, a wraz z nią jej toksyczne metabolity takie jak np. kwas galaktonowy.

Objawy galaktozemii

Pierwsze objawy galaktozemii pojawiają się już podczas karmienia piersią, ponieważ pokarm kobiecy jest źródłem laktozy. Pierwszymi objawami są wymioty, biegunka i pogorszenie stanu ogólnego zdrowia dziecka.

Brak rozpoznania galaktozemii powoduje kolejno powiększenie wątroby i śledziony, żółtaczkę, zaburzenia krzepnięcia krwi, senność, brak przyrostu wagi u niemowlaka oraz zmniejszone napięcie mięśniowe. Późniejsze objawy galaktozemii obejmują zaćmę, niedobór wzrostu, zaburzenia rozwoju mowy i zaburzenia intelektualne, a u dziewczynek zaburzenia hormonów w jajnikach.

ycipk-1j7e0v

Nieleczona galaktozemia natomiast może prowadzić do ogólnego wyniszczenia organizmu, uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, marskości wątroby i niewydolności nerek.

Galaktozemia - jak leczyć?

Leczenie galaktozemii opiera się głównie na wyeliminowaniu z diety produktów bogatych w laktozę. Dieta bezlaktozowa musi być stosowana przez całe życie. Wśród produktów, które należy wykluczyć z diety w galaktozemii są: mleko, produkty wytwarzane z mleka oraz podroby: wątroba, grasica, mózg czy trzustka. Zakazane są również jarzyny strączkowe, produkty sojowe, majonez, ketchup, a także owoce z dużą ilością galaktozy, a w tym: figi, winogrona czy melony.

Polub WP Kobieta
0
komentarze
Głosuj
Głosuj
0
Wow!
0
Ważne
0
Słabe
0
Straszne
Trwa ładowanie
.
.
.

ycipk-1j7e0v

ycipk-1j7e0v
ycipk-1j7e0v