Galaktozemia - przyczyny, objawy i leczenie. Galaktoza a galaktozemia

Galaktozemia jest rzadką, genetyczną chorobą metaboliczną, która objawia się niemożnością przetworzenia galaktozy w glukozę. Skutkiem tego zaburzenia jest odkładanie się toksycznych związków chemicznych, które z kolei powodują liczne niepożądane objawy. Jakie są przyczyny i objawy galaktozemii. Czy galaktozemię można wyleczyć?

Z diety osób zmagających się z galaktozemią całkowicie należy wykluczyć mleko.
Źródło zdjęć: © 123RF

Co to jest galaktoza?

Galaktoza jest organicznym związkiem chemicznym z grupy cukrów prostych, który wchodzi w skład dwucukrów. W organizmie człowieka występuje izomer D galaktozy, który wchodzi w skład laktozy. D-galaktoza występuje również w roślinach, a w tym w nasionach bluszczu i soi, drewnie drzew i korze wiązu czerwonego.

Izomer L galaktozy natomiast występuje w nasionach lnu, łodygach kukurydzy oraz jest składnikiem agar-agaru. W organizmie zdrowego człowieka D-galaktoza przekształca się w D-glukozę. Zaburzenia metaboliczne D-galaktozy prowadzą do gromadzenia się tego związku w organizmie, co jest przyczyną galaktozemii.

Galaktozemia - podstawowe informacje

Galaktozemia jest dość rzadką chorobą metaboliczną, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Istotą galaktozemii jest niemożność przekształcania galaktozy w glukozę, czyli cukier, który jest niezwykle ważny dla funkcjonowania komórek. Galaktozemia w większości przypadków jest wywołana brakiem enzymu, który bierze udział w przekształcaniu galaktozy. Jest ona także efektem skomplikowanych zaburzeń procesów metabolicznych.

Galaktozemia - przyczyny

Galaktozemia jako choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny jest rzadkim schorzeniem i dotyczy tylko tych osób, których oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu. Nawet w tym przypadku ryzyko choroby wynosi 25 proc. Za problemy zdrowotne odpowiada galaktoza, która wchodzi w skład laktozy, czyli cukru znajdującego się w mleku.

Bezpośrednią przyczyną galaktozemii zatem jest defekt enzymatyczny urydililotransferazy galaktozo-1-fosforanowej (GALT). Brak enzymu, który bierze udział w przemianie galaktozy w glukozę sprawia, że galaktoza zaczyna odkładać się w organizmie, a wraz z nią jej toksyczne metabolity takie jak np. kwas galaktonowy.

Objawy galaktozemii

Pierwsze objawy galaktozemii pojawiają się już podczas karmienia piersią, ponieważ pokarm kobiecy jest źródłem laktozy. Pierwszymi objawami są wymioty, biegunka i pogorszenie stanu ogólnego zdrowia dziecka.

Brak rozpoznania galaktozemii powoduje kolejno powiększenie wątroby i śledziony, żółtaczkę, zaburzenia krzepnięcia krwi, senność, brak przyrostu wagi u niemowlaka oraz zmniejszone napięcie mięśniowe. Późniejsze objawy galaktozemii obejmują zaćmę, niedobór wzrostu, zaburzenia rozwoju mowy i zaburzenia intelektualne, a u dziewczynek zaburzenia hormonów w jajnikach.

Nieleczona galaktozemia natomiast może prowadzić do ogólnego wyniszczenia organizmu, uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, marskości wątroby i niewydolności nerek.

Galaktozemia - jak leczyć?

Leczenie galaktozemii opiera się głównie na wyeliminowaniu z diety produktów bogatych w laktozę. Dieta bezlaktozowa musi być stosowana przez całe życie. Wśród produktów, które należy wykluczyć z diety w galaktozemii są: mleko, produkty wytwarzane z mleka oraz podroby: wątroba, grasica, mózg czy trzustka. Zakazane są również jarzyny strączkowe, produkty sojowe, majonez, ketchup, a także owoce z dużą ilością galaktozy, a w tym: figi, winogrona czy melony.

Źródło artykułu: WP Kobieta

Wybrane dla Ciebie

Budzisz się ze śliną na poduszce? Bywa, że to pierwszy objaw
Budzisz się ze śliną na poduszce? Bywa, że to pierwszy objaw
Odmówiła przyjęcia Oscara. Hollywood odpłaciło jej ostracyzmem
Odmówiła przyjęcia Oscara. Hollywood odpłaciło jej ostracyzmem
Wziął ślub w tajemnicy. Rodzice nie chcieli o tym słyszeć
Wziął ślub w tajemnicy. Rodzice nie chcieli o tym słyszeć
Pusta wytłaczanka po jajkach? Przy wyrzucaniu często popełniamy błąd
Pusta wytłaczanka po jajkach? Przy wyrzucaniu często popełniamy błąd
"Utopiłem 200 tys. zł". Interes nie wypalił
"Utopiłem 200 tys. zł". Interes nie wypalił
Przyszła na pokaz mody. Błyszczącą marynarkę włożyła na nagie ciało
Przyszła na pokaz mody. Błyszczącą marynarkę włożyła na nagie ciało
W tym roku imię nadano 38 dziewczynkom. Urzędnicy je odradzają
W tym roku imię nadano 38 dziewczynkom. Urzędnicy je odradzają
"Było za późno". Mówi o przyczynie śmierci Jacka z "Królowych życia"
"Było za późno". Mówi o przyczynie śmierci Jacka z "Królowych życia"
Przed laty zostawił żonę dla jej przyjaciółki. "Nie jesteśmy dumni"
Przed laty zostawił żonę dla jej przyjaciółki. "Nie jesteśmy dumni"
Włożyła minispódniczkę. Ten komplet to prawdziwy ideał do biura
Włożyła minispódniczkę. Ten komplet to prawdziwy ideał do biura
Tragedia na zawsze naznaczyła jej życie. Córki do dziś nie znaleziono
Tragedia na zawsze naznaczyła jej życie. Córki do dziś nie znaleziono
Ostatnie nagranie Jacka z "Królowych życia". "To żeś przykrość zrobił"
Ostatnie nagranie Jacka z "Królowych życia". "To żeś przykrość zrobił"