Galaktozemia - przyczyny, objawy i leczenie. Galaktoza a galaktozemia

Galaktoza jest organicznym związkiem chemicznym z grupy cukrów prostych, który wchodzi w skład dwucukrów. W organizmie człowieka występuje izomer D galaktozy, który wchodzi w skład laktozy. D-galaktoza występuje również w roślinach, a w tym w nasionach bluszczu i soi, drewnie drzew i korze wiązu czerwonego.

Izomer L galaktozy natomiast występuje w nasionach lnu, łodygach kukurydzy oraz jest składnikiem agar-agaru. W organizmie zdrowego człowieka D-galaktoza przekształca się w D-glukozę. Zaburzenia metaboliczne D-galaktozy prowadzą do gromadzenia się tego związku w organizmie, co jest przyczyną galaktozemii.

Galaktozemia jest dość rzadką chorobą metaboliczną, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Istotą galaktozemii jest niemożność przekształcania galaktozy w glukozę, czyli cukier, który jest niezwykle ważny dla funkcjonowania komórek. Galaktozemia w większości przypadków jest wywołana brakiem enzymu, który bierze udział w przekształcaniu galaktozy. Jest ona także efektem skomplikowanych zaburzeń procesów metabolicznych.

Galaktozemia jako choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny jest rzadkim schorzeniem i dotyczy tylko tych osób, których oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu. Nawet w tym przypadku ryzyko choroby wynosi 25 proc. Za problemy zdrowotne odpowiada galaktoza, która wchodzi w skład laktozy, czyli cukru znajdującego się w mleku.

Bezpośrednią przyczyną galaktozemii zatem jest defekt enzymatyczny urydililotransferazy galaktozo-1-fosforanowej (GALT). Brak enzymu, który bierze udział w przemianie galaktozy w glukozę sprawia, że galaktoza zaczyna odkładać się w organizmie, a wraz z nią jej toksyczne metabolity takie jak np. kwas galaktonowy.

Pierwsze objawy galaktozemii pojawiają się już podczas karmienia piersią, ponieważ pokarm kobiecy jest źródłem laktozy. Pierwszymi objawami są wymioty, biegunka i pogorszenie stanu ogólnego zdrowia dziecka.

Brak rozpoznania galaktozemii powoduje kolejno powiększenie wątroby i śledziony, żółtaczkę, zaburzenia krzepnięcia krwi, senność, brak przyrostu wagi u niemowlaka oraz zmniejszone napięcie mięśniowe. Późniejsze objawy galaktozemii obejmują zaćmę, niedobór wzrostu, zaburzenia rozwoju mowy i zaburzenia intelektualne, a u dziewczynek zaburzenia hormonów w jajnikach.

Nieleczona galaktozemia natomiast może prowadzić do ogólnego wyniszczenia organizmu, uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, marskości wątroby i niewydolności nerek.

Leczenie galaktozemii opiera się głównie na wyeliminowaniu z diety produktów bogatych w laktozę. Dieta bezlaktozowa musi być stosowana przez całe życie. Wśród produktów, które należy wykluczyć z diety w galaktozemii są: mleko, produkty wytwarzane z mleka oraz podroby: wątroba, grasica, mózg czy trzustka. Zakazane są również jarzyny strączkowe, produkty sojowe, majonez, ketchup, a także owoce z dużą ilością galaktozy, a w tym: figi, winogrona czy melony.