#zamiastkwiatka. Małgosia i Ania zdecydowały się na badania genetyczne po tym, jak zachorowali bliscy. "Siostra praktycznie uratowała mi życie"

#zamiastkwiatka. Czytaj więcej o naszej akcji tutaj

Małgorzata Pawlik zdecydowała się na wykonanie badań genetycznych, kiedy w jej rodzinie nagle pojawiły się dwa przypadki zachorowania na raka jajnika wśród kuzynek. Jedna z nich była przed 30., dowiedziała się o chorobie podczas rutynowych badań. Była w ciąży. Wcześniej unikała wizyt u lekarzy. Okazało się, że choroba jest już w zaawansowanym stadium. Zmarła, gdy dziecko miało 4 lata.

– Zbiegło się to w czasie z chorobą drugiej kuzynki, no i wtedy lekarz poradził, żeby wszystkie dziewczyny w rodzinie zrobiły sobie badania w poradni genetycznej – wyznaje Małgorzata. Ona i jej kuzynki natychmiast udały się do lekarza. W poczekalni Małgorzata spotkała kobiety, które bały się poznać, jaki jest wynik badania. Ona nie miała obaw – wiedziała, że warto.

– Okazało się, że w tej poradni genetycznej nie chcą zrobić tego badania tak od razu, tylko przeprowadzają wywiad. Myślałam, że pobiorą krew i już. Nie byłam przygotowana. Musiałam wyjść na korytarz i zadzwonić do kuzynki, która była chora, żeby opowiedziała mi o tym, kiedy wykryto chorobę i jak przebiega – wspomina.

Gdy przedstawiła lekarzowi wszystkie informacje, pobrano jej krew i wykonano badanie genów BRCA1 i BRCA2. Po kilku miesiącach miała odebrać wyniki. Okazało się, że posiada wadliwy gen. Dwie z pozostałych czterech kuzynek, które poddały się badaniu, również go posiadały. Włączono je do programu profilaktyki. Małgorzacie lekarz zlecił badania ginekologiczne, a później miała się umówić na omówienie wyniku.

– Wszystko jest refundowane i robione fachowo, tylko trzeba trochę odsiedzieć na korytarzu. To jak publiczna służba zdrowia. Trzeba być zdeterminowanym, żeby te wszystkie badania robić, ale warto, bo można wtedy zapobiegać – podkreśla. Skierowania, które dostała, obejmowały rezonans i USG piersi, badania krwi, wizytę ginekologiczną i USG transwaginalne oraz przez powłoki brzuszne.

Magdalena Sulikowska z fundacji Alivia wyjaśnia, że każdy może się poddać badaniom genetycznym, ale w pierwszej kolejności testy powinny rozważyć osoby, u których występują przypadki nowotworów w rodzinie. W zależności od typu nowotworu decyzję o dalszych krokach powinien podjąć lekarz na podstawie wywiadu rodzinnego.

– Kobiety powinny porozmawiać o takiej możliwości z lekarzem, szczególnie jeśli posiadają więcej niż 2 bliskich krewnych chorych na raka piersi, trzustki, prostaty. Gdy w rodzinie jest więcej niż 1 krewna, u której wykryto raka piersi poniżej 50. roku życia lub chora na raka jajnika albo zachorowanie na raka piersi wystąpiło u krewnego płci męskiej, również powinny zgłosić się do specjalisty – tłumaczy.

Magdalena nie przejęła się wynikiem. Wcześnie wykryte zmiany są wyleczalne. Choć kiedyś nie badała się regularnie, teraz zaczęła. – Nigdy nikt mnie nie poinformował, jak to wygląda, jakie jest ryzyko – wyjaśnia.

Według danych przekazanych przez Magdalenę Sulikowską, jeżeli wynik testu genetycznego jest pozytywny, czyli dodatni, to badanie genetyczne powinno być także przeprowadzone u bliskich krewnych. Nosicielstwo mutacji BRCA1 i BRCA2 wiąże się z ponad 10-krotnie wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi w porównaniu do ogólnej populacji kobiet. U nosicielek mutacji genu BRCA1 stwierdza się 50-80 proc. ryzyka wystąpienia raka piersi w trakcie całego życia i około 40 proc. ryzyka zachorowania na raka jajnika. W razie wykrycia mutacji można zastosować postępowanie prewencyjne oraz objąć taką osobę badaniami przesiewowymi.

Zobacz także: #zamiastkwiatka. Joanna miała raka szyjki macicy. Żyje, bo co roku robiła cytologię

Małgorzata wyznaje, że wielokrotnie pytano ją na wizytach, czy planuje jeszcze mieć dzieci, bo bezpieczniej byłoby dla niej poddać się operacji usunięcia narządów rodnych i piersi. Wtedy miałaby spokój. Dwie pozostałe kuzynki już to zrobiły. Ona też planuje, ale najpierw myśli o ciąży. Podkreśla, że dzięki temu, że zaczęła się badać, jest to możliwe. Ciężko jest jej zrozumieć, że ktoś wolałby nie wiedzieć o możliwości zachorowania.

– Zawsze jest lepiej wiedzieć jak najwięcej o swoim zdrowiu, żeby reagować – podsumowuje.

– Moja młodsza siostra zachorowała na raka jajnika wcześniej niż ja. I ona poddała się badaniom genetycznym jako pierwsza. Okazało się, że ta mutacja jest. A ja z kolei, zanim poszłam na badania genetyczne, zrobiłam sobie markery, których wynik był bardzo wysoki. Idąc na te badania genetyczne, już miałam raka jajnika – wyznaje pochodząca z Łodzi Anna Kaźmierkowska.

Zmiany nowotworowe u siostry Anny zostały wykryte zbyt późno. Do badań zmusiły ją objawy, które dawał rak. Przez 7 lat leczyła się "od chemii do chemii, od wycięcia do wycięcia". Zmarła w wieku 53 lat. Anna nie miała żadnych objawów. Regularnie chodziła do lekarza i nic nie wskazywało na chorobę. Na USG nie było widocznych zmian. Okazało, że nowotwór ma 1 mm. Umiejscowił się w jajowodzie i naciekał na aortę.

– Pierwszy moment to było straszne zdziwienie, bo markery wskazywały na chorobę, a tu niczego nie widać w badaniach obrazkowych. Szybkie badanie genetyczne dla potwierdzenia mutacji i szukanie miejsca do operacji – wspomina. Jeśli pojawia się mutacja genetyczna, nie ma potrzeby wykonywania biopsji przed operacją. To wszystko przyspiesza. Na miejsce operacji wybrała Warszawę. Szpital w Łodzi przywoływał jej przykre wspomnienia. To tam leczyła się jej mama, która zmarła na raka płuc.

– Wycięto, co trzeba było wyciąć. Ale nie można było wyciąć wszystkiego, bo to był nowotwór, który był bardzo malutki, wyszedł poza jajnik i naciekał na węzły chłonne w okolicy aorty. Zaczęłam chemioterapię, również w Warszawie. Ale przeniosłam się do Łodzi, bo dojazdy były problematyczne. Tam leczyłam się u lekarza, który leczył moją siostrę. Jeszcze dostawałam taki lek, który miał hamować ewentualny rozrost nowotworu i jego siatki krwionośnej. To wszystko skończyło się w 2016 roku – opowiada.

Anna bała się, że przez mutację zachoruje na raka piersi, więc podjęła decyzję o mastektomii.

– Stwierdziłam, po co ja mam go mieć, skoro nie chcę? Plan był taki, że już nie zachoruję. Znalazłam cudownego lekarza w Łodzi, który powiedział mi, że ta operacja, która jest refundowana przez NFZ, uniemożliwi mi uprawianie sportu. Wymyślił dla mnie inny sposób, powiedział, że będzie dla mnie dobra taka macierz ADM sprowadzana z zagranicy. Naszywa się ją tylko na mięsień piersiowy i będę mogła wrócić do swojej aktywności – wyjaśnia.

Anna pożyczyła pieniądze od znajomych. Jest nauczycielką i jej zarobki nie pozwoliły jej na taki wydatek. We wrześniu poddała się operacji. Fundacja Alivia umożliwiła jej założenie zbiórki, która pozwoli jej uzbierać pieniądze na koszt pokrycia operacji. W grudniu 2019 roku dowiedziała się jednak, że ma nawrót choroby.

– Ten lekarz, który mnie prowadzi, jest człowiekiem nieprawdopodobnym. Zareagował na delikatny wzrost markerów, pomimo tego, że są w normie. Zlecił mi tomografię, gdzie okazało się, że jeden węzeł jest powiększony o 12 mm. Węzły bada się dopiero od 1,5 cm, ale pan doktor mój kochany stwierdził, że trzeba sprawdzić, o co chodzi. Okazało się, że się świeci. Wysłał mnie do chirurga, który nie był chętny, żeby to usunąć, ale uparłam się i jestem teraz w trakcie chemioterapii. Ta chemioterapia ma już wszystko wyrzucić, więc może mi się uda – mówi.

Anna wyznaje, że lata leczenia siostry wyznaczyły jej ścieżkę. To ona pokazała jej, jak należy walczyć z chorobą. – Ona praktycznie uratowała mi życie. Przejęłam jej pomysły na to, jak być zdrowym. Moja siostra bardzo walczyła o życie i ona jest dla mnie wzorem, jak należy walczyć. Trzeba żyć, nie poddawać się. Ja w trakcie chemioterapii jeżdżę na rowerze, gram w kometkę. Ona też grała – podkreśla wzruszona.

Wszystkie kobiety w rodzinie Anny wykonały badania. Jej córki również. Okazało się, że jedna z nich też ma mutacje. Anna wie o tym, że dzięki badaniom genetycznym może przeciwdziałać pojawieniu się u niej nowotworów w innych miejscach i wskazać dzieciom drogę do profilaktyki.

– Wiem, że zapobieganie jest bardzo drastyczne, bo związane jest ze wczesnym wycięciem jajników i piersi, ale później się nie choruje. A ta choroba… ja nie mam pewności, że będę zdrowa. A moje dziecko, jeśli wcześniej się zoperuje, to ono tego nowotworu nie będzie miało i nie będzie przeżywało tego, co ja przeżywam. Plan A był, że raka już nie będzie. Ale można sobie planować, a życie swoje układa tory – mówi.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl