"Cudowny chłopak" i jego mama. Walczą z rzadką genetyczną chorobą

Julia Makowska jest mamą trzyletniego Henia, który cierpi na rzadką chorobę genetyczną – Zespół Treachera Collinsa, który objawia się wrodzonymi wadami twarzy i głowy. Najczęściej są to: zanik kości policzkowych i zapadnięte oczy, zdeformowana żuchwa i małżowiny uszne. Z naszą bohaterką rozmawiamy o wyzwaniach codziennego życia.

Oliwia Rybiałek, WP Kobieta: Zespół Treachera Collinsa (TCS) to choroba genetyczna, o której niewiele się mówi. Diagnozę usłyszałaś niedługo po porodzie. Jak wspominasz tamtą chwilę?

Julia Makowska: To była dla mnie zupełnie zaskakująca informacja, ponieważ przez całą ciążę regularnie się badałam i byłam przekonana, że Henio urodzi się zdrowy. Wiadomość, że ma rzadką chorobę genetyczną była dla mnie szokiem. Syn od razu został objęty bardzo dobrą opieką neonatologów w szpitalu przy ul. Borowskiej we Wrocławiu, ale gdyby urodził się w innym miejscu, nie wiem, jak potoczyłyby się jego losy...

Diagnoza była momentem, w którym niewątpliwie życie twojej rodziny wywróciło się do góry nogami. Masz też starszą córkę. Jak odnaleźliście się w tej sytuacji?

Usłyszenie diagnozy, że dziecko choruje na rzadką chorobę genetyczną, będzie musiało spędzać dużo czasu w szpitalu i czeka go wiele zabiegów chirurgicznych, jest na początku przerażające. Rodzina w tej sytuacji znajduje się w kryzysie. Ale można go przejść przy odpowiednim wsparciu i po prostu żyć normalnie. Myślę, że bardzo istotna jest wtedy sieć wsparcia, zarówno ze strony specjalistów, jak i rodziny, przyjaciół.

Henio bardzo wcześnie musiał zostać poddany różnym zabiegom chirurgicznym. Ile ma już ich za sobą?

Na początku przebywał na intensywnej terapii noworodka we Wrocławiu. Kiedy miał trzy tygodnie, założono mu gastrostomię (przetoka, przez którą dostarcza się substancje odżywcze bezpośrednio do żołądka – przyp. red.). Był przez nią karmiony przez pierwszy rok życia. Teraz już je i pije buzią. Gdy miał pięć tygodni, wysłano nas samolotem medycznym do Olsztyna. Tam miała zostać przeprowadzona dystrakcja żuchwy, czyli jej wydłużenie. Niestety, nie udało się tego zabiegu przeprowadzić, więc musiał mieć założoną tracheostomię, czyli rurkę do oddychania. Dopiero kiedy miał siedem miesięcy, założono mu dystraktory, by tę żuchwę wydłużyć. Ostatnio przeszedł ponowną dystrakcję. W październiku Henio skończył trzy lata i w sumie ma za sobą już siedem zabiegów.

Zobacz: Lekarze poparzyli jej twarz. Miała wtedy dwa lata

W filmie "Cudowny chłopak", w którym główny bohater choruje na TCS, poruszony został wątek trudnych relacji z rówieśnikami. A jak Henio się z nimi dogaduje?

Planujemy niebawem wysłać go do przedszkola. On już chce mieć kolegów, bawić się z innymi dziećmi. Jest bardzo towarzyski i pewnie dlatego tak pozytywnie zareagował na wieść, że pójdzie do przedszkola. Poza tym on się już w domu nudzi. Potrzebuje nowych wyzwań.

To znaczy, że nie spotkał się z żadnymi przykrymi sytuacjami, które mogłyby go zniechęcić?

Spotkał się, tylko jeszcze ich nie rozumiał. Dopiero teraz wchodzimy w taki etap, że już może zrozumieć, gdy ktoś w nieprzyjemny sposób skomentuje jego wygląd. Wydaje mi się, że dużo takich przykrych zachowań wobec osób z Zespołem Treachera Collinsa wynika z tego, że ludzie nie znają tej choroby. Szczególnie dzieci mają prawo nie wiedzieć, jak się zachować. Lecz jeśli powiedzą coś przykrego, to ważne jest, by rodzice odpowiednio skomentowali ich zachowanie i tym samym uczyli je empatii, zrozumienia, otwartości.

Warto podkreślić, że dzieci z TCS w prawidłowy sposób rozwijają się intelektualnie. Nie wszyscy, patrząc z boku, zdają sobie z tego sprawę.

To jest właśnie bardzo ważna informacja. Osoby z TCS mają za sobą wiele trudnych doświadczeń, zarówno medycznych jak i społecznych, ale pod wieloma względami są takie same, jak zdrowe osoby. Wyglądają nieco inaczej, ponieważ TCS wpływa na rozwój kości i tkanek twarzy. To nie zmienia faktu, że są nad wyraz inteligentne, co często podkreślają lekarze, a także bardzo często uzdolnione artystycznie.

Henio ma przed sobą dużo codziennych wyzwań. Chodzi na przykład regularnie do logopedy.

Tak. To jest jego podstawowa terapia, ponieważ Henio mimo rurki mówi. Dla nas to wielka radość, bo są osoby, które mają rurkę i nie mówią – posługują się językiem migowym. Staramy się ćwiczyć mowę i faktycznie widać efekty pracy logopedycznej. Raz na jakiś czas musimy pojawić się w szpitalu w Olsztynie, gdzie w Klinice Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży w Zakresie Chirurgii Szczękowo-Twarzowej doktor Krzysztof Dowgierd prowadzi zespół lekarzy, pielęgniarek i specjalistów, którzy leczą kompleksowo pacjentów z TCS.

Podejrzewam, że łączy się to ze sporymi kosztami. Czy tu pojawia się jakieś wsparcie ze strony państwa?

Ta choroba wiąże się z pewnymi wydatkami, ale zdecydowana większość zabiegów jest w tym wypadku refundowana. Jednak wydaje mi się, że bardziej niż kwestie finansowe, problematyczne jest to, że właściwie tylko w jednym miejscu w Polsce dzieci z Zespołem Treachera Collinsa są kompleksowo leczone. To jest właśnie Olsztyn. My mieszkamy pod Wrocławiem i wiadomo, że z każdą drobną rzeczą nie jedziemy do Olsztyna, tylko właśnie do Wrocławia. Mamy tam na szczęście zaufanych lekarzy.

Kto daje ci największe wsparcie i siłę na co dzień?

Na pewno wspieramy się wzajemnie z mężem. On doskonale rozumie, wie i czuje różne sytuacje. Dajemy sobie wsparcie również w grupie mam dzieci z TCS. Wiele z nich poznałam w Olsztynie podczas pobytu w szpitalu. Jesteśmy porozrzucani po Polsce, ale często do siebie dzwonimy. Jest też grupa na Facebooku. Tam zrzeszają się zarówno osoby dorosłe z Zespołem Treachera Collinsa, jak i rodzice dzieci z TCS. Zaczynamy też coraz prężniej działać. Zakładamy stowarzyszenie, by więcej mówić o tej chorobie i na większą skalę.

Zobacz: Straciła niepełnosprawną córkę. "Szukam jej w każdym pokoju"

Póki co edukujesz internautów poprzez prowadzenie konta na Instagramie. Miałaś taki moment, że żałowałaś odsłonięcia swojej prywatności?

Wydaje mi się, że miałam to dobrze przemyślane, bo nie zaczęłam pisać o TCS zaraz po urodzeniu Henia, tylko dopiero w zeszłym roku we wrześniu – miesiącu szerzenia świadomości i wiedzy na temat chorób twarzoczaszki. Najpierw pisałam posty na swoim prywatnym profilu na Facebooku, a potem umieściłam je na blogu, na Facebooku oraz Instagramie. Wcześniej miałam wątpliwości i zastanawiałam się, na ile mówić o sobie i swojej rodzinie. Ale potem pod wpływem niekoniecznie przyjemnych doświadczeń społecznych doszłam do wniosku, że o tej chorobie trzeba pisać, żeby więcej osób ją znało.

A gdzie w tym wszystkim jesteś ty? Czego pragniesz?

Pragnę, by moje dzieci były szczęśliwe. To jest dla mnie najważniejsze. Natomiast coraz bardziej chciałabym wrócić do pracy. Jestem psychologiem. I wydaje mi się, że ta tęsknota za powrotem do zawodu jest dobrym sygnałem, że mamy to nasze życie w miarę poukładane. 

Zapraszamy na grupę FB - #Wszechmocne. To tu będziemy informować na bieżąco o terminach webinarów, wywiadach, nowych historiach. Dołączcie do nas i zaproście wszystkie znajome. Czekamy na was!

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl