Dlaczego Polki rezygnują z badań prenatalnych?

Diagnostyka prenatalna daje możliwość wczesnego wykrycia znacznej części wad rozwojowych u płodu. Dzięki badaniom prenatalnym można wykryć takie choroby wrodzone i genetyczne, takie jak zespół Downa, wada cewy nerwowej, nieprawidłowości chromosomów. Wiele kobiet staje jednak przed dylematem: czy w przypadku wykrycia poważnej wady kontynuować ciążę?

Diagnostyka prenatalna daje możliwość wczesnego wykrycia znacznej części wad rozwojowych u płodu. Dzięki badaniom prenatalnym można wykryć takie choroby wrodzone i genetyczne, jak zespół Downa, wada cewy nerwowej, nieprawidłowości chromosomów. Wiele kobiet staje jednak przed dylematem: czy w przypadku wykrycia poważnej wady kontynuować ciążę?

Badania prenatalne są badaniami płodu – przeprowadza się je podczas rozwoju wewnątrzmacicznego, czyli w czasie ciąży. Mają na celu wykluczenie wad rozwojowych u dziecka albo też ich stwierdzenie.

- wiek kobiety powyżej 35 lat;
- wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka;
- stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka;
- stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową;
- stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych, wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

– Badania prenatalne dzielą się na dwie grupy: nieinwazyjne (USG, badanie DNA płodu w krwi matki, testy PAPP-A, podwójny) i inwazyjne polegające na pobraniu materiału do badań bezpośrednio z rozwijającej się ciąży. Może je wykonać każda ciężarna, ale w Polsce zalecane są one zawsze kobietom ciężarnym, gdy ukończyły 35. rok życia lub w ich rodzinie bądź w poprzednich ciążach występowały wady genetyczne. Badania te obecnie wykonywane są wcześnie; już od 10 tygodnia ciąży. Są one wystarczająco czułe, aby wykazać wady genetyczne chromosomalne takie jak zespół Downa, Patou, Edwardsa związane z dodatkowymi chromosomami – tłumaczy ekspert programu „Zdrowa ONA” dr n. med. Grzegorz Południewski, ginekolog.

– Część z badań nieinwazyjnych ma charakter przesiewowy (test PAPPA, podwójny) i ma na celu identyfikację ciężarnych ze zwiększonym ryzykiem zmian. Wyniki muszą być potwierdzone testami inwazyjnymi – stwierdzeniem nieprawidłowości bezpośrednio w komórkach płodowych. Pozwala to na podjęcie postępowania związanego z wcześniejszym zakończeniem ciąży w zależności od decyzji matki – dodaje dr n. med. Grzegorz Południewski.

Badania nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne zarówno dla rozwijającego się dziecka, jak i matki, a ich wynik stanowi podstawę do ewentualnego wykonania badań inwazyjnych. Te z kolei wymagają m.in. pobrania próbki płynu owodniowego, wycinka błony otaczającej zarodek, analizy krwi pępowinowej. Wiążą się z możliwością wystąpienia powikłań – ryzyko poronienia wynosi ok. 1 proc.

Narodowy Fundusz Zdrowia realizuje program badań prenatalnych. By skorzystać z bezpłatnych badań, nie jest potrzebne skierowanie. Osoba, która spełnia kryteria programu, może zgłosić się osobiście albo umówić telefonicznie z placówką realizującą program w celu umówienia terminu wizyty. Dostęp do badań prenatalnych uregulowany jest w rozporządzeniu Ministra Zdrowia z dnia 6 grudnia 2012 roku.

„Diagnostyka prenatalna należy do ważnych osiągnięć współczesnej perinatologii. Obrazowanie wewnątrzmaciczne płodu daje możliwość wczesnego wykrycia znacznej części wad rozwojowych. Jak najwcześniejsze wykrycie malformacji rozwojowej stwarza szansę leczenia śródmacicznego lub interwencji chirurgicznej bezpośrednio po urodzeniu. Matka z rozpoznaną ciążą ryzyka zostaje objęta opieką specjalistyczną w ośrodku o najwyższym stopniu referencyjności, a szanse na przeżycie, a nawet wyleczenie płodu wzrastają” – można przeczytać w publikacji „Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych”.

Przeprowadzanie badań prenatalnych u kobiet w ciąży powinno wydawać się standardem, w praktyce jednak bywa z tym różnie. Agnieszka (imię zmieniłam), lat 33, od roku jest mamą. „Bardzo się zdziwiłam, gdy lekarz prowadzący ciążę zapytał mnie, czy chcę robić badania prenatalne. Wydawało mi się, że to oczywiste, a już po trzydziestce tym bardziej. Lekarz wytłumaczył mi jednak, że musi o to zapytać, bo miał pacjentki, które ich nie robiły. Po prostu uznawały, że urodzą dziecko, niezależnie od ewentualnych wad i chorób”.

Ambiwalentny stosunek do badań prenatalnych widać w wypowiedziach internautek. Jedna z nich pisze: „Można wiele się dowiedzieć dzięki badaniom, ale to niewiele daje, jeśli nie bierze pod uwagę usunięcia ciąży. Wadę serca można zobaczyć na USG, a z choroby genetycznej i tak wyleczyć się nie da, bez względu na to, kiedy się o niej dowie. Ja urodziłam dziecko z wadą serca i chorobą genetyczną. Nie wiedziałam o nich przed porodem, ale nic to nie zmieniło w sposobie leczenia dziecka. Wiadomo, że dobrze wiedzieć ewentualnych wadach, bo można wcześniej przygotować dla dziecka miejsce w specjalistycznym szpitalu, ale tak poza tym to niestety taka wiedza powoduje ogromny stres”.

Podobnego zdania jest inna uczestniczka internetowej dyskusji: „Ja też nie robiłam takich badań, bo po co? Nawet gdyby okazało się, że dziecko chore, to i tak niczego by te badania nie zmieniły, urodziłabym tak czy inaczej i pewnie kochałabym jeszcze bardziej niż dziecko zdrowe”.

Ale już internautka Agnieszka jest za badaniami prenatalnymi. „Robiłam je, bo według mnie takie postępowanie jest odpowiedzialne. Na szczęście wszystko było dobrze, ale nie wyobrażam sobie z nich zrezygnować, machnąć na nie ręką. To miałoby być dojrzałe i poważne?”.

I jeszcze jedna z opinii: „Zespół Downa nie jest chorobą. To wrodzona wada genetyczna. Można rehabilitować ale nie wyleczyć. Świetnie, że są ludzie, którzy kochają upośledzone dzieci. Krótko: w żadnym wypadku nie odmawiam człowieczeństwa ani prawa do godnego traktowania ludziom z poważnymi wadami wrodzonymi, którzy już są na tym świecie. Niemniej jednak nie są to normalne pełnosprawne dzieci ani normalni pod względem rozwojowym dorośli. Sama natomiast ani psychicznie ani pod żadnym innym względem nie jestem gotowa na urodzenie takiego dziecka. Badania prenatalne są mi potrzebne, żeby wykluczyć taką ewentualność. Są zresztą gorsze wady niż zespół Downa. (…) Czym innym jest opieka nad dzieckiem urodzonym, które ZACHOROWAŁO i jest niepełnosprawne, a czym innym świadomość, że urodzi się (dziecko) nigdy niezdolne do samodzielnego życia”.

Zanim znana aktorka Małgorzata Kożuchowska urodziła swoje pierwsze dziecko jako 43-latka, media informowały o jej dylematach związanych z badaniami prenatalnymi. Małgorzata Kożuchowska jest osobą głęboko wierzącą, w jednym z wywiadów potępiła wykonywanie zabiegów in vitro. „Nie mam poczucia, że jeżeli nie urodzę dziecka, zmarnuję życie. Nie leczę się i nie mam ochoty na in vitro. Niczego nie będę wymuszać na naturze, bez względu na to, czy jestem za in vitro, czy przeciw. Jeśli pojawi się dziecko, będziemy szczęśliwi. Natomiast na pewno nie cierpię z powodu tego, że nie mamy dzieci” – wyznała w rozmowie z „Vivą!”.

Tymczasem gdy aktorka była w ciąży, tygodnik „Rewia” pisał: „Gośka zastanawia się, czy robić badania prenatalne. Stawką jest zdrowie dziecka”. Tak miała powiedzieć osoba z otoczenia aktorki.

W Katechizmie Kościoła Katolickiego można przeczytać: „Ponieważ embrion powinien być uważany za osobę od chwili poczęcia, powinno się bronić jego integralności, troszczyć się o niego i leczyć go w miarę możliwości jak każdą inną istotę ludzką”.

Kościół Katolicki zakłada, że: „Diagnostyka prenatalna jest moralnie dozwolona, jeśli szanuje życie oraz integralność embrionu i płodu ludzkiego, dąży do jego ochrony albo do jego indywidualnego leczenia. Sprzeciwia się prawu moralnemu wtedy, gdy w zależności od wyników prowadzi do przerwania ciąży. Diagnostyka nie powinna pociągać za sobą wyroku śmierci”.

A także, że: „Jak każdy zabieg medyczny na pacjencie, należy uznać za dopuszczalne zabiegi na embrionie ludzkim, pod warunkiem, że szanują życie i integralność embrionu, nie narażając go na ryzyko nieproporcjonalnie wielkie; gdy są podejmowane w celu leczenia, poprawy jego stanu zdrowia lub dla ratowania zagrożonego życia”.

W 2012 roku kontrowersyjnego wywiadu dla „Wprost” udzieliła inna aktorka – Anna Przybylska (1978-2014). „Każda kobieta powinna mieć prawo wyboru. Zwłaszcza wtedy, gdy istnieje prawdopodobieństwo urodzenia dziecka upośledzonego. Nikt nie jest w stanie postawić się w roli matki, którą dotknęła niechciana ciąża. Gdy miałam 23 lata i byłam w ciąży z najstarszą córką Oliwką, badania prenatalne nie były jednoznaczne. Wskaźnik prawdopodobieństwa wady płodu był trzykrotnie wyższy niż wskazuje norma. Należało wykonać bardziej szczegółowe badania.

Ja tymczasem cztery tygodnie biłam się z myślami, co zrobić, jeśli jednak okaże się, że dziecko będzie upośledzone. Skłaniałam się w stronę aborcji. Mając niewiele ponad 20 lat, nie chcesz brać na siebie takiego ciężaru. Ostatecznie nie musiałam podejmować wyboru, bo kolejne badania wykluczyły ryzyko, ale mimo że urodziłam trójkę zdrowych dzieciaków, nadal uważam, że każda kobieta ma prawo decydować o sobie”.

W sieci rozgorzała dyskusja. Po jednej stronie znalazły się zwolenniczki wykonywania badań prenatalnych. „Całkowita zgoda. Też jestem matką i też jestem za oddaniem decyzji kobiecie. Każda z nas powinna mieć zupełnie wolny wybór czy rodzić, czy nie”; „Brawo, racja!”; „Mam podobne doświadczenia i przemyślenia”.

Po drugiej stronie znalazły się natomiast kobiety, które uznały takie stawianie sprawy za niewłaściwe i nieetyczne. „Nieodpowiedzialna i niedojrzała. Dziecko tak, ale koniecznie zdrowe, bo chore to już się nie pokocha, bo nie będzie idealne. Nie będzie pasować do idealnej rodziny, ślicznej mamy i przystojnego tatusia. No bo nie chodzi o pieniądze, nie tym razem”; „Może niech każda matka robi badania prenatalne i z automatu po badaniu będą usuwać niepewne ciąże. Rozumiem, że starsze kobiety w ciąży sprawdzają stan płodu, ale młoda dziewczyna dokonująca takiej lustracji… Dziwne” – to niektóre z komentarzy.

Najczęstsze dylematy związane z badaniami prenatalnymi dotyczą tego, czy w przypadku wykrycia poważnej wady kontynuować ciążę, czy ją przerwać. Dylemat dotyczy również ryzyka przeprowadzenia badań inwazyjnych, mając świadomość, że może po nich dojść do poważnych powikłań.

Ekspert programu „Zdrowa ONA” dr n. med. Grzegorz Południewski, ginekolog, przyznaje, że część kobiet świadomie rezygnuje z badań prenatalnych pomimo zaleceń lekarskich. – Przyczyną tego stanu rzeczy jest m.in. obawa matek o los ciąży w przypadku badań inwazyjnych połączonych z niewielkim (ok. 2-4 proc.) ryzykiem powikłań. Część kobiet pomimo ryzyka wad odstępuje od badań, gdyż nie decyduje się na ewentualną ich aborcję w przypadkach wad genetycznych. Nawet w takich wypadkach wiedza o wadach dziecka jest potrzebna, gdyż zwiększa szansę na odpowiednie postępowanie i opiekę po porodzie. Wadom chromosomalnym często towarzyszą wady serca, przewodu pokarmowego, co wymaga specjalistycznej opieki. Wiele kobiet nie dopuszcza do siebie myśli, że może urodzić chore dziecko, co tylko prowadzi do ograniczenia pomocy, gdy zdecydują się donosić ciążę. W opinii przyszłych matek żadne z badań nie daje stuprocentowej pewności, co nie jest prawdą. Współczesne badania nieinwazyjne – NIFTY już dają ponad 95 proc. pewność
diagnozy, a inwazyjne właściwie 100 proc. pewność – wyjaśnia dr Południewski.

„Za pozytywny miernik wiedzy społeczeństwa o diagnostyce prenatalnej można uznać wzrost odsetka rozpoznań prenatalnych w ostatnich latach. Jednakże – wobec znaczącego postępu w tej dziedzinie – liczba rozpoznań prenatalnych jest wciąż niska i niezadowalająca” – piszą autorzy pracy „Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych”. Ze statystyk wynika, że w Polsce wykonuje się mniej badań prenatalnych niż w innych europejskich krajach; w większości państw Unii Europejskiej na badania prenatalne decyduje się niemal połowa kobiet w ciąży.

Autorzy publikacji „Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych” dodają, że wiedza społeczeństwa na temat badań prenatalnych jest wciąż niewielka, a szczególnie niewiedza ta dotyczy dostępności i bezpłatności badań prenatalnych. „Z powszechnym zastosowaniem badań prenatalnych powinien wiązać się rozwój poradnictwa genetycznego. Rodzinę, w której wykryto wadę wrodzoną, należy skierować do poradni genetycznej w celu przeprowadzenia rzetelnej rozmowy z genetykiem, zaplanowania dalszej diagnostyki i ewentualnie postępowania leczniczego”.

Ewa Podsiadły-Natorska / (mtr), WP Kobieta

* Czy poród musi boleć?*

* Dlaczego Polki boją się macierzyństwa?*