Dorotka ma 8 lat i cierpi na zespół Retta. To bardzo rzadka choroba
Dorotka cierpi na bardzo rzadką chorobę. Słyszy, jednak nie mówi. Do niedawna komunikowała się z rodzicami za pomocą specjalnego urządzenia – Eyetrackera. Niestety sprzęt się zepsuł. Nowy to koszt 60 tys. zł.
TVN24 opisuje przypadek 8-letniej Dorotki, która cierpi na bardzo rzadki zespół Retta. To podstępna choroba, która ujawnia się z czasem. Dzieci dotknięte tym schorzeniem przez pierwsze miesiące swojego życia sprawiają wrażenie zdrowych i prawidłowo się rozwijających. Po pewnym czasie pojawiają się jednak problemy – maluchy tracą mowę, władzę w rączkach i nóżkach.
"Zespół Retta jest związany z mutacją genu MECP2, położonego na dłuższym ramieniu chromosomu X, stąd na ten zespół chorują dziewczynki. Choroba ta przebiega w różny sposób u poszczególnych pacjentów. Chory powinien być pod stałą opieką wielospecjalistyczną. Zespołowi Retta towarzyszy szereg różnych objawów między innymi: niepełnosprawność intelektualna, padaczka, liczne stereotypie, ataksja i inne" – tłumaczy w rozmowie z TVN24 prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Dotknięta zespołem Retta Dorotka wypowiedziała w swoim życiu tylko trzy słowa: "mama, tata i kwiatek". Dziecko słyszy, ale nie jest w stanie mówić. Ma również problemy z rączkami – nie panuje nad ich ruchami. Do tej pory dziewczynka porozumiewała się z rodzicami za pomocą Eyetrackera.
"Eyetracker to urządzenie ze wmontowaną kamerą, która śledzi ruch gałek ocznych. Dzięki niemu oczy mogą zastąpić niesprawne kończyny. Pacjent ogląda na monitorze obrazki albo odczytuje komunikaty, a potem skupia wzrok na konkretnym elemencie. Dzięki temu może informować o swoich potrzebach i odczuciach" – tłumaczył w rozmowie z TVN24 okulista dr Marek Skorupski.
Dzięki temu rodzice dziewczynki wiedzą, jakie jest ulubione danie i kolor Dorotki. Jak uważa matka dziecka, wprowadzenie eyetrackera było wielkim przełomem w ich życiu. Niestety, niedawno sprzęt się zepsuł. Nowy to koszt 60 tys. zł. Rodziców Dorotki nie stać na taki wydatek. Aktualnie w serwisie "Siepomaga" prowadzona jest zbiórka środków dla dziewczynki. Za zebrane pieniądze zakupiony zostanie nowy sprzęt do komunikacji alternatywnej.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
