Polscy badacze wykryli mutację wyjątkowo agresywnego raka piersi

Dwie mutacje genu PALB2 wywołujące wyjątkowo agresywną postać raka piersi u kobiet, wykryli polscy genetycy pod kierunkiem prof. Cezarego Cybulskiego i prof. Jana Lubińskiego ze Szczecina. Pisze o tym najnowsze wydanie „Lancet Oncology”.

Obraz
Źródło zdjęć: © 123RF

Dwie mutacje genu PALB2 wywołujące wyjątkowo agresywną postać raka piersi u kobiet, wykryli polscy genetycy pod kierunkiem prof. Cezarego Cybulskiego i prof. Jana Lubińskiego ze Szczecina. Pisze o tym najnowsze wydanie „Lancet Oncology”.

To kolejny sukces szczecińskich genetyków od wielu lat specjalizujących się w badaniach mutacji genetycznych zwiększających zachorowanie na nowotwory, w tym szczególnie na raka piersi. 27 kwietnia 2015 r. opublikowali w „Nature Genetics” wyniki badań nad mutacją genu RECQL, która również zwiększa ryzyko wystąpienia raka piersi.

- Mieliśmy dużo szczęścia, że byliśmy pierwszymi na świecie badaczami, którzy opublikowali badania na temat genu RECQL. Zaledwie kilka dni później, 6 maja 2015 r., ukazała się podobna publikacji chińskich genetyków” – powiedział w rozmowie z dziennikarzem PAP prof. Cezary Cybulski z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.

Specjalista twierdzi, że wykryte w polskiej populacji dwie mutacje genu PALB2 są jeszcze groźniejsze, gdyż mogą wywołać wyjątkowo agresywną postać raka piersi, groźniejszą nawet niż tę powodowaną przez znaną od lat mutację genu BRCA1. Z powodu tego zaburzenia genetycznego Angelina Jolie zdecydowała się na prewencyjne usunięcia zarówno obu piersi, jak i jajników, bo zwiększa ona ryzyko rozwoju obydwu tych nowotworów.

PALB2 podobnie jak BRCA1 i BNRCA2 oraz RECQL są genami naprawczymi DNA. - PALB2 różni się on BRCA1 tym, że nie zwiększa groźby powstania raka jajnika – wyjaśnia prof. Cybulski. Kobiety z mutacją PALB2 są jednak prawie pięciokrotnie bardziej narażone na raka piersi. Jeszcze większe ryzyko tej choroby jest u kobiet, u których poza tym genem w najbliższej rodzinie ktoś zachorował na ten nowotwór, np. matka lub siostra. - Te panie są aż 8-krotnie bardziej narażone na raka piersi – dodaje.

Szczecińscy genetycy oceniają, że w Polsce nosicielkami mutacji PALB2 jest 50 tys. kobiet, dwukrotnie mniej niż tych z mutacją BRCA1, których jest w naszym kraju jakieś 100 tys. Przebadali ponad 17 tys. kobiet z całego kraju, spośród których 12,5 tys. zachorowało na raka piersi, a 4,7 tys. pań stanowiło grupę kontrolną (bez tego nowotworu).

Jak piszą polscy badacze w „Lancet Oncology”, mutacje genu PALB2 wykryto u 116 pacjentek z wykrytym rakiem piersi oraz u 10 kobiet z grupy kontrolnej. Przeżywalność kobiet z tą mutacją była wyraźnie gorsza. O ile u pacjentek z rakiem piersi bez PALB2 szansa 10-letniego przeżycia sięgała 75 proc., to u kobiet z tą mutacją nie przekraczała 48 proc.

„Nie znam innej mutacji związanej z rakiem piersi o tak złym rokowaniu” – podkreśla prof. Cybulski. Dodaje jednak, że nie wszystkie kobiety z PALB2 są skazane na prewencyjna mastektomię, jeśli chcą uniknąć przedwczesnego zgonu z powodu agresywnej postaci raka piersi.

„Nasze badania wykazały również, że u kobiet z tą mutacją ryzyko zgonu w znacznym stopniu zależy od wielkości guza – dodaje szczeciński genetyk. – Jeśli zostanie on wykryty dość wcześnie, gdy nie przekracza jeszcze 2 cm średnicy, prawdopodobieństwo dziesięcioletniego przeżycia sięga 82 proc. Dopiero, gdy guz jest większych rozmiarów, powyżej 2 cm, spada ono do zaledwie 30 proc.

Według specjalisty, u nosicielek mutacji PALB2 kluczowe znaczenie ma regularne poddawanie się badaniom kontrolnym, takim jak mammografia i USG oraz ewentualnie rezonans magnetyczny. „Te badania diagnostyczne pozwalają wcześnie wykryć raka piersi, gdy jest on jeszcze niewielki. Potwierdziły to nasze badania, mieliśmy pacjentki z tą mutacją, które się badały i udało się wykryć guz o rozmiarach zaledwie 8 mm, 10 mm, 11 mm lub 16 mm” - podkreśla.

Prof. Cybulski uważa, że mastektomię prewencyjną, jakiej poddała się Angelina Jolie, mogą rozważyć kobiety z PALB2, u których raka piersi wykryto wśród najbliższych krewnych. „Mam jednak nadzieję, że w razie wykrycia zaawansowanego raka piersi u kobiet z mutacją PALB2 bardziej skuteczne okażą się niektóre dostępne leki, wydłużające ich przeżycia” – podkreśla.

Jako przykład podaje cisplatynę, stosowany od dawna chemioterapeutyk, który okazał się bardziej skuteczny u kobiet z rakiem piersi będących nosicielkami mutacji BRCA1.
Mutację PALB2 można wykryć dostępnymi w Polsce testami genetycznymi. Jeden kosztuje 120 zł. Prof. Cybulski uważa, że w pierwszej kolejności powinny wykonać go kobiety, w których rodzinach pojawił się rak piersi.

Zbigniew Wojtasiński, zbw/ mki (PAP)

Źródło artykułu:
Wybrane dla Ciebie
Tylko 23 Polki noszą to imię. Językoznawcy go nie lubią
Tylko 23 Polki noszą to imię. Językoznawcy go nie lubią
Nie wrzucaj do rosołu. "To hormon"
Nie wrzucaj do rosołu. "To hormon"
Komunia bez spowiedzi? Arcybiskup mówi, czy to grzech
Komunia bez spowiedzi? Arcybiskup mówi, czy to grzech
Odwiedził Pszoniaka tydzień przed śmiercią. "Rak był bezlitosny"
Odwiedził Pszoniaka tydzień przed śmiercią. "Rak był bezlitosny"
Kasia Moś weszła cała w czerwieni. Obcisła kreacja robi wrażenie
Kasia Moś weszła cała w czerwieni. Obcisła kreacja robi wrażenie
Córka Antonio Banderasa wzięła ślub z Polakiem. Wzruszające słowa ojca
Córka Antonio Banderasa wzięła ślub z Polakiem. Wzruszające słowa ojca
Partnerzy Marzeny Kipiel-Sztuki nie dożyli 50-tki. Straszne, co mówiono o niej za plecami
Partnerzy Marzeny Kipiel-Sztuki nie dożyli 50-tki. Straszne, co mówiono o niej za plecami
"Na szczęście trzeba zapracować". Katarzyna Żak od czterech dekad pielęgnuje miłość męża
"Na szczęście trzeba zapracować". Katarzyna Żak od czterech dekad pielęgnuje miłość męża
Joanna Jabłczyńska pokazała wnętrze 100-letniego domu. Tak go wyremontowała
Joanna Jabłczyńska pokazała wnętrze 100-letniego domu. Tak go wyremontowała
Optymalna częstotliwość seksu. Wtedy pozytywnie wpływa na zdrowie
Optymalna częstotliwość seksu. Wtedy pozytywnie wpływa na zdrowie
Gdzie wyrzucić papierek po maśle? Nagminny błąd
Gdzie wyrzucić papierek po maśle? Nagminny błąd
Dzieli ich 20 lat. Boberek zostawił dla niej znaną żonę
Dzieli ich 20 lat. Boberek zostawił dla niej znaną żonę