W Polsce jest około 200 tys. nosicieli mutacji genu BRCA1 i BRCA2

Badanie genetyczne w tym kierunku powinny wykonać przede wszystkim osoby, które są w grupie ryzyka między innymi poprzez obciążenia genetyczne.

Według szacunkowych danych w Polsce jest około 200 tys. nosicieli mutacji genu BRCA1 i BRCA2. Czym jest gen BRCA1? To gen supresorowy, co oznacza, że jedną z jego najważniejszych funkcji jest zapobieganie rozwojowi choroby nowotworowej. Gen BRCA1 ma każdy, jednak nie u wszystkich jest on wadliwy, choć mutacje zdarzają się często i mogą być spowodowane szeregiem czynników zewnętrznych i wewnętrznych.
Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi i jajników. Ich uszkodzenie prowadzi do niekontrolowanego mnożenia się komórek nowotworu. Efektem końcowym jest rozwój guza.

Lekarze podkreślają, że odpowiednia profilaktyka u nosicielek mutacji BRCA1/ BRCA2 zmniejsza ryzyko zgonu z powodu raka piersi do ok. 10 proc. i raka jajnika do około 5 proc. Skorzystała z niej między innymi Angelina Jolie. Gdy okazało się, że jest nosicielką wadliwego genu, w obawie przed rakiem poddała się prewencyjnej mastektomii. Usunęła również jajniki i jajowody.

- Profilaktyka jest dosyć okrutna, ponieważ wymaga od kobiety dużej desperacji. Wymaga usunięcia gruczołów piersiowych, usunięcia jajników i jajowodów, czyli atrybutów kobiecości. To są nowotwory o agresywnym, burzliwym wzroście i rozwoju. Są bardzo trudne do leczenia, z trudem poddają się terapii. Trudno te nowotwory zdiagnozować we wczesnej fazie - tłumaczy dr hab. Lubomir Bodnar z Kliniki Onkologii Wojskowego Instytutu Medycznego.
Okaleczająca profilaktyka obecnie jest jedyną możliwą opcją i praktycznie redukuje do minimum ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe u kobiet z mutacją genu BRCA. Lekarze szacują, że u 15 proc. pacjentek chorych na raka jajnika, nowotwór rozwinął się na podłożu mutacji genu BRCA.

Kto powinien wykonać specjalne testy?
- Pacjentki, u których stwierdzono w wywiadzie rodzinnym występowanie nowotworów piersi czy jajnika, powinny być kierowane do poradni genetycznych. Badanie jest adresowane do osób powyżej 18. roku życia. Jeżeli stwierdzimy u nich predyspozycje, wówczas to badanie jest rozszerzane na całą rodzinę - wyjaśnia dr hab. Lubomir Bodnar.
W grupie ryzyka są również kobiety, które doświadczyły nietypowej postaci choroby, na przykład raka obustronnego. Jeśli wśród spokrewnionej genetycznie rodziny wystąpiły przypadki choroby, nie ponosimy żadnych kosztów. Dla pozostałych osób koszt takiego badania (komercyjnie) wynosi od 200 do 350 zł. Test polega na przeprowadzeniu analizy rodowodowo-klinicznej i badaniu molekularnym krwi.

Źródło artykułu: Newseria
Wybrane dla Ciebie
Tylko 23 Polki noszą to imię. Językoznawcy go nie lubią
Tylko 23 Polki noszą to imię. Językoznawcy go nie lubią
Nie wrzucaj do rosołu. "To hormon"
Nie wrzucaj do rosołu. "To hormon"
Komunia bez spowiedzi? Arcybiskup mówi, czy to grzech
Komunia bez spowiedzi? Arcybiskup mówi, czy to grzech
Odwiedził Pszoniaka tydzień przed śmiercią. "Rak był bezlitosny"
Odwiedził Pszoniaka tydzień przed śmiercią. "Rak był bezlitosny"
Kasia Moś weszła cała w czerwieni. Obcisła kreacja robi wrażenie
Kasia Moś weszła cała w czerwieni. Obcisła kreacja robi wrażenie
Córka Antonio Banderasa wzięła ślub z Polakiem. Wzruszające słowa ojca
Córka Antonio Banderasa wzięła ślub z Polakiem. Wzruszające słowa ojca
Partnerzy Marzeny Kipiel-Sztuki nie dożyli 50-tki. Straszne, co mówiono o niej za plecami
Partnerzy Marzeny Kipiel-Sztuki nie dożyli 50-tki. Straszne, co mówiono o niej za plecami
"Na szczęście trzeba zapracować". Katarzyna Żak od czterech dekad pielęgnuje miłość męża
"Na szczęście trzeba zapracować". Katarzyna Żak od czterech dekad pielęgnuje miłość męża
Joanna Jabłczyńska pokazała wnętrze 100-letniego domu. Tak go wyremontowała
Joanna Jabłczyńska pokazała wnętrze 100-letniego domu. Tak go wyremontowała
Optymalna częstotliwość seksu. Wtedy pozytywnie wpływa na zdrowie
Optymalna częstotliwość seksu. Wtedy pozytywnie wpływa na zdrowie
Gdzie wyrzucić papierek po maśle? Nagminny błąd
Gdzie wyrzucić papierek po maśle? Nagminny błąd
Dzieli ich 20 lat. Boberek zostawił dla niej znaną żonę
Dzieli ich 20 lat. Boberek zostawił dla niej znaną żonę