Jedna na 2500 dziewczynek choruje na Zespół Turnera
Jedna na 2500 dziewczynek przychodzi na świat z tą chorobą. W Polsce każdego roku rodzi się ich kilkadziesiąt. Jednak tuż po urodzeniu lub w pierwszych tygodniach życia wciąż rzadko rozpoznaje się Zespół Turnera. Zazwyczaj pierwszym niepokojącym sygnałem, na który zwracają uwagę rodzice, jest to, że ich córka jest za niska w porównaniu do rówieśniczek.
27.12.2011 | aktual.: 06.06.2018 14:48
Jedna na 2500 dziewczynek przychodzi na świat z tą chorobą. W Polsce każdego roku rodzi się ich kilkadziesiąt. Jednak tuż po urodzeniu lub w pierwszych tygodniach życia wciąż rzadko rozpoznaje się Zespół Turnera. Zazwyczaj pierwszym niepokojącym sygnałem, na który zwracają uwagę rodzice, jest to, że ich córka jest za niska w porównaniu do rówieśniczek.
Zespół Turnera najczęściej powoduje brak lub niepełny rozwój chromosomu X. Normalnie każda kobieta posiada układ chromosomów XX, z których jeden pochodzi od ojca, drugi dziedziczony jest od matki. W przypadku ZT już w procesie formowania jaj i plemników, dochodzi do nieprawidłowego podziału chromosomów, na skutek czego jednego z nich nie ma. Niekiedy chromosom X może być obecny w organizmie, ale jest nieprawidłowo rozwinięty, lub nie zawiera pełnego materiału genetycznego.
Niepokojący niski wzrost
Jako pierwszy na występowanie tych samych objawów u siedmiu młodych kobiet zwrócił uwagę amerykański internista Henry Turner w 1938 roku. Zaobserwował, że jego pacjentki mają: niski wzrost, płetwiastą szyję, a cechy żeńskie są słabo zaznaczone. Rzadko jednak wszystkie objawy występują w takim samym stopniu u jednej osoby. Bywa, że pozostają one ukryte.
Sygnałem, który powinien skłonić rodziców do przeprowadzenia dalszej diagnostyki, jest niski wzrost dziecka w stosunku do rówieśniczek. Małe przyrosty ciała widoczne są już w pierwszym roku życia, a im dziewczynka jest starsza, tym różnica ta się pogłębia. Bywa, że sygnałem do diagnostyki staje się brak pierwszej miesiączki.
POLECAMY: * Anemia w czasie ciąży*
Dlatego bardzo ważne, aby zwracać uwagę na inne objawy, które mogą wystąpić już u noworodków. Są to m.in. wrodzone obrzęki limfatyczne (rączki i nóżki wyglądają jak małe poduszeczki), dodatkowe fałdy skóry na karku, które z wiekiem zanikają. Niekiedy już u noworodka widoczna jest szyja nazwana płetwiastą (dodatkowe fałdy skóry po bokach rozciągają się od dolnego brzegu uszu w stronę obojczyków).
Podejrzenie powinna budzić mała urodzeniowa waga ciała w stosunku do trwania ciąży. Dziewczynki z ZT nie mają apetytu, jedzą zazwyczaj małe porcje, często ulewają i wymiotują, a w dzieciństwie często cierpią na nawracające zapalenie uszu.
Zespołowi Turnera towarzyszą inne choroby: m.in. wady serca i wielkich naczyń, nadciśnienie tętnicze, anomalie nerek, choroby tarczycy (szczególnie choroba Haschimoto), insulinooporność, cukrzyca typu 2. U 80-90 proc. dziewczynek i kobiet występuje niedorozwój jajników, co powoduje opóźnione dojrzewanie płciowe, brak pierwszej miesiączki, niepłodność.
Wczesne rozpoznanie - lepsza jakość życia
Jeśli córka rośnie zbyt wolno, wskazane jest oznaczenie kariotypu. Badanie nie jest bolesne, a polega na pobraniu krwi. Kolejne badania odbywają się w laboratorium. Po kilku dniach krwinki białe przechodzą w stan, w którym można uwidocznić liczbę chromosomów. Wczesne rozpoznanie choroby pozwala łagodzić objawy i poprawić jakość życia.
W leczeniu niskorosłości stosuje się codzienne podawanie hormonów wzrostu w formie zastrzyku. Z tego względu, iż u większości kobiet jajniki nie wykształciły się tak jak u zdrowych kobiet, konieczne jest podawanie hormonów żeńskich. Dziewczynka powinna znajdować się pod opieką poradni endokrynologicznej.
mpi/(kg)
POLECAMY: * Anemia w czasie ciąży*
