Trwa ładowanie...

Jedna na 2500 dziewczynek choruje na Zespół Turnera

Jedna na 2500 dziewczynek przychodzi na świat z tą chorobą. W Polsce każdego roku rodzi się ich kilkadziesiąt. Jednak tuż po urodzeniu lub w pierwszych tygodniach życia wciąż rzadko rozpoznaje się Zespół Turnera. Zazwyczaj pierwszym niepokojącym sygnałem, na który zwracają uwagę rodzice, jest to, że ich córka jest za niska w porównaniu do rówieśniczek.

Share
Jedna na 2500 dziewczynek choruje na Zespół Turnera
Źródło: Jupiterimages
d3hpo63

Jedna na 2500 dziewczynek przychodzi na świat z tą chorobą. W Polsce każdego roku rodzi się ich kilkadziesiąt. Jednak tuż po urodzeniu lub w pierwszych tygodniach życia wciąż rzadko rozpoznaje się Zespół Turnera. Zazwyczaj pierwszym niepokojącym sygnałem, na który zwracają uwagę rodzice, jest to, że ich córka jest za niska w porównaniu do rówieśniczek.

Zespół Turnera najczęściej powoduje brak lub niepełny rozwój chromosomu X. Normalnie każda kobieta posiada układ chromosomów XX, z których jeden pochodzi od ojca, drugi dziedziczony jest od matki. W przypadku ZT już w procesie formowania jaj i plemników, dochodzi do nieprawidłowego podziału chromosomów, na skutek czego jednego z nich nie ma. Niekiedy chromosom X może być obecny w organizmie, ale jest nieprawidłowo rozwinięty, lub nie zawiera pełnego materiału genetycznego.

Niepokojący niski wzrost

Jako pierwszy na występowanie tych samych objawów u siedmiu młodych kobiet zwrócił uwagę amerykański internista Henry Turner w 1938 roku. Zaobserwował, że jego pacjentki mają: niski wzrost, płetwiastą szyję, a cechy żeńskie są słabo zaznaczone. Rzadko jednak wszystkie objawy występują w takim samym stopniu u jednej osoby. Bywa, że pozostają one ukryte.

d3hpo63

Sygnałem, który powinien skłonić rodziców do przeprowadzenia dalszej diagnostyki, jest niski wzrost dziecka w stosunku do rówieśniczek. Małe przyrosty ciała widoczne są już w pierwszym roku życia, a im dziewczynka jest starsza, tym różnica ta się pogłębia. Bywa, że sygnałem do diagnostyki staje się brak pierwszej miesiączki.

d3hpo63

Dlatego bardzo ważne, aby zwracać uwagę na inne objawy, które mogą wystąpić już u noworodków. Są to m.in. wrodzone obrzęki limfatyczne (rączki i nóżki wyglądają jak małe poduszeczki), dodatkowe fałdy skóry na karku, które z wiekiem zanikają. Niekiedy już u noworodka widoczna jest szyja nazwana płetwiastą (dodatkowe fałdy skóry po bokach rozciągają się od dolnego brzegu uszu w stronę obojczyków).

Podejrzenie powinna budzić mała urodzeniowa waga ciała w stosunku do trwania ciąży. Dziewczynki z ZT nie mają apetytu, jedzą zazwyczaj małe porcje, często ulewają i wymiotują, a w dzieciństwie często cierpią na nawracające zapalenie uszu.

d3hpo63

Zespołowi Turnera towarzyszą inne choroby: m.in. wady serca i wielkich naczyń, nadciśnienie tętnicze, anomalie nerek, choroby tarczycy (szczególnie choroba Haschimoto), insulinooporność, cukrzyca typu 2. U 80-90 proc. dziewczynek i kobiet występuje niedorozwój jajników, co powoduje opóźnione dojrzewanie płciowe, brak pierwszej miesiączki, niepłodność.

Wczesne rozpoznanie - lepsza jakość życia

Jeśli córka rośnie zbyt wolno, wskazane jest oznaczenie kariotypu. Badanie nie jest bolesne, a polega na pobraniu krwi. Kolejne badania odbywają się w laboratorium. Po kilku dniach krwinki białe przechodzą w stan, w którym można uwidocznić liczbę chromosomów. Wczesne rozpoznanie choroby pozwala łagodzić objawy i poprawić jakość życia.

W leczeniu niskorosłości stosuje się codzienne podawanie hormonów wzrostu w formie zastrzyku. Z tego względu, iż u większości kobiet jajniki nie wykształciły się tak jak u zdrowych kobiet, konieczne jest podawanie hormonów żeńskich. Dziewczynka powinna znajdować się pod opieką poradni endokrynologicznej.

mpi/(kg)

d3hpo63

Podziel się opinią

Share
d3hpo63
d3hpo63