Przeszły zabieg, choć nie było takiej potrzeby. Skandal wokół prewencyjnych mastektomii

W ciągu ostatnich kilku lat liczba zabiegów wykonywanych w ramach tzw. profilaktycznych mastektomii gwałtownie wzrosła. Wszystko zaczęło się od wyznania Angeliny Jolie, która zdecydowała się na przejście operacji, gdy okazało się, że obciążona jest poważnym ryzykiem zachorowania na raka piersi. Jej oświadczenie sprzed czterech lat odbiło się szerokim echem na całym świecie. Hollywoodzka gwiazda błyskawicznie znalazła wiele naśladowczyń. Teraz okazuje się, że u wielu kobiet, które zgłosiły się do lekarzy, a potem przeszły zabieg, amputacja piersi odbyła się, choć nie było ku temu żadnych przesłanek.

Autorami zatrważających danych poświęconych zjawisku są naukowcy z prestiżowego Uniwersytetu Stanforda. Według nich wielu specjalistów, którzy zajmują się diagnozowaniem problemu, ma kłopot z właściwą interpretacją wyników badań. W efekcie skłaniają oni kobiety do przejścia operacji, choć w rzeczywistości nie ma do tego wskazań. Zdaniem ekspertów, dane są alarmujące. Jeszcze bardziej bulwersujący jest zaś fakt, że źródłem całego zamieszania jest brak w zasięgu ręki wykwalifikowanej kadry, będącej w stanie we właściwy sposób odczytywać wyniki badań genetycznych.

Według szacunków, w ciągu ostatnich kilku lat tylko do lekarzy w Stanach Zjednoczonych zgłosić się mogło nawet kilka milionów kobiet w celu sprawdzenia, czy znajdują się w grupie obciążonej zwiększonym ryzykiem zapadnięcia na raka piersi. W wielu przypadkach lekarze stwierdzali defekt genu BRCA1 i sugerowali przeprowadzenie podwójnej prewencyjnej mastektomii. Tymczasem według ekspertów z Uniwersytetu Stanforda, nawet w przypadku połowy kobiet, które trafiły pod skalpel, mutacja genu w rzeczywistości nie występowała, a przeprowadzenie u nich profilaktycznego zabiegu usunięcia piersi było nieuzasadnione.

Jak twierdzą naukowcy, w ostatnich latach spadł koszt wykonywania badań ukierunkowanych na odnalezienie uszkodzonej kopii genu BRCA1. Zwiększyła się też świadomość kobiet dotycząca potencjalnych zagrożeń. Ale nie poszło to w parze z kwalifikacjami lekarzy, którzy mają problem z właściwą analizą wyników badań. Pojawienie się szczegółowych i złożonych paneli genowych, które badają mutacje i uwzględniają występowanie nieprawidłowości w wielu różnych genach, spowodowało trudności z interpretacją wyników badań bez pomocy genetyka. W rezultacie błędne odczyty wyników przestały być rzadkością. Amerykańscy naukowcy podpierają się wynikami przeprowadzonych przez siebie analiz. Testy przeprowadzone przez nich wśród 2 tysięcy kobiet wykazały, że u połowy z pacjentek występowały odmiany genu, ale o trudnym do określenia znaczeniu albo jego warianty, które okazały się całkowicie nieszkodliwe.

- Nasze badania sugerują, że występuje ograniczone zrozumienie znaczenia badań genetycznych wśród lekarzy oraz pacjentów – powiedziała cytowana przez dziennik "Daily Mail” Allison Kurian z Uniwersytetu Stanforda. - Dyrektywy kliniczne określają, że w przypadku braku pewności co do znaczenia występującego wariantu, nie powinno się go rozpatrywać jako wysokiego ryzyka wystąpienia raka. Pacjenci z takimi wynikami powinni być konsultowani w taki sam sposób jak osoby, których próby genetyczne są w normie.

W czasie badań, podczas których prowadzone były również rozmowy z lekarzami odpowiedzialnymi za wystawianie diagnoz, okazało się, że czasami wystąpienie jakiejkolwiek mutacji prowadziło do zakwalifikowania pacjentki do grupy wysokiego ryzyka. Stosowano u nich takie samo leczenie jak u kobiet z mutacjami genetycznymi, o których wiadomo, że mają związek z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka. Co jeszcze bardziej bulwersujące, niektóre z kobiet, których przypadki uwzględniono w badaniach, przeszły operacje usunięcia piersi jeszcze przed otrzymaniem rezultatów testów genetycznych. Były one tak przerażone ewentualnością zachorowania, że zdecydowały się przejść zabieg, nie mając wyników badań. Zrobiły to przy braku sprzeciwu ze strony lekarzy. Szacuje się, że tylko połowa z tych kobiet trafiała do specjalistów z zakresu genetyki, gdzie ich wyniki poddawane były dalszej szczegółowej kontroli.

Naukowcy zgodnie przyznają, że ze względu na powyższe problemy, efekty płynące z możliwości, jakie daje współcześnie medycyna i genetyka, mogą być odwrotne do zamierzonych. Brak odpowiednich kompetencji, doświadczenia i brak pewności siebie wśród lekarzy często prowadzą do tego, że zalecają oni najbardziej radykalne metody leczenia, choć – jak się okazuje - nie ma takiej potrzeby.

Rak piersi jest zaliczany do najbardziej inwazyjnych chorób nowotworowych występujących u kobiet. Jest jednocześnie najczęstszą chorobą nowotworową, która diagnozowana jest u kobiet. Według danych WHO, każdego roku zabija ok. pół miliona kobiet. W wielu przypadkach skłonność do zachorowania bywa dziedziczna. Tak było właśnie w przypadku Angeliny Jolie, u której stwierdzono mutację genu BRCA1, zwiększającą ryzyko wystąpienia raka piersi nawet o 80 procent. Ofiarą choroby była matka aktorki, która zmarła przedwcześnie po długiej walce z rakiem. "Moi lekarze ocenili, że ryzyko wystąpienia u mnie raka piersi wynosi 87 procent, a raka jajnika 50 procent” - przyznała na łamach "The New York Timesa”. Jej wyznanie o tym, że zdecydowała się na podwójną mastektomię, miało wpływ na kobiety na całym świecie. Także w Polsce wiele z nich zaczęło się interesować tym zagadnieniem, szukając możliwości przeprowadzenia testów genetycznych, a także placówek wykonujących prewencyjnie operację usunięcia piersi.