Tylko w Polsce nie refunduje się leczenia choroby Farby'ego

Choroba Fabry’ego jest rzadka i mało znana. Jej pierwszy i najbardziej charakterystyczny objaw – ból - pojawia się już w dzieciństwie. Choć szybka diagnoza i podjęcie leczenia w chorobie Fabry’ego decydują o życiu pacjentów, Polska pozostaje jedynym krajem w Unii Europejskiej, który nie refunduje ratującej życie terapii.

Choroba Fabry’ego jest spowodowana brakiem enzymu-a-galaktozydazy, który odpowiedzialny jest za przemianę materii. Sprawia to, że w organizmie osób chorych cały czas gromadzą się szkodliwe produkty metabolizmu, które coraz bardziej uszkadzają narządy wewnętrzne: serce, nerki i mózg.

- Pierwsze objawy pojawiły się u mojego syna w wieku pięciu lat. Po wykonaniu szeregu badań lekarze nie potrafili jednoznacznie stwierdzić, gdzie swoje źródło ma ból – tak charakterystyczny dla choroby Fabry’ego – wspomina Małgorzata, mama chorego syna.

Ból rąk i stóp często mylnie interpretowany, jako bóle wzrostowe lub zupełnie ignorowany oddala od właściwej diagnozy. Chorobie towarzyszą jednak inne charakterystyczne objawy takie, jak brak potliwości i problemy z termoregulacją ciała oraz problemy jelitowe.

- Diagnoza przyszła do nas przypadkiem. W dniu wypisu ze szpitala w ręce wpadła mi ulotka o chorobie Fabry’ego. Przeczytałam. Wszystko pasowało idealnie. Mój syn został zdiagnozowany po ponad dwóch latach od pierwszych symptomów – dodaje Małgorzata.

Jak w przypadku każdej choroby postępującej, tak w genetycznej chorobie Fabry’ego diagnoza i szybkie podjęcie leczenia już w wieku dziecięcym daje szansę, że choroba będzie miała łagodniejszy przebieg a pacjent będzie mógł prowadzić normalne życie, jak inne zdrowe dzieci.

Średnio od pierwszych objawów do postawienia prawidłowej diagnozy mija 15 lat, a osoba chora poddawana jest konsultacji około 9 specjalistów – relacjonuje Roman Michalik, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Choroba Fabry’ego jest jedną z 5% chorób rzadkich, dla której istnieje dedykowana zastępcza terapia enzymatyczna.

- Odkąd mój starszy syn otrzymuje leczenie, to zupełnie inne dziecko. Wcześniej z powodu uciążliwych objawów choroby chłopiec nie chodził do szkoły, był niemal zamknięty w czterech ścianach. Dzięki terapii, objawy choroby złagodniały, zwłaszcza ból, który znacznie wpływał na jakość życia syna. Dziś mój syn jest dorosłym mężczyzną. Pracuje poza domem, prowadzi normalne życie – mówi Małgorzata.

Pacjenci z chorobą Fabry’ego od 10 lat bezskutecznie walczą o dostęp do ratującego życie leczenia. Jedynie osoby zakwalifikowana do badań klinicznych i pacjenci w najcięższym stanie mogą liczyć na tzw. leczenie charytatywne. Pozostali otrzymują leki łagodzące objawy i silne środki przeciwbólowe. Polska pozostaje jedynym krajem Unii Europejskiej, który nie refunduje terapii.

- Trudno jest pogodzić się z chorobą, ale jeszcze trudniej zaakceptować fakt, że leczenie, które jest dostępne w większości krajów, u nas jest nieosiągalne. Brak dostępu do leczenia jeszcze bardziej zwiększa strach co przyniesie przyszłość. Jak będzie przebiegała choroba? Jak uchronić swoje dziecko przed cierpieniem i wyobcowaniem? Jak mówić o chorobie w szkole, w pracy, żeby ludzie nie spoglądali na nas jak na dziwolągów i rozumieli, iż jest to choroba jak wiele innych, a co na to poradzimy, ze jest ultra rzadka? – mówi mama jednego ze zdiagnozowanych dzieci.

Aby przełamać klimat ciszy wokół choroby i opowiedzieć o niej Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego zainaugurowało kampanię społeczną „Kim jest Fabry?”. Życie z chorobą ilustruje film, w którym główną rolę zagrał Tomasz Sapryk (www.youtube.com/watch?v=CsUhesCAjAQ).

- Wierzę, że to sprawa ważna dla nas wszystkich, ponieważ odwołuje się do społecznej odpowiedzialności każdego człowieka. Świadomość istnienia choroby Fabry’ego i problemów z nią związanych to forma pomocy, którą możemy dać pacjentom. Społeczne poparcie dla ich działań jest w tej chwili bezcenne – dodaje Roman Michalik, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego - Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego skupia chorych, ich rodziny oraz wszystkich, którym na sercu leży pomoc pacjentom z tym rzadkim i ciężkim schorzeniem. Więcej informacji na www.fabry.org.pl