Zajrzyj do własnego DNA

Jeśli jesteś ciekawa, co kryje się w twoich cząsteczkach DNA, możesz zrobić sobie badanie genetyczne. Zagłębianie się w DNA jest coraz bardziej popularne i dostępne dla zwykłego Kowalskiego. O plusach i minusach tego typu badań, o tym gdzie się je wykonuje i co jest do nich potrzebne – opowiada Daniel Bąk, genetyk i psycholog.

Po co ludzie robią sobie badania DNA?

Pierwsza sytuacja, to skierowanie na badanie genetyczne, wystawione przez lekarza, po przeprowadzeniu wywiadu na temat chorób występujących w rodzinie pacjenta. Jednak z możliwości wykonania takich badań korzystają nie tylko pacjenci ze skierowaniem lekarskim, ale także osoby chcące z jakichś względów „zajrzeć do” własnego DNA. Bywa na przykład tak, że dana osoba jest świadoma występowania jakiejś choroby w kolejnych pokoleniach swojej rodziny. Zdobywszy informacje na temat podłoża molekularnego choroby, czyli możliwych mutacji związanych z wystąpieniem objawów, decyduje się sama, bez konsultacji z lekarzem, na wykonanie badań genetycznych. Ponadto, należy zauważyć, że większa dostępność badań genetycznych skutkować może inną, niż związana z leczeniem, motywacją do wykonania testów genetycznych. Ludzie zaczynają wykonywać je po prostu z ciekawości. Jedynym ograniczeniem pozostaje cena takiego badania.

Warto podkreślić, że zakończone sukcesem badanie genetyczne, mające na celu znalezienie u pacjenta konkretnego defektu genetycznego, odpowiedzialnego za wystąpienie u niego danej choroby, to często punkt zwrotny w terapii. Potwierdzenie rozpoznania klinicznego badaniem genetycznym to niejednokrotnie zdefiniowanie sposobu leczenia, „wycelowanego” w konkretną chorobę.

Gdzie można sobie takie badania zrobić? Czy każdy może, czy trzeba jakieś specjalne skierowanie?
Badania genetyczne oferują zarówno państwowe, jak i prywatne jednostki służby zdrowia. Skierowanie od lekarza zwiększa prawdopodobieństwo, że badanie zostanie wykonane bezpłatnie. Osoby płacące za badanie nie muszą posiadać skierowania. Jak wygląda takie badanie, co trzeba przynieść, bądź co zrobić?
W badaniach genetycznych wykorzystuje się materiał genetyczny – cząsteczki DNA, obecne niemal we wszystkich komórkach naszego organizmu. Aby pozyskać DNA pobiera się od pacjenta krew, a czasem wystarczy nawet nieco śliny. DNA pochodzi wtedy z komórek nabłonka wyściełającego jamę ustną. Na tym etapie procedura nie wymaga od pacjenta żadnych przygotowań. Możemy przyjść najedzeni, o dowolnej porze dnia. Dalsze etapy badania, to już domena biologów. Wykorzystując klasyczne oraz najnowsze techniki biologii molekularnej, poszukują zmian w informacji genetycznej pacjenta. Co można sobie dokładnie zbadać?
Chociaż człowiek ma około 30.000 różnych genów, badania dotyczą zwykle tylko niektórych z nich. Współpraca lekarza z genetykiem nierzadko pozwala zawęzić „obszar poszukiwań” do jednego bądź kilku wybranych genów. Oczywiście możliwości technologiczne w badaniach DNA rosną w niezwykłym tempie. Potencjalnie, jesteśmy w stanie testować wiele setek, tysięcy genów na raz. Zwykle nie jest to jednak potrzebne dla potwierdzenia lekarskiej diagnozy. Technologicznie oraz po zapewnieniu środków finansowych, jest natomiast zawsze możliwe. Gdybyśmy zdecydowali się na jednoczesną analizę wielu genów, to czy będzie tam interpretacja czy samemu trzeba dociekać?
Tego typu analiza dostarcza jedynie informacji o obecności danej zmiany w DNA, a nie jej charakterze. Może się okazać, że otrzymamy wydruk komputerowy, podsumowujący, co w naszym DNA znaleziono. Będzie tam wszystko: zmiany zawsze powodujące choroby, zmiany mogące powodować choroby, zmiany mogące zmieniać przebieg choroby wywołanej mutacją w innym genie, w końcu zmiany neutralne. Wszystko razem. Trzeba jasno powiedzieć, że dzisiaj nie jesteśmy w stanie rozdzielić wszystkiego, co dostarczy badanie, na takie sztywne kategorie. Zwyczajnie możemy utonąć w zalewie informacji, których współczesna wiedza naukowa nie jest w stanie zinterpretować. Nie będzie to tylko problem „informacyjny”. Przy niedoborze informacji, wynik badania genetycznego, którego ostateczna interpretacja nie jest możliwa, może stać się powodem dużego niepokoju i lęku. Nie tylko o siebie, ale także własne dzieci, innych krewnych – z którymi mamy część wspólnych genów. Dylemat: sprawdzać, czy nie sprawdzać, każdy rozstrzyga sam. Pamiętałbym
jednak o konsekwencjach decyzji o zgodzie na wydanie takiego „wyniku”. Słowo wynik biorę w cudzysłów, bo prócz „pewniaków”, będzie w nim pewnie dużo więcej znaków zapytania. Bez względu na to, czy testowaliśmy jeden gen, czy tysiące, rezultat takiego badania powinien być przedmiotem naszej rozmowy z lekarzem, najlepiej specjalistą w zakresie genetyki klinicznej. To on właśnie pomoże wskazać informacje pewne, skutkujące klinicznymi konsekwencjami. Także on posłuży wsparciem, jeśli chodzi o nadanie klinicznego znaczenia mniej pewnym informacjom. Takie spotkanie to także nasz komfort psychiczny – gwarancja, że z ewentualną, trudną sytuacją nie zostaniemy sami. Co zrobić, jeśli okaże się, że wyszło nam, że mamy duże prawdopodobieństwo choroby? Powinniśmy znaleźć się pod stałą opieką lekarską. Jeśli to możliwe, powinniśmy wykorzystać znane możliwości profilaktyki danego schorzenia. W tej kwestii opieka lekarska jest niezbędna. Czy takie badania są popularne? Stają się coraz bardziej popularne. Rynek tego typu
usług, także w Polsce systematycznie się powiększa. Należałoby zadbać o to, żeby świadomość osób zgłaszających się na tego typu badania, równocześnie była coraz większa.