Blisko ludziZosia nie ma więcej czasu. Pomóc może jej najdroższy lek świata

Zosia nie ma więcej czasu. Pomóc może jej najdroższy lek świata

Zosia Paczwa choruje na rdzeniowy zanik mięśni
Zosia Paczwa choruje na rdzeniowy zanik mięśni
Źródło zdjęć: © Archiwum prywatne

11.09.2020 12:14, aktual.: 01.03.2022 13:52

Zalogowani mogą więcej

Możesz zapisać ten artykuł na później. Znajdziesz go potem na swoim koncie użytkownika

Niespełna 8-miesięczna Zosia Paczwa choruje na rdzeniowy zanik mięśni – SMA typu 1. Jedyną szansą na zdrowie i życie jest dla niej terapia genowa. Można ją podać w Lublinie, ale kosztuje 8 mln 200 tys. zł. Dotąd zebrano już ok. 6 mln zł. – Choroba postępuje. Zosia nie może dłużej czekać – mówi Barbara Paczwa, mama dziewczynki.

SMA to rzadka choroba genetyczna, w której przebiegu, w rdzeniu kręgowym obumierają neurony odpowiadające za skurcz i rozkurcz mięśni. Z powodu braku impulsów nerwowych dochodzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, co ostatecznie prowadzi do częściowego bądź całkowitego paraliżu. W większości przypadków choroba daje o sobie znać na etapie niemowlęctwa albo we wczesnym dzieciństwie. Typ 1 – najcięższy (niemowlęca postać SMA), jeśli nie jest leczony, prowadzi do niewydolności oddechowej i w konsekwencji do śmierci.

Szokująca diagnoza

Zosia urodziła się 21 stycznia 2020 roku. Nie miała jeszcze miesiąca, gdy z infekcją trafiła do szpitala. Wkrótce jej rodzice usłyszeli szokującą diagnozę. – Nasz świat się zatrzymał. Nie mogliśmy uwierzyć, że to spotkało naszą córeczkę. Byliśmy przerażeni. Ale przerażenie zmieniło się w wolę walki – opowiada Barbara Paczwa.

Dzięki wczesnej diagnozie możliwe było błyskawiczne podjęcie działania. Zosia dostaje już nowoczesny, refundowany lek składający się z syntetycznego łańcucha DNA, dzięki któremu komórki zaczynają kodować większą ilość białka SMN. Jak jednak mówią rodzice Zosi, to nie wystarczy, by Zosia mogła normalnie funkcjonować – oraz by jej bliscy mogli patrzeć, jak dorasta.

Ratunkiem dla dziewczynki jest terapia genowa. Po lek nie trzeba już wyjeżdżać za granicę – podaliby go lekarze w Lublinie. W ramach terapii Zosia otrzymałaby syntetyczny gen, który wytwarzałby potrzebne białko. Mama Zosi podaje przykład Aleksa, u którego również zdiagnozowano SMA typu 1. Dzięki największej w historii portalu Siepomaga.pl zbiórce charytatywnej udało się zebrać ponad 9 mln zł na terapię genową, którą chłopczyk otrzymał w Stanach Zjednoczonych. To pierwsze dziecko z Polski, u którego przeprowadzono takie leczenie. Efekty pojawiły się błyskawicznie. Chłopiec potrafi już m.in. samodzielnie usiąść.

Obraz
© Archiwum prywatne

Czas działa na niekorzyść Zosi. 1 września – w rocznicę ślubu rodziców – jej stan gwałtownie się pogorszył. Dziewczynka nie mogła złapać tchu, w ciężkim stanie trafiła do szpitala. Dzięki błyskawicznej pomocy medycznej udało ją się uratować, ale walka trwa, bo choroba nie daje o sobie zapomnieć.

 – Dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni mają słabe mięśnie przełyku i osłabiony odruch kaszlu. Nie mogą wypluć zalegającej wydzieliny i zaczynają się krztusić. Na dzień dzisiejszy Zosia jest w stanie stabilnym, ale nadal istnieje zagrożenie życia. Jak najczęściej podłączana jest pod respirator, bo dzięki niemu może łatwiej oddychać i się nie męczy, a waży niespełna 4,5 kg, jest dokarmiana sondą – mówi Barbara Paczwa, która przebywa z córeczką w jednym z warszawskich szpitali. – U Zosi każda infekcja jest bardzo ryzykowna, a każda godzina jest wielką niewiadomą.

Obraz
© Archiwum prywatne

Cel to 10 mln zł

W zbiórkę zaangażowały się dotąd tysiące osób – zorganizowano m.in. pikniki, festyny, kiermasze, koncerty, licytacje. Dzięki nieprawdopodobnej pracy wykonanej przez bliskich Zosi oraz ludzi dobrego serca udało się już zebrać ok. 6 mln zł. Cel zbiórki to 10 mln zł. – Gdy zbierzemy 8 mln 200 tys. zł będziemy mogli zamówić lek. Pozostała kwota zostanie przeznaczona na rehabilitację oraz zakup niezbędnego sprzętu, bez którego Zosi trudno będzie funkcjonować – tłumaczy Barbara Paczwa.

Rodzice dziewczynki chcą podziękować wszystkim, którzy zaangażowali się w pomoc ich córeczce. – Dziękujemy za wasze serce, dobro i poświęcony czas. I prosimy, abyście jeszcze z nami zostali do chwili, aż Zosia otrzyma swój upragniony lek – mówi mama dziewczynki.

W domu na Zosię czeka 2,5-letnia siostra Tosia.

Zbiórka charytatywna Waleczna Zosia znajduje się tutaj.

Licytacje dla Zosi z SMA1: tutaj.

Grupa Armia Walecznej Zosi na Facebooku.

Obraz
© Archiwum prywatne
Oceń jakość naszego artykułuTwoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
Komentarze (73)
Zobacz także