Choroba zabiera mięsień po mięśniu. Orfeusz ma tylko jedną szansę

Rodzice Orfeusza, Ilona i Kuba, po miesiącach spędzonych w szpitalu usłyszeli druzgocącą diagnozę. Ich ukochany, wyczekany syn cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne’a, ciężką chorobę genetyczną. - Aby doczekać leku lub terapii genowej zanim mięśnie zanikną, musimy walczyć o dobry stan fizyczny, tylko wtedy można liczyć na efekt - wyjaśniają rodzice i apelują o pomoc.

Orfeusz urodził się 5 października 2021 roku. Jako niespełna tygodniowy noworodek trafił na SOR z powodu przedłużającej się żółtaczki, a tam stwierdzono zapalenie układu moczowego. Przez ponad tydzień otrzymywał dożylnie trzy różne antybiotyki. - Niezliczone ilości wkłuć, przeraźliwy płacz, pękające żyłki, nieprawidłowe wyniki badań - tak wspominają to rodzice, Ilona i Kuba. Po pewnym czasie Orfeusz trafił na oddział instensywnej terapii noworodka.

Niemal cały pierwszy rok życia chłopiec spędził w szpitalach. Jego stan nie poprawiał się, a lekarze długo nie byli w stanie postawić diagnozy. Bardzo złe wyniki badań z krwi oraz osłabione napięcie mięśniowe skłaniały do dalszych poszukiwań. Chłopcu zbadano poziom kinazy kreatynowej. Najwyższy jej poziom wynosił ponad 30 tys., przy normie około 200.

Rodzice organizowali badania i odwiedzali kolejnych specjalistów, rozpoczynając równocześnie współpracę z fizjoterapeutką. W międzyczasie u Orfeusza zdiagnozowano lekki niedosłuch, neuropatię n II. W USG główki trzykrotnie stwierdzono waskulopatię, a to był tylko - jak się okazało - wierzchołek góry lodowej.

W kwietniu potwierdziła się najgorsza z możliwych diagnoz - dystrofia mięśniowa Duchenne’a. To ciężka choroba genetyczna, powodująca postępujący, nieodwracalny zanik mięśni.

Czytaj także: Odmówiono jej mammografii, bo była za młoda. Niedługo po tym usłyszała diagnozę

- DMD zabiera mięsień po mięśniu, prowadzi do kardiomiopatii oraz niewydolności oddechowej. Chłopcy bardzo szybko przestają samodzielnie się poruszać, jeść i oddychać. Usłyszeliśmy, że zazwyczaj odchodzą z tego świata około 20. roku życia i należy cieszyć się chwilą - wspominają rodzice. Postanowili jednak za wszelką cenę walczyć o życie i zdrowie synka.

TUTAJ znajduje się zbiórka funduszy, które mogą pomóc chłopcu i jego rodzicom.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl