Kto choruje na mukowiscydozę?

Coraz więcej chorych na mukowiscydozę, nieuleczalną genetyczną chorobę, dożywa wieku dorosłego. Dlatego konieczne jest stworzenie systemowej opieki, która pomoże im prowadzić normalne życie - mówili lekarze na konferencji prasowej w Warszawie.

Zainaugurowano na niej IX Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy, który w tym roku obchodzony jest pod hasłem "Pasja nie zależy od choroby, długość życia - tak. Mukowiscydoza - właściwe leczenie, lepsze życie". Organizatorem wydarzenia jest Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO.

Konferencja odbyła się w dwusetną rocznicę urodzin F. Chopina, który według niektórych ekspertów mógł cierpieć na mukowiscydozę. Organizatorzy chcieli w ten sposób uświadomić pacjentom, że z chorobą tą można żyć aktywnie na przekór ograniczeniom, jakie na co dzień choroba im stawia.

Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją w genie CFTR kodującym białko, które reguluje transport jonów chloru przez błony komórkowe. Pacjenci z mukowiscydozą produkują nadmiernie gęsty i lepki śluz, w związku z tym zaburzona jest praca wszystkich narządów i układów posiadających gruczoły śluzowe, a więc układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego.

Schorzenie objawia się skłonnością do infekcji i stanów zapalnych oskrzeli oraz płuc, trudnościami w oddychaniu i kaszlem. Występują też poważne zaburzenia w pracy trzustki, które prowadzą do problemów z trawieniem i wchłanianiem pokarmów, a w konsekwencji do niedożywienia i niedowagi. Charakterystyczny jest również bardzo słony pot, a u wielu chorych, zwłaszcza płci męskiej - bezpłodność.

Według obecnego na konferencji dr. Roberta Piotrowskiego z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, w Polsce mukowiscydoza jest zdiagnozowana u 1400 osób, ale cierpieć na nią może nawet 2000. U części nie została ona prawidłowo rozpoznana, co ma związek m.in. z tym, że powszechny program badań przesiewowych niemowląt w kierunku wykrywania tej choroby został w Polsce wprowadzony dopiero w lipcu 2009 r. Jak podkreślił prof. Wojciech Cichy z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, który jest współtwórcą Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy, możliwość wczesnego wykrycia tego schorzenia daje szansę na szybkie podjęcie leczenia, przedłużenie pacjentowi życia i poprawy jego jakości. Na razie choroba jest nieuleczalna.

"Dzięki postępowi medycyny i rozwojowi wiedzy mukowiscydoza przestała być chorobą wieku dziecięcego. Pacjenci żyją coraz dłużej i coraz więcej z nich wchodzi w wiek dorosły" - podkreślił dr Piotrowski. W USA i krajach Europy Zachodniej średnia długość życia chorych na mukowiscydozę wydłużyła się o 40 lat., a osoby po 30 roku życia stanowią wśród nich 50 proc. W Polsce odsetek ten wynosi ciągle 5 proc., a średnia życia pacjentów jest o połowę niższa.

Zdaniem specjalistów, ma to związek z tym, że przed wprowadzeniem programu chorobę często rozpoznawano zbyt późno, ale też z brakiem systemowej opieki nad dorosłymi z mukowiscydozą. Jak ocenił dr Piotrowski, bardzo ważnym zadaniem jest stworzenie ośrodków dla tej grupy pacjentów. Obecnie zajmują się nimi dwie placówki na cały kraj - Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie oraz Uniwersytet Medyczny w Poznaniu.

"Niezbędny jest dostęp do skutecznych leków, fizjoterapii i rehabilitacji, ale też możliwość uzyskania wsparcia psychologicznego oraz pomoc w wejściu w dorosłe życie i przygotowanie do zawodu, który pomogliby wykonywać" - podkreślił specjalista.

Jego zdaniem, w Polsce pomoc socjalna dla chorych na mukowiscydozę kuleje. Tymczasem, doświadczenia z innych krajów pokazują, że lepsze wsparcie skutkuje większą akceptacją choroby przez pacjentów i większą ich motywacją do leczenia, rozwoju zawodowego i społecznego.

Do innych problemów chorych na mukowiscydozę lekarze zaliczyli też fakt, że w Polsce ciągle nie wykonuje się im przeszczepów płuc, które znacznie przedłużają życie. Na razie, gotowość do tego zgłosił jedynie ośrodek prof. Mariana Zembali w Zabrzu. Ciągle brak refundacji witamin rozpuszczalnych w tłuszczach i napojów wysokokalorycznych, dzięki którym chorzy przybierają na wadze i wzmacniają swoją odporność; preparatów z enzymami trzustkowymi dla najmłodszych pacjentów, u których są one podstawą leczenia; wielu antybiotyków; jak również brak możliwości prowadzenia antybiotykoterapii dożylnej w domu.

Jak podkreślił prof. Cichy, problemy chorych na mukowiscydozę i inne rzadkie choroby można by w dużym stopniu rozwiązać dzięki wprowadzeniu narodowego programu ich leczenia.

Więcej na temat obchodów Tygodnia Mukowiscydozy, w ramach którego oferowane są m.in. bezpłatne konsultacje i badania genetyczne, można się dowiedzieć na stronie kampanii (www.mukowiscydoza.pl). (PAP)