Kto choruje na mukowiscydozę?
Coraz więcej chorych na mukowiscydozę, nieuleczalną genetyczną chorobę,
dożywa wieku dorosłego.
Coraz więcej chorych na mukowiscydozę, nieuleczalną genetyczną chorobę, dożywa wieku dorosłego. Dlatego konieczne jest stworzenie systemowej opieki, która pomoże im prowadzić normalne życie - mówili lekarze na konferencji prasowej w Warszawie.
Zainaugurowano na niej IX Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy, który w tym roku obchodzony jest pod hasłem "Pasja nie zależy od choroby, długość życia - tak. Mukowiscydoza - właściwe leczenie, lepsze życie". Organizatorem wydarzenia jest Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO.
Konferencja odbyła się w dwusetną rocznicę urodzin F. Chopina, który według niektórych ekspertów mógł cierpieć na mukowiscydozę. Organizatorzy chcieli w ten sposób uświadomić pacjentom, że z chorobą tą można żyć aktywnie na przekór ograniczeniom, jakie na co dzień choroba im stawia.
Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją w genie CFTR kodującym białko, które reguluje transport jonów chloru przez błony komórkowe. Pacjenci z mukowiscydozą produkują nadmiernie gęsty i lepki śluz, w związku z tym zaburzona jest praca wszystkich narządów i układów posiadających gruczoły śluzowe, a więc układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego.
Schorzenie objawia się skłonnością do infekcji i stanów zapalnych oskrzeli oraz płuc, trudnościami w oddychaniu i kaszlem. Występują też poważne zaburzenia w pracy trzustki, które prowadzą do problemów z trawieniem i wchłanianiem pokarmów, a w konsekwencji do niedożywienia i niedowagi. Charakterystyczny jest również bardzo słony pot, a u wielu chorych, zwłaszcza płci męskiej - bezpłodność.
Według obecnego na konferencji dr. Roberta Piotrowskiego z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, w Polsce mukowiscydoza jest zdiagnozowana u 1400 osób, ale cierpieć na nią może nawet 2000. U części nie została ona prawidłowo rozpoznana, co ma związek m.in. z tym, że powszechny program badań przesiewowych niemowląt w kierunku wykrywania tej choroby został w Polsce wprowadzony dopiero w lipcu 2009 r. Jak podkreślił prof. Wojciech Cichy z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, który jest współtwórcą Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy, możliwość wczesnego wykrycia tego schorzenia daje szansę na szybkie podjęcie leczenia, przedłużenie pacjentowi życia i poprawy jego jakości. Na razie choroba jest nieuleczalna.
"Dzięki postępowi medycyny i rozwojowi wiedzy mukowiscydoza przestała być chorobą wieku dziecięcego. Pacjenci żyją coraz dłużej i coraz więcej z nich wchodzi w wiek dorosły" - podkreślił dr Piotrowski. W USA i krajach Europy Zachodniej średnia długość życia chorych na mukowiscydozę wydłużyła się o 40 lat., a osoby po 30 roku życia stanowią wśród nich 50 proc. W Polsce odsetek ten wynosi ciągle 5 proc., a średnia życia pacjentów jest o połowę niższa.
Zdaniem specjalistów, ma to związek z tym, że przed wprowadzeniem programu chorobę często rozpoznawano zbyt późno, ale też z brakiem systemowej opieki nad dorosłymi z mukowiscydozą. Jak ocenił dr Piotrowski, bardzo ważnym zadaniem jest stworzenie ośrodków dla tej grupy pacjentów. Obecnie zajmują się nimi dwie placówki na cały kraj - Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie oraz Uniwersytet Medyczny w Poznaniu.
"Niezbędny jest dostęp do skutecznych leków, fizjoterapii i rehabilitacji, ale też możliwość uzyskania wsparcia psychologicznego oraz pomoc w wejściu w dorosłe życie i przygotowanie do zawodu, który pomogliby wykonywać" - podkreślił specjalista.
Jego zdaniem, w Polsce pomoc socjalna dla chorych na mukowiscydozę kuleje. Tymczasem, doświadczenia z innych krajów pokazują, że lepsze wsparcie skutkuje większą akceptacją choroby przez pacjentów i większą ich motywacją do leczenia, rozwoju zawodowego i społecznego.
Do innych problemów chorych na mukowiscydozę lekarze zaliczyli też fakt, że w Polsce ciągle nie wykonuje się im przeszczepów płuc, które znacznie przedłużają życie. Na razie, gotowość do tego zgłosił jedynie ośrodek prof. Mariana Zembali w Zabrzu. Ciągle brak refundacji witamin rozpuszczalnych w tłuszczach i napojów wysokokalorycznych, dzięki którym chorzy przybierają na wadze i wzmacniają swoją odporność; preparatów z enzymami trzustkowymi dla najmłodszych pacjentów, u których są one podstawą leczenia; wielu antybiotyków; jak również brak możliwości prowadzenia antybiotykoterapii dożylnej w domu.
Jak podkreślił prof. Cichy, problemy chorych na mukowiscydozę i inne rzadkie choroby można by w dużym stopniu rozwiązać dzięki wprowadzeniu narodowego programu ich leczenia.
Więcej na temat obchodów Tygodnia Mukowiscydozy, w ramach którego oferowane są m.in. bezpłatne konsultacje i badania genetyczne, można się dowiedzieć na stronie kampanii (www.mukowiscydoza.pl). (PAP)
