Niezwykły przypadek. 36‑letnia kobieta już 12 razy miała nowotwór

Naukowcy na łamach "Science Advances" opisali przypadek kobiety, która już 12 razy miała nowotwór. W ciągu niespełna czterdziestu lat życia u pacjentki rozwinęło się aż dwanaście guzów, z czego co najmniej pięć złośliwych. Każdy był innego typu i znajdował się w innej części ciała.

Pierwszy nowotwór – mięsaka - znaleziono u urodzonej w 1986 roku kobiety w wieku dwóch lat. W wieku 15 lat zdiagnozowano u niej raka szyjki macicy. Pięć lat później usunięto chirurgicznie guz gruczołu ślinowego. Po roku przeszła kolejną operację usunięcia mięsaka o niskim stopniu złośliwości. Kolejne nowotwory były diagnozowane w późniejszym okresie jej życia i łącznie było ich aż 12. Co ciekawe, każda kolejna choroba była innego typu i występowała w innej części ciała, przy czym co najmniej pięć z 12 guzów było złośliwych.

W końcu badacze z Hiszpańskiego Narodowego Centrum Badań nad Rakiem zbadali DNA kobiety, by dowiedzieć się, dlaczego jest ona tak podatna na raka. Uczeni znaleźli mutację za to odpowiedzialną. Mutacja ta dotyczy obu kopi genu MAD1L1, co jest niespotykane u ludzi.

Dalsza część artykułu pod materiałem wideo

Gen ten jest niezbędny w procesie podziału i proliferacji komórek, ale jego mutacje są znane nauce. Członkowie rodziny kobiety noszą podobne, ale dotyczące tylko jednej kopi genu. W tym przypadku pierwszy raz odkryto, że obie kopie genu niosą tę konkretną zmianę. Co interesujące, podwójna mutacja genu MAD1L1 jest zazwyczaj śmiertelna. Wszyscy dziedziczymy dwie kopie tego genu – po jednej od każdego rodzica – i chociaż możliwe jest, że ktoś nosi mutację jednego z nich, embriony, które odziedziczą dwie zmutowane kopie, przeważnie umierają w łonie matki.

Ku zdumieniu badaczy, osoba w tym przypadku ma mutacje w obu kopiach, ale przeżyła, prowadząc w miarę normalne życie. Nigdy wcześniej nauka nie zetknęła się z takim przypadkiem. - Nadal nie rozumiemy, jak ta osoba mogła się rozwijać w stadium embrionalnym i przezwyciężyć te wszystkie patologie – powiedział Marcos Malumbres z Hiszpańskiego Narodowego Centrum Badań nad Rakiem.

Naukowcy przeanalizowali wpływ wykrytych mutacji i doszli do wniosku, że powodują one zmiany w liczbie chromosomów w komórkach. W normalnych warunkach wszystkie ludzkie komórki mają 23 pary chromosomów. U tej kobiety mutacja powoduje dysfunkcję replikacji komórek i tworzenie komórek o różnej liczbie chromosomów. Około 30-40 procent jej komórek krwi ma nieprawidłową liczbę chromosomów.

Osoby z rzadkim schorzeniem zwanym aneuploidią mozaikową (MVA) mają różną liczbę chromosomów w różnych komórkach. Ponieważ większość komórek nowotworowych ma dodatkowe lub brakujące chromosomy, osoby z MVA mogą być bardziej podatne na tę chorobę. Wady wrodzone i trudności w uczeniu się są również powszechne u osób z aneuploidią, chociaż autorzy badania twierdzą, że ta konkretna pacjentka nie ma żadnej niepełnosprawności intelektualnej. Ma jednak szereg innych zmian, jak małogłowie, słabo rozwiniętą szczękę czy oczopląs.

Naukowców zaintrygował fakt, że pięć agresywnych nowotworów, które rozwinęły się u pacjentki, zostało pokonanych stosunkowo łatwo. Postawili hipotezę, że "stała produkcja zmienionych komórek wywołała u pacjentki chroniczną odpowiedź obronną przeciwko tym komórkom, co pomaga pokonać guzy". - Uważamy, że wzmocnienie odpowiedzi immunologicznej innych pacjentów pomogłoby im zatrzymać rozwój guza - wyjaśnia Malumbres.

Odkrycie, że układ odpornościowy jest w stanie wyzwolić reakcję obronną przeciwko komórkom z niewłaściwą liczbą chromosomów, jest według Malumbresa "jednym z najważniejszych aspektów tego badania, który może otworzyć nowe możliwości terapeutyczne w przyszłości". Siedemdziesiąt procent ludzkich guzów ma komórki z nieprawidłową liczbą chromosomów.