Zdrowie w genach

Geny odpowiadają za wzrost ryzyka nadciśnienia. Odkryto dwa geny, które decydują o większej łamliwości kości u kobiet. Jest gen, który może być odpowiedzialny za predyspozycje do zachorowania na cukrzycę typu II (insulinoniezależną) oraz otyłość. Cechy zapisane w genach umożliwiają niektórym kobietom naturalne zajście w ciążę nawet po 45. roku życia. Zdolność do osiągania orgazmu u kobiet w dużym stopniu zależy od genów. Amerykańscy naukowcy wyizolowali gen, który decyduje o długości snu. Skłonność do rozwoju zapalenia zatok oraz tworzenia się polipów nosa może mieć podłoże genetyczne...

To tylko kilka z najnowszych doniesień naukowych. Gdzie się obrócisz – geny. I trudno się dziwić. To one decydują o Twoim wyglądzie, upodobaniach, cechach charakteru, skłonnościach do różnych chorób. Niektórzy naukowcy twierdzą nawet, że również o długości życia.
Czy to oznacza, że jesteśmy niewolnikami genów, że zrobimy wszystko, co każą? Jeśli np. będą „zmuszać” nas do jakiegoś zachowania (agresji, uporu, depresji, euforii), to nie zdołamy im się przeciwstawić? A w sytuacji, kiedy w naszych genach „została zapisana” jakaś choroba, to na pewno na nią zachorujemy? Wcale nie. Możemy poskramiać swe geny. By to uczynić, musimy jednak dobrze poznać własną genetyczną historię. Jak? Bardzo prosto: szperając w rodzinnym archiwum.

*Czym jest gen? *Najogólniej mówiąc, to informacja dotycząca jakiejś cechy naszego organizmu. Zbiór wszystkich tych informacji to długi łańcuch genów – tak zwana nić DNA. W każdej komórce naszego ciała znajduje się taka nić, pozwijana w motki, nazywane chromosomami. Zbiór naszych genów jest czymś w rodzaju instrukcji obsługi, według której rozwijamy się, funkcjonujemy, starzejemy. Gdyby tak dowiedzieć się, co jest w niej zapisane... Moglibyśmy przewidzieć, czy grozi nam cukrzyca, zawał lub otyłość, i w porę przedsięwziąć odpowiednie kroki zaradcze. Marzenie przyszłości? Już nie. Dziś można to zrobić!

*Genowy detektyw *Nie, nie, dziękuję, nie będę jeść kapusty, szkodzi mi na wątrobę – uśmiecha się zwykle moja ciotka, gdy w jej stronę wędruje kolejne danie z niedzielnego obiadu. Stwierdzenie to nie przechodzi bez echa. Babcia od razu wyraźnie się ożywia. – Ja z wątrobą nie mam problemów – zagaja – ale za to żołądek często mnie boli. W tym momencie zazwyczaj włącza się do dyskusji stryj z opowieściami o swoim nadciśnieniu, stryjenka zaś zaczyna rozprawiać o kamicy nerkowej...
A jak jest u Ciebie w domu? Czy też spotkania przy stole często zmieniają się w giełdę informacji o zdrowiu Twojej rodziny? Może jednak warto zacząć im się przysłuchiwać. Bo z najbliższymi dzielimy nie tylko rodzinne ploteczki, ale właśnie także geny.
Zamiast czekać na to, co nam los przyniesie, lepiej wyciągnąć praktyczne wnioski z rodzinnej historii zdrowia. Bo z naszymi krewnymi – rodzicami, ale także dziadkami, ciociami – łączy nas nie tylko fizyczne podobieństwo czy muzyczne uzdolnienia. Może to być także odporność na pewne choroby albo skłonność do nich. Im bliższe pokrewieństwo, tym więcej wspólnych cech. Aby lepiej poznać siebie, warto więc zabawić się w rodzinnego detektywa.

Słuchaj babci *Nie bądź zniecierpliwiona narzekaniem starszych na kłopoty ze zdrowiem. Raczej nadstaw ucha. A może w ten sposób ustalisz, jakie dolegliwości trapiły Twoją rodzinę?
Dowiesz się na przykład, że nie tylko Twoja mama zaczęła tyć po czterdziestce, ale także babcia i wszystkie ciotki, że większość z nich choruje na cukrzycę. Weź sobie to do serca. Może zawczasu dla własnego bezpieczeństwa powinnaś zmienić dietę i skontrolować poziom cukru we krwi? Jeśli usłyszysz, że jacyś Twoi przodkowie chorowali na serce, sprawdź na wszelki wypadek poziom cholesterolu, zrób np. EKG. A jeśli dużo osób w Twojej rodzinie chorowało na raka – koniecznie wykonuj niezbędne badania kontrolne. Skłonność do nowotworów też może być dziedziczna. *Dziś można już wykryć, robiąc prosty test genetyczny z krwi, nieprawidłowe, zmutowane geny, których posiadanie zwiększa, czasem nawet bardzo, niebezpieczeństwo rozwoju określonych rodzajów nowotworów. Co może dać taka wiedza? Bardzo dużo. Dzięki specjalistycznej opiece poradni genetycznej można znacznie zmniejszyć niebezpieczeństwo zachorowania.

System zabezpieczeń *To prawda, że wiele chorób jest wynikiem niekorzystnego układu genów lub różnych nieprawidłowości w nich, które otrzymujemy w spadku po przodkach. Jednak nawet nie najlepsze dziedzictwo genetyczne nie musi przesądzać o naszym losie.
Po pierwsze dlatego, że każdy z nas ma we wszystkich komórkach swego ciała po dwa komplety genów. *Jeden komplet dostajemy od matki, drugi od ojca. W naszym ciele działa po jednym genie z każdego kompletu. Po co taka zapobiegliwość? Jeśli dostaniemy jeden wadliwy gen „po kądzieli”, jest szansa, że zadziała ten dobry „po mieczu”. W ten sposób staniemy się jedynie nosicielem jakiegoś zmutowanego genu, ale nie będziemy chorować z jego powodu.
Po drugie, możemy osłabiać wpływ „złych” genów na nasze zdrowie, prowadząc odpowiedni tryb życia. Dowodzą tego prowadzone przez naukowców obserwacje bliźniąt jednojajowych. Mają one identyczny zestaw genów. Mogłoby się więc wydawać, że będą chorować na to samo. A jednak często tak nie jest! Gdy los je rozdzieli i każde z bliźniąt prowadzi inny tryb życia, zdarza się, że jedno choruje np. na serce, podczas gdy drugie cieszy się doskonałym zdrowiem.
To możliwe, ponieważ na nasz materiał genetyczny ogromny wpływ mają czynniki zewnętrzne, jak palenie papierosów, dieta, aktywność fizyczna, stres, zanieczyszczenie środowiska. Od nich zależy też w dużej mierze, czy „złe” geny uaktywnią się, czy nie.
Jeśli więc po mamie, tacie, babci, czy dziadku dostaniemy w spadku uszkodzony gen, który decyduje o skłonności do czerniaka, to wiedząc o tym, możemy zminimalizować ryzyko choroby, unikając słońca, stosując kremy z dużym filtrem, regularnie kontrolując skórę u dermatologa. Takie systematyczne kontrole lekarskie, badania profilaktyczne są niezmiernie ważne w przypadku wszystkich nowotworów. Tylko dzięki nim można bowiem wykryć zmiany nowotworowe na bardzo wczesnym etapie, co daje gwarancję całkowitego wyleczenia.
Nasz tryb życia ma również wpływ na inne, uwarunkowane genetycznie choroby. Jeśli podczas rodzinnego śledztwa wykryjemy, że wiele osób w naszej rodzinie miało np. cukrzycę – też nie oznacza to, że jesteśmy na nią nieuchronnie skazani. Musimy jednak dobrze chronić nasze nieprawidłowe geny przed czynnikami, które mogą je uaktywnić. Trzeba zadbać o właściwą dietę, wagę ciała, odpowiednią ilość ruchu, sprawdzać poziom cukru we krwi. Nawet wtedy, gdy nic nam nie dolega.

Genetyczne śledztwo *By sprawdzić, czy możemy być genetycznie obciążeni, trzeba ustalić kilka rzeczy.
*1. Zadaj najbliższym proste pytania: w jakim wieku zmarli moi przodkowie – dziadkowie, pradziadkowie, wujowie, stryjowie? Jeśli ustalisz, że wszyscy żyli po 90 lat, możesz się tylko cieszyć – długowieczność też jest dziedziczna. Jeśli jednak okaże się, że zmarli przedwcześnie, może uda Ci się poznać przyczynę ich śmierci. Czy była naturalna? Czy umarli na skutek jakiejś choroby? Jakiej? Czy często pojawiała się ona w Twojej rodzinie? Ty również możesz być narażona na tę chorobę, jeśli np. cierpieli na nią bliscy krewni – rodzice, dziadkowie, rodzeństwo lub co najmniej trzy osoby w rodzinie matki albo ojca.
2. Spróbuj dowiedzieć się, gdzie się urodzili i mieszkali Twoi bliscy.
Może się okazać, że żyli na terenach o bardzo dużym zanieczyszczeniu powietrza, i to właśnie było przyczyną ich choroby. Będziesz wtedy wiedziała, jakich warunków środowiskowych raczej unikać. Jeśli jesteś genetycznie obciążona np. astmą, nie spędzisz tygodnia na zadymionym Śląsku. Twoich bliskich trapią choroby serca? Zamiast w góry, na urlop wybierzesz się raczej nad morze.
3. Przyjrzyj się fotografiom. Jak wyglądali Twoi bliscy krewni. Zwróć uwagę na ich wzrost i tuszę. Jeśli byli otyli, to ta przypadłość idzie często w parze z cukrzycą, chorobami serca, udarami. Może mieli jakieś defekty wyglądu? Na przykład wypukła albo zapadnięta klatka piersiowa, bardzo niski lub podejrzanie wysoki wzrost mogą wskazywać na wrodzone, a więc uwarunkowane genetycznie choroby.

*Nie każda choroba genetyczna musi być odziedziczona *Geny uszkodzone, zmutowane, czyli takie, w których „zapisana” jest choroba, możemy dziedziczyć po przodkach: rodzicach, dziadkach, a nawet pradziadkach. Ale w wielu przypadkach za nasze choroby przodkowie nie ponoszą żadnej odpowiedzialności.
Do uszkodzenia genu może dojść w trakcie naszego życia. W jaki sposób? Wszystkie komórki organizmu nieustannie się dzielą i mnożą. Przy każdym takim podziale stare komórki obumierają, przekazują jednak swoją informację genetyczną nowym komórkom. Oznacza to, że będą one spełniać dokładnie te same zadania jak ich poprzedniczki. Niestety, podczas takiego „kopiowania” zdarzają się błędy. Takie zmiany dziedzicznego materiału genetycznego nazywane są mutacją. Może ona powodować np., że jakaś komórka będzie się dzieliła o wiele częściej niż normalnie i stanie się początkiem nowotworu złośliwego. Powstanie takich mutacji genetycznych może być skutkiem oddziaływania na nasz organizm np. promieniowania UV, promieni rentgenowskich, różnych substancji chemicznych, wirusów. Do uszkodzenia genów może dojść także w życiu płodowym. Niekiedy odpowiadają za to leki zażywane podczas ciąży przez matkę, czasem wirus, alkohol, a nawet nadmierny stres. W takim przypadku nieprawidłowe geny mogą „wywołać” u dziecka lub poźniej, już
w dorosłym życiu, chorobę, na którą nikt w jego rodzinie nigdy nie cierpiał.

Co i kiedy możemy odziedziczyć? *Czasem wystarcza posiadanie jednego zmutowanego genu, by powstało ryzyko choroby. Czasem musi to być kilka genów.
*1. Choroby „wielogenowe”. Należą do nich np.: cukrzyca, padaczka, nadciśnienie samoistne, alergia, choroby serca. Także za rozwój niektórych nowotworów odpowiada kilka zmutowanych genów.
2. Schorzenia, które są następstwem mutacji pojedynczych genów. Jest ich ponad 10 tys., m.in. mukowiscydoza.
3. Choroby, będące wynikiem nieprawidłowości w chromosomach. Najczęstszą z nich jest zespół Downa, związany z upośledzeniem fizycznym i umysłowym.

Mapa twoich genów
Wiosną tego roku amerykańscy genetycy i lekarze zostali wyposażeni w niezwykłe urządzenie, które umożliwia sporządzenie dokładnej mapy wszystkich genów u każdego człowieka. I to w bardzo krótkim czasie – w ciągu pięciu godzin.
Dysponując taką mapą, można wskazać mutacje genetyczne prowadzące do różnych chorób, a także z większą precyzją przepisywać leki. Już teraz niektórzy amerykańscy lekarze wykorzystują to urządzenie w celu indywidualnego doboru metod leczenia u chorych na raka, a także u nosicieli wirusa HIV.
Może już niedługo również w Polsce będzie dostępne podobne urządzenie.

Urszula Jakubowska