Kobiety bardziej odporne na autyzm
Dziewczynki mogą być bardziej od chłopców odporne na związane z autyzmem mutacje – informuje „The American Journal of Human Genetics”.
04.03.2014 | aktual.: 04.03.2014 13:58
Dziewczynki mogą być bardziej od chłopców odporne na związane z autyzmem mutacje – informuje „The American Journal of Human Genetics”.
Autyzm występuje u płci żeńskiej cztery razy rzadziej niż u męskiej. Naukowcy od dawna przypuszczali, że żeński mózg jest w jakiś sposób chroniony przed tego rodzaju zaburzeniami. Nowe badania wskazują, że związane z autyzmem mutacje słabiej wpływają na dziewczynki – w porównaniu z chłopcami potrzeba ich więcej, aby wywarły efekt.
Choć czasami autyzm ma związek z jedną tylko mutacją, zwykle w grę wchodzi więcej genetycznych nieprawidłowości. W ostatnich latach odkryto setki mutacji sprzyjających autyzmowi.
Sebastien Jacquemont i jego koledzy ze szpitala uniwersyteckiego w Lozannie (Szwajcaria) mierzyli częstość występowania dwóch różnych rodzajów mutacji w 762 rodzinach, które miały dziecko z autyzmem.
Jak się okazało, wśród dziewczynek z autyzmem trzy razy częściej występowała delecja (brak) lub duplikacja (podwojenie) dużego fragmentu DNA. Także zamiana pojedynczej litery kodu DNA była wśród nich o jedną trzecią częstsza.
Zdaniem Jacquemonta sugeruje to, że do wystąpienia objawów autyzmu u dziewczynek potrzeba zwykle więcej zmian genetycznych niż w przypadku chłopców – dziewczynki lepiej radzą sobie z tymi nieprawidłowościami - chociaż na razie nie wiadomo, jak im się to udaje. Poznanie owego mechanizmu mogłoby pomóc w stworzeniu metod leczenia.
Jacquemont uważa, że wyniki mogą być argumentem za kontrowersyjną teorią Simona Baron-Cohena z Uniwersytetu Cambridge, według którego mózg autystyczny to po prostu ekstremalna wersja męskiego mózgu. Jak poinformował "New Scientista" Joseph Buxbaum z Mount Sinai Hospital w Nowym Jorku, podobne, choć jeszcze nie opublikowane wyniki, dały większe badania dotyczące 2 400 osób z autyzmem przeprowadzone w ramach Autism Genome Project. Docelowo mają być zsekwencjonowane genomy 10 000 osób dotkniętych autyzmem.
