Ksawery choruje na karłowatość. Operacje ratujące jego życie kosztują krocie

– Przez całą ciążę wyniki badań miałam podręcznikowe. Lekarz niemal do samego końca nie widział żadnych nieprawidłowości – opowiada Joanna Pudelska, mama 15-letniego Ksawerego, który urodził się z achondroplazją, czyli karłowatością. Zdrowie, a właściwie życie chłopca, wyceniono na ponad 1 mln zł. – Nie znam żadnego rodzica, który w takiej sytuacji poddałby się bez walki - mówi.

Ksawery uczy się w ósmej klasie, pasjonuje go sport. W przyszłości chciałby zostać komentatorem sportowym. Bardzo kocha zwierzęta. – Przez trzynaście lat w naszej codzienności towarzyszył nam pies. Ksawery bardzo przeżył jego stratę. Postanowiliśmy z mężem, że zrobimy synowi niespodziankę. Gdy tylko stanie na nogi, odwiedzimy wspólnie schronisko dla zwierząt, żeby Ksawery mógł sam wybrać swojego czworonożnego przyjaciela – mówi pani Joanna.

Zanim to jednak nastąpi, przed chłopcem (i jego rodziną) długie miesiące nierównej walki: o każdy krok, o zdrowie, o względną normalność w świecie pełnosprawnych, po prostu o poprawę jakości życia.

– Ksawery był dzieckiem wyczekanym, upragnionym – zapewnia jego matka. Przez wiele miesięcy ciąża przebiegała prawidłowo. Dopiero na ostatnim USG lekarzowi nie spodobały się proporcje przyrostu kości. – Poinformował nas o tym, w żaden sposób nie sugerując, jaka to może być choroba i czy w ogóle to jest choroba – opowiada Joanna Pudelska.

Lekarze w jednej z warszawskich klinik, pod opiekę której trafiła pani Joanna, zasugerowali, że być może chłopiec urodzi się z niskorosłością. Badania genetyczne po porodzie potwierdziły przypuszczenia: achondroplazja.

– To był dla nas szok – wyznaje Pudelska – Ani w mojej rodzinie, ani w rodzinie męża nie było żadnych przypadków niskorosłości, a dodatkowo z mężem nie należymy do niskich osób. Kiedy okazało się, że nasz syn jest chory, nieskończoną ilość razy analizowałam wyniki moich ciążowych badań, szukałam nieprawidłowości. Wszystkie parametry były w normie.

Achondroplazja to wrodzona choroba genetyczna, w której rozwój kości zostaje zaburzony, skutkiem czego jest karłowatość. Występuje u ok. 1 na 25 tys. osób. Podłożem choroby jest mutacja pojedynczego genu. Joanna Pudelska: – Tak naprawdę nie mieliśmy pojęcia, z czym przyjdzie nam się zmierzyć, a przede wszystkim, z czym będzie musiał zmierzyć się nasz syn. Achondroplazja to nie tylko niski wzrost i zaburzone proporcje ciała. U Ksawerego klatka piersiowa jest bardzo wąska. Istniało ryzyko, że jako dziecko nasz syn się po prostu udusi. To była dla nas trauma, przez prawie dwa lata spaliśmy z mężem niemal na jawie, bez przerwy sprawdzając, czy nasz syn oddycha.

Pierwszy rok życia Ksawerego jego rodzice spędzili, jeżdżąc po Polsce od kliniki do kliniki. Jednego specjalisty, który leczyłby achondroplazję, nie ma. – Nasza rzeczywistość to były kolejne badania, wizyty, konsultacje. Odwiedziliśmy m.in. kardiologów, neurologów, ortopedów. W końcu trafiliśmy do kliniki w Otwocku, która zajmuje się pacjentami z niskorosłością – opowiada pani Joanna. – To był moment, gdy wyniki badań naszego syna zaczęły się gwałtownie pogarszać.

Choroba Ksawerego jest nieuleczalna, ale możliwe jest przeprowadzenie szeregu specjalistycznych operacji. – W pewnym momencie przygotowywaliśmy się w Otwocku do operacji wydłużenia kończyn, jednak przeprowadzano je tam metodami bardzo obciążającymi organizm każdego człowieka, nie mówiąc już o dziecku, efekty także są znacznie mniej spektakularne niż w przypadku nowoczesnych metod – tłumaczy Joanna Pudelska.

Niepełnosprawność Ksawerego wiąże się ze zwężeniem kanału kręgowego. – Tak naprawdę dla lekarzy kręgosłup naszego syna był najmniejszym problemem – nie kryje pani Joanna. – Uspokajano nas, że nie ma się czym martwić i my w to wierzyliśmy. Z perspektywy czasu widzę, że jeśli nie zacznie się samemu drążyć, dopytywać, szukać, to istnieje duże ryzyko przeoczenia bardzo ważnych kwestii… Dodatkowo jeszcze trzeba wiedzieć, o co zapytać.

Kiedy Ksawery był pięciolatkiem, jego mama przeczytała w internecie, że jeden z hiszpańskich koncernów opracowuje na achondroplazję przełomowy lek. – To była świetna wiadomość, ale nie dla nas – przyznaje Joanna Pudelska.

Lek, który właśnie wprowadzany jest na rynek, podaje się w życiu płodowym albo najpóźniej do 2. roku życia dziecka. Prace nad nim trwały 10 lat. Efekty terapii ocenia się jako spektakularne. Jest jednak dobra wiadomość: jeśli Ksawery założy kiedyś rodzinę, jego dzieci właśnie dzięki temu lekowi będą miały szansę na normalne życie.

Po latach niezliczonych wizyt i badań, a przede wszystkim niespełnionych nadziei, że Ksawery będzie mógł choć w niewielkim stopniu żyć normalnie, rodzina Pudelskich dowiedziała się, że chłopiec może zostać zoperowany w Paley European Institute w Warszawie. W pierwszej kolejności planowano zoperować kręgosłup Ksawerego, jednak nie udało się sfinalizować jednej z umów i zabrakło odpowiedniego sprzętu. – Zaproponowano nam operację na Florydzie. Musielibyśmy na co najmniej rok przeprowadzić się do Stanów Zjednoczonych. Koszty tego wszystkiego okazały się niebotyczne – mówi Joanna Pudelska.

W Polsce operację kręgosłupa oraz nóg chłopca wyceniono na prawie 1 mln 200 tys. zł. Kolejne 315 tys. zł będzie kosztować operacja rąk. – To są pieniądze, jakich sami nigdy nie bylibyśmy w stanie uzbierać. Wszystkie oszczędności przeznaczyliśmy na operację nóg syna. Każdą złotówkę, którą zarobimy albo zbierzemy dzięki wsparciu ludzi, odkładamy na kolejne operacje – wyjaśnia mama Ksawerego. W ciągu ostatnich paru miesięcy rodzice chłopca poruszyli niebo i ziemię, żeby uzbierać potrzebną kwotę. Organizowali m.in. publiczne zbiórki i festyny. Każdy grosz był na wagę złota.

W połowie listopada u Ksawerego przeprowadzono operację nóg. Koszt: 606 tys. zł. Państwo Pudelscy tę kwotę już zapłacili. Operacja kręgosłupa może odbyć się za ok. 2 lata – wcześniej nie będzie to możliwe, dla młodego organizmu byłoby to zbyt obciążające. Proces wydłużania kończyn to jedno; kości muszą się jeszcze zrosnąć. Za parę miesięcy będzie się natomiast mogła odbyć operacja rąk.

Brak kolejnych operacji to dla chłopca wyrok. – Paraliż to "najlepsza" z opcji – wyjawia matka nastolatka.

Ksawery ma teraz 144 cm wzrostu; po operacji wydłużania nóg przybyło mu 10 cm. Do 18. roku życia urośnie 1–1,5 cm. W przyszłości Ksawery będzie mógł przejść jeszcze jeden etap wydłużania nóg i wtedy można osiągnąć wydłużenie na poziomie dodatkowych 16 cm.

Chłopiec codziennie rehabilitowany jest w Warszawie, dokąd rodzice wożą go spod Radomia. – Stawia małe kroczki, choć jeszcze bardzo nieporadne i oczywiście z balkonikiem, bez niego nie przeszedłby ani kroku, ale i tak postęp jest ogromny. Pani rehabilantka daje nam nadzieję, że może w maju, na egzaminy, Ksawery pójdzie o własnych siłach – cieszy się jego mama.

Na razie każdy dzień 15-latka z achondroplazją to pokonywanie barier, zwłaszcza poza domem. Joanna Pudelska: – W mieszkaniu mamy pełno przeróbek takich jak m.in. obniżona toaleta czy nisko zamontowane kontakty, jednak w zwykłym świecie ograniczeń dla osób niepełnosprawnych jest mnóstwo. Nie ukrywam, że jako matka jestem nimi przerażona, bo niestety nie widzę, żeby na przestrzeni ostatnich 15 lat wiele zmieniło się na korzyść. W szkole wszelkie udogodnienia jak podjazd dla wózków czy odpowiednio dostosowana toaleta zostały dostosowane do potrzeb syna. Pomimo tego wciąż mnóstwo barier jest dla Ksawerego nie do pokonania.

Bariery, oprócz architektonicznych, to także te społeczne; krytyczne spojrzenia obcych osób dostrzegają nie tylko rodzice Ksawerego, ale przede wszystkim on sam. – Nasz syn jest bardzo otwartym, empatycznym chłopcem – przyznaje Joanna Pudelska. – Ma ogromną świadomość swojej choroby. Kiedyś myślałam, że to dobrze, ale teraz mam mieszane uczucia. Ksawery wie, że pod względem fizycznym bardzo odstaje od rówieśników, a jest w wieku, w którym zaczyna mieć to duże znaczenie. Ksawery bardzo to wszystko przeżywa, zamyka się w sobie. Dodatkowo nie pomaga nam pandemia. Ma przyjaciół, którzy znają go od lat i akceptują, ale sam nie inicjuje nowych znajomości.

– Na pewno jako rodzice, którym przyszło zmierzyć się z nieuleczalną chorobą syna, popełniliśmy wiele błędów, ale robiliśmy to, bo chcieliśmy chronić nasze dziecko. Mam do siebie pretensje, że nie nauczyłam Ksawerego, jak ma sobie radzić w obliczu szyderczych spojrzeń czy słownych zaczepek – dodaje pani Joanna. – Ksawery niedługo stanie się dorosły. Będzie musiał zmierzyć się ze swoją chorobą i tym, że wygląda inaczej, ale gdy patrzę, jak walczy o każdy krok, jak się stara i jaką ma w sobie siłę, to mogę powiedzieć tylko jedno: mój syn jest bohaterem.

Zbiórka dla Ksawerego znajduje się tutaj.