Badania prenatalne

Badania prenatalne pozwalają w 90 procentach przypadków wykryć wady rozwojowe zarodka i płodu. Dzięki nim można szybko zacząć leczenie dziecka jeszcze w łonie matki, a w skrajnych przypadkach bardzo głębokich wad, jak, np. bezmózgowie, mogą być podstawą do podjęcia decyzji o aborcji.

Dzięki badaniom prenatalnym można wykryć takie choroby jak: mukowiscydoza, zespół Downa, Edwardsa, fenyloketonuria, hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, pląsawica Huntingtona, zespół Patau, trisomia 8, zespół 4p, cri du chat (miauczący dźwięk), zespół Turnera, ale również obojnactwo, przepuklina pępowinowa, przepuklina oponowa, wady serca, wady układu moczowego czy anemia. W wypadku ciężkiej wady płodu polskie prawo zezwala na przerwanie ciąży do 24-go tygodnia.

A gdy nieuleczalna choroba została wykryta później, ale nie daje dziecku żadnych szans na przeżycie poza organizmem matki, aborcja jest dopuszczalna i później. To z tego powodu, w Polsce wokół badań prenatalnych narosło bardzo wiele kontrowersji wywołanych przez środowiska konserwatywne i katolickie. Tymczasem to postęp medycyny, który umożliwia szybką diagnozę i rozpoczęcie leczenia nawet już w łonie matki albo tuż po narodzinach dziecka.

Jak pokazuje praktyka, najczęściej nawet jeśli matki dowiadują się o poważnym zaburzeniu płodu, to i tak decydują się urodzić chore dziecko. Poza tym badania prenatalne pozwalają nie tylko szybko rozpocząć leczenie, ale też przygotować rodzinę do trudów wychowania chorego dziecka. Ostateczna decyzja zawsze jednak powinna należeć do matki, bądź też rodziców, którzy staną przed trudem opieki nad nieuleczalnie chorym dzieckiem. I w końcu badania prenatalne mogą przynieść spokój przyszłej mamie, jeśli okaże się, że wyniki są dobre, a wcześniej kobieta miała wiele obaw o zdrowie malucha. Statystyki wskazują, że na 100 kobiet z grupy podwyższonego ryzyka, 96 rodzi zdrowe dziecko.

W grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia wad wrodzonych, które można wykryć za pomocą badań prenatalnych, są matki po 35-tym roku życia. Na badania powinny zdecydować się też kobiety, w których rodzinach są choroby genetyczne, albo ich starsze dzieci mają wady wrodzone. W 8 procentach wszystkich ciąż istnieją wskazania do diagnozy prenatalnej z powodu zaburzeń genetycznych.

Kiedy lekarz podczas badań USG powie o niepokojących wynikach, również może skierować na badania prenatalne. Gdy istnieją powyższe wskazania medyczne, badania prenatalne są przeprowadzone bezpłatnie - refunduje je Narodowy Fundusz Zdrowia. W innym przypadku kobieta musi zapłacić z własnej kieszeni. Ceny prywatnego, nieinwazyjnego badania prenatalnego wahają się od 200 do 700zł w zależności od techniki badania. Koszt inwazyjnego badania to około 1500 zł.

Badania prenatalne nieinwazyjne często nie pozwalają postawić jednoznacznej diagnozy, lecz określają prawdopodobieństwo wystąpienia wad płodu. Dlatego bywają wskazaniem do dalszej diagnostyki i podjęcia decyzji o badaniach inwazyjnych. Są za to całkowicie bezpieczne dla dziecka.

USG genetyczne. Jest wykonywane na bardzo czułym sprzęcie i zazwyczaj przez doświadczonego lekarza. Trwa aż 40-60 minut. Pozwala zbadać min. wymiary poszczególnych organów płodu oraz pracę jego serca. Dzięki niemu można wykryć niektóre choroby genetyczne u dziecka, np. zespół Downa, Tarnera oraz wady wrodzone - serca, wodogłowie, bezmózgowie, karłowatość, rozszczep wargi lub kręgosłupa.

Test na poziom alfa-fetoproteiny (AFP) we krwi przede wszystkim daje możliwość wykrycia wad rdzenia kręgowego i mózgu. Jeśli dziecko ma wadę układu nerwowego, poziom AFP w krwi matki zazwyczaj jest wyższy od przeciętnej. W przypadku stwierdzenia podwyższonego AFP we krwi, badanie powtarza się. * Test potrójny poziomów hCH, AFP i estriolu* polega na pobraniu krwi, która jest następnie poddawana analizie biochemicznej. Dzięki niemu wykrywa się 6 na 10 przypadków zespołu Downa. Niestety - im starsza przyszła matka, tym większe prawdopodobieństwo niejednoznacznych wyników. Warto też pamiętać, że nieprawidłowy wynik niekoniecznie świadczy o chorobie dziecka. Jeśli lekarz stwierdzi na podstawie testu ryzyko zespołu Downa lub przepukliny rdzeniowej, konieczne są dalsze badania i wielu przypadkach okazuje się, że mimo podejrzeń, dziecko rozwija się prawidłowo.

Badania prenatalne inwazyjne pozwalają postawić diagnozę z dokładnością prawie 100 procentową. Niestety niosą ze sobą ryzyko poronienia, średnio 1 kobieta na 200 traci dziecko w efekcie badań prenatalnych. Im bardziej doświadczony lekarz i im wyższej klasy sprzęt, tym mniejsze ryzyko poronienia.

Amniopunkcję wykonuje się zazwyczaj około 15-16 tygodnia ciąży. Polega na pobraniu do analizy laboratoryjnej próbki płynu owodniowego. Za pomocą USG lekarz lokalizuje zbiornik płynu owodniowego i nakłuwa go cienką igłą przez powłoki brzuszne matki. Na wynik czeka się około 3 tygodnie. Ze względu na ryzyko poronienia proponuje się je tylko kobietom o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa lub innych wad płodu.

* Fetoskopia* polega na wprowadzeniu do jamy macicy przez nakłucie jamy brzusznej specjalnego aparatu optycznego. Dzięki tej metodzie można pobrać próbki krwi dziecka w celu wykrycia ciężkich chorób krwi. Dzięki badaniu wziernikowemu płodu, możliwe jest także przeprowadzenie niektórych zabiegów chirurgicznych, np. sączkowanie wodogłowia. Fetoskopia może mieć nieoceniony wpływ na rozwój płodu, jednakże wiąże się ona z dużym ryzykiem. Wyciekanie płynu owodniowego występuje w 4 proc. przypadków, a przedwczesny poród w 7-8 proc.

* Biopsję trofoblastu* można stosować już około 10-go tygodnia. Polega na pobraniu cienką igłą przez kanał szyjny macicy lub powłoki brzuszne próbki kosmków. Badanie pozwala zdiagnozować np. dystrofię mięśniową, która jest ciężką chorobą, prowadzącą do zaniku mięśni. Wynik uzyskuje się już po kilku dniach, ale badanie niesie większe ryzyko poronienia niż amniopunkcja (średnio 1 na 30).

Kordocenteza to najtrudniejsze do wykonania i najbardziej ryzykowne badanie prenatalne. Najczęściej robi się je po 19-tym tygodniu ciąży w znieczuleniu miejscowym. Wynik otrzymuje się po 7-10 dniach. Po nakłuciu igłą powłok brzusznych, lekarz pobiera krew z żyły pępowinowej. Dzięki analizie krwi można ustalić czy i jaką chorobą genetyczną jest obciążone dziecko. Zbadać można także jego morfologię i grupę krwi (przy ryzyku wystąpienia konfliktu serologicznego) oraz zdiagnozować wrodzoną infekcję lub zakażenia wewnątrzmaciczne.