Genetyka a problemy z niepłodnością

Około miliona par w Polsce ma problemy z płodnością - leżą one zarówno po stronie kobiet, jak i mężczyzn, u których jest to rosnący problem. Zadaniem genetyki jest rozwój technik wspomagających zapłodnienie - tu ogromne osiągnięcia i sukcesy na skalę europejską ma kilka polskich klinik leczenia niepłodności.

Także genetycy i embriolodzy sukcesy pracujący w laboratoriach poszukują odpowiedzi na pytania o to, czy np. czy można prowadzić spermatogenezę pozaustrojową lub wytworzyć organizm bez udziału plemnika. O pytaniach i odpowiedziach, czyli walce uczonych z jednym z istotnych problemów XXI wieku: niepłodnością - mówi prof. Piotr Stępień z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego.

Jak przypomina naukowiec, badania w wielu krajach pokazują, że ilość żywotnych plemników u panów staje się coraz mniejsza. Niektórzy naukowcy sądzą, że istnieją w środowisku substancje, które są podobne do estrogenów - żeńskie hormony, i dlatego zakłócają proces prawidłowej spermatogenezy. Przyczyną mogą być także bliżej nieokreślone toksyny pogarszające jakość nasienia, jak również stres lub tryb życia - choćby siedzenie cały dzień przed komputerem, co uniemożliwia należyte chłodzenie jąder. Teorii jest wiele, jednak przyczyny niepłodności wciąż nie są jasne.

- Jeżeli plemników jest za mało, można wspomagać proces zapłodnienia poprzez bezpośrednie wstrzykiwanie plemników do wnętrza oocytu - tłumaczy genetyk. - Co robić jednak wówczas, gdy nie ma ich w ogóle?

Jednym z pomysłów naukowców było stworzenie myszy - potomka dwóch samic. Eksperyment powiódł się, z oocytów dwóch matek urodziła się żywa, płodna mysz. Inne badania zmierzają do uzyskania plemników z komórek macierzystych. Trzy lata temu udało się to jednemu z badaczy amerykańskich.

- Spermatogeneza jest fascynującym i skomplikowanym procesem. Komórki macierzyste ulegają podziałom, w którymś momencie następuje mejoza i wytworzenie się plemników. Udało się to w warunkach laboratoryjnych, jednak plemniki te nie są pełnowartościowe. Mysz urodzona w wyniku tego eksperymentu żyła tylko kilka dni po urodzeniu. Te badania są jednak przyszłością medycyny - uważa prof. Stępień.

Jego zdaniem, w marcu 2009 w USA udało się genetykom coś niesamowitego.
- Komórki macierzyste są postrzegane jako źródło naprawy organizmu, części zamienne. Warto więc byłoby mieć jak najwięcej takich komórek. Badacze wykazali, że komórki pobrane z jąder mają zdolność przekształcania się w macierzyste komórki pluripotencjalne, czyli takie, które są w stanie przekształcić się w każdą tkankę, bez manipulacji genetycznych. Wystarczy je tylko odpowiednio hodować w laboratorium - mówi naukowiec.

Udowodniono zatem, że istnieje kolejne źródło - niestety tylko dla mężczyzn - komórek własnych pacjenta, z których przeszczep nie byłby odrzucany. To, zdaniem prof. Stępnia, przyszłość medycyny regeneracyjnej, dzięki której może będzie można nawet naprawić zerwane połączenia nerwowe. Choć na taki sukces w leczeniu ludzi trzeba będzie jeszcze poczekać, to się już udało u szczurów.

Obok badań nad sztucznym zapłodnieniem i medycyną regeneracyjną, prężnie rozwija się diagnostyka preimplantacyjna. Jeżeli zapłodnienie dokonywane jest u rodziców, którzy są dotknięci ciężką chorobą genetyczną, można delikatnie pobrać jedną z komórek embrionu i przeprowadzić analizę, czy embrion zawiera zmutowany gen, czy też nie. Można wówczas implantować te zarodki, którym choroba nie grozi. W wielu krajach takie procedury są legalne i przyczyniają się do rodzenia zdrowych dzieci, nieobciążonych nieuleczalnymi chorobami.